3.5. Om utarbeidelse av veilederen

Første utkast av veilederen ble sendt på høring høsten 2018. Utkastet ble utarbeidet av Helsedirektoratet på bakgrunn av innspill fra en arbeidsgruppe. Arbeidsgruppa besto av fagpersoner med spesialistkompetanse innen medisinsk genetikk, genetisk veiledning, molekylærbiologi og etikk, med utgangspunkt i Helsedirektoratets Bioreferansegruppe 2016–2019. Arbeidsgruppas beskrivelser av gjeldende praksis ved medisinsk-genetiske laboratorier i de ulike helseregionene har vært et viktig grunnlag for arbeidet. Arbeidsgruppa har gitt råd om hvilke problemstillinger som er relevante å ta opp i en veileder. De har også deltatt i diskusjoner om anbefalinger og hvordan disse skal utformes. Veilederen og høringen er diskutert med Bioreferansegruppa.

Torunn Fiskerstrand (1965–2019), Haukeland universitetssykehus, var med i starten av arbeidet. Hun tok initiativ til å utvikle veiledning om bruk av genomanalyser allerede i 2011 (Fiskerstrandutvalget). Hun har vært en viktig bidragsyter til tenkningen som veilederen representerer.

Helsedirektoratet retter en stor takk til alle fagpersonene som har bidratt i prosessen.

Veilederen var på en tremåneders høring i 2018, med høringsfrist 1. oktober. Helsedirektoratet mottok mange relevante og gode høringsinnspill.

Prosess etter høringen

For å ivareta høringsinnspillene ble veilederen betydelig omarbeidet, bl.a. med ny struktur og klargjøring på en rekke punkter.

  • Høsten 2019 ble en omarbeidet versjon av veilederen sendt til Bioreferansegruppa og deltakere i arbeidsgruppa for innspill. Innspill ble innarbeidet i en ny versjon av veilederen.
  • Ny versjon av veilederen ble diskutert i høringsmøte i Helsedirektoratet 10. februar 2020.
  • Veilederen ble justert i samsvar med konklusjonene fra møtet og sendt til Bioreferansegruppa samt lederne for de medisinsk-genetiske avdelingene for en avsjekk før publisering.

Sist faglig oppdatert: 17. juli 2020