Veilederen tar utgangspunkt i regelverket og gir anbefalinger om god klinisk praksis knyttet til genetiske undersøkelser. Bruk av eksom- og genomanalyser reiser spesielle problemstillinger, og de er derfor omtalt særskilt. Det samme gjelder tolkning og tilbakemelding av resultatene. Prediktive, presymptomatiske eller bærerdiagnostiske genetiske undersøkelser er særregulert i bioteknologiloven, og det er begrensninger for bruk av slike undersøkelser når den som undersøkes er et barn.
Veilederen går ikke inn i problemstillinger knyttet til lagring og deling av genomdata. Juridiske, tekniske og etiske sider ved behandling av genetiske helseopplysninger til helsehjelp, forskning og kvalitetssikring og nasjonal løsning for lagring og behandling av rådata/helseopplysninger fra kliniske genomundersøkelser for helsehjelp og forskning skal utredes av Helsedirektoratet og Direktoratet for e-helse, jf. oppdrag i tildelingsbrevet fra 2019. Spørsmål om lagring av rådata/sekvensdata i pasientens journal blir avklart i denne utredningen, og vi vurderer behov for oppdatering av denne veilederen når utredningen er ferdig.
Veilederen bygger på gjeldende regelverk, inkludert internasjonale konvensjoner som Norge er bundet av. I tillegg er det lagt stor vekt på internasjonale retningslinjer og fagmiljøenes tilrådninger. Når det står «skal» eller «må» i teksten, er anbefalingen lov- eller forskriftsfestet. Når «bør» eller «kan» benyttes, er anbefalingen begrunnet i internasjonale retningslinjer og/eller annen relevant dokumentasjon.