Forsiden
Genetiske undersøkelser i helsetjenesten – kapittel 5 i bioteknologiloven
Nasjonal veileder
Hva er nasjonal veileder?
1. Veiledning til behandlende lege (den som rekvirerer undersøkelsen)
Rekvirenten bør undersøke tilgjengelige genetiske undersøkelser på genetikkportalen.no
Rekvirenten har ansvar for å gi laboratoriet relevante og nødvendige opplysninger
Rekvirenten har ansvaret for at pasienten får nødvendig og tilstrekkelig informasjon om den genetiske undersøkelsen
Ved prediktive, presymptomatiske og bærerdiagnostiske genetiske undersøkelser, skal den som undersøkes få tilbud om genetisk veiledning og gi skriftlig samtykke til undersøkelsen.
Pasienter som skal undersøkes ved hjelp av eksom- eller genomanalyser, skal ha tilleggsinformasjon
Reanalyse av lagrede data eller lagret materiale krever vanligvis ny rekvisisjon
Prediktive, presymptomatiske og bærerdiagnostiske genetiske undersøkelser av barn under 16 år kan bare gjøres når det har behandlingsmessig betydning
2. Veiledning til laboratoriene
Generelle anbefalinger og krav for bruk av genetiske undersøkelser
Kvalitetssikring
Klassifisering av varianter
Rapportering av analyseresultater
Eksom- og genomundersøkelser
Godkjenning av virksomheter og rapportering
3. Om veilederen
Formål med veilederen
Veilederens virkeområde
Veilederens tema
Begreper
Om utarbeidelse av veilederen
Innspill og oppdateringer
Klinikknær forskning med bruk av genetiske undersøkelser
Først publisert: 17. juli 2020
Sist faglig oppdatert: 17. juli 2020
Skriv ut / lag PDF
