Før en genetisk undersøkelse tas i bruk, må det foreligge dokumentasjon på at den er egnet for å påvise eller predikere sykdom i relevante pasientgrupper. Krav om dokumentasjon gjelder både bruk av teknologi og ev. utvalg av gener som undersøkes, i de tilfeller det er kjent hvilke gener som er relevante.
2.1. Generelle anbefalinger og krav for bruk av genetiske undersøkelser
Før en genetisk undersøkelse tas i bruk, skal laboratoriet vurdere den kliniske nytteverdien av undersøkelsen. Genetiske undersøkelser som tilbys gjennom helsetjenesten, skal være relevante for diagnostikk, behandling eller oppfølging av pasienter. Sannsynligheten for at undersøkelsen kan identifisere en patogen variant slik at diagnose kan stilles, skal vurderes. Det skal også gjøres en vurdering av hva slags teknologi det er hensiktsmessig å bruke.
Krav til vitenskapelig og klinisk validering av genetiske undersøkelser følger bl.a. av artikkel 5 i tilleggsprotokollen om bruk av genetiske undersøkelser til Europarådets konvensjon om menneskerettigheter og biomedisin. Norge har ratifisert konvensjonen og tilleggsprotokollen. Kravet om klinisk validering understrekes også i retningslinjer utgitt av den europeiske foreningen for human genetikk (ESHG) og EuroGentest.
Referanser
Tilleggsprotokoll til konvensjonen om menneskerettigheter og biomedisin om genetiske undersøkelser for helseformål (2008) (01.07.20)
Matthijs, G., Souche, E., Alders, M., Corveleyn, A., Eck, S. Feenstra, I., … Bauer, P. (2016). Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. European Journal of Human Genetics 24, 2–5. Anbefalinger fra EuroGentest og European Society of Human Genetics
Siste faglige endring:
17. juli 2020
| Se tidligere versjoner
Genetikkportalen gir en oversikt over det nasjonale tilbudet av genetiske undersøkelser. Portalen viser hvilke genetiske undersøkelser som tilbys ved de ulike laboratoriene. Dette bidrar til å sikre et likeverdig tilbud om genetiske undersøkelser.
Pasienter fra ulike helseregioner skal tilbys likeverdige tjenester. For å sikre et likeverdig tilbud til pasientene er det viktig at behandlende lege/rekvirent har oversikt over de ulike genetiske undersøkelsene som tilbys i helsetjenesten. Genetikkportalen har en helhetlig oversikt over genetiske undersøkelser som tilbys ved de medisinsk-genetiske laboratoriene i Norge.
Referanser
Lov om spesialisthelsetjenesten m.m. (spesialisthelsetjenesteloven) § 1-1
Siste faglige endring:
17. juli 2020
| Se tidligere versjoner
Genpaneler og andre avgrensede genetiske undersøkelser
Laboratoriet bør som et minimum gi informasjon om:
- hvilke grupper av sykdommer eller tilstander analysen kan påvise
- hvilke gener som inngår i undersøkelsen
Dersom testen kan påvise flere ulike sykdommer, bør det gis informasjon om dette. Det bør også informeres om at testen kan påvise genvarianter med forskjellig penetrans for sykdomsutvikling dersom dette er tilfellet.
Eksom- og genomanalyser
Laboratoriet bør som et minimum informere om aktuelle indikasjoner for slike analyser og om mulighet for utilsiktede funn.
Godkjenning
Virksomheter som tilbyr prediktive m.v. genetiske undersøkelser, må være godkjent etter bioteknologiloven § 7-1, se kapittel om godkjenning av virksomheter og rapportering.
God informasjon om undersøkelsene som tilbys er viktig for rekvirentene. Det kan være nyttig å publisere utfyllende informasjon om de ulike genetiske undersøkelsene som tilbys både på laboratoriets/helseforetakets hjemmesider og på Genetikkportalen.
Det bør informeres om hvilken type teknologi som brukes, for eksempel om et genpanel er basert på eksomsekvensering eller fysisk anrikning, se også kapittel om informasjon til pasienten.
Informasjon om penetrans/sannsynlighet for sykdom kan for eksempel være at sykdomsassosierte varianter i BRCA1 gir ca. 70 % sannsynlighet for å utvikle brystkreft i løpet av livet eller at lang QT-tid-syndrom har redusert penetrans og derfor ikke gir veldig stor risiko for brå død osv.
Etter pasient- og brukerrettighetsloven og spesialisthelsetjenesteloven skal pasienten få den informasjon som er nødvendig for å få innsikt i sin helsetilstand og innholdet i helsehjelpen. Pasienten skal også informeres om mulige risikoer og bivirkninger. Helsetjenestene og det enkelte helsepersonell har ansvar for å gi pasientene nødvendig og tilpasset informasjon.
Også tilleggsprotokollen til Europarådets konvensjon om menneskerettigheter og biomedisin sier at pasienten har krav på tilstrekkelig informasjon når det er aktuelt å utføre en genetisk undersøkelse som ledd i diagnostikk.
Laboratoriet bør tilgjengeliggjøre god informasjon om de genetiske undersøkelsene, blant annet informasjon om hva en test diagnostiserer, hvilke (type) gener som inngår i testen, og eventuell informasjon om penetrans. Dette er også i tråd med anbefalinger fra European Society of Human Genetics (ESHG).
Referanser
Lov om pasient- og brukerrettigheter § 3-2 (pasient- og brukerrettighetsloven)
Lov om spesialisthelsetjenesten m.m. (spesialisthelsetjenesteloven) § 3-11
Matthijs, G., Souche, E., Alders, M., Corveleyn, A., Eck, S. Feenstra, I., … Bauer, P. (2016). Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. European Journal of Human Genetics 24, 2–5. Anbefalinger fra EuroGentest og European Society of Human Genetics.
Tilleggsprotokoll til konvensjonen om menneskerettigheter og biomedisin om genetiske undersøkelser for helseformål (2008) (01.07.20)
Siste faglige endring:
17. juli 2020
| Se tidligere versjoner
Rekvisisjon av genetiske undersøkelser anses som en avtale om å utføre en genetisk analyse i et avgrenset tidsrom og for en konkret klinisk problemstilling. Laboratoriet er ikke forpliktet til å rutinemessig reanalysere lagrede data.
Genetisk undersøkelse for en ny klinisk problemstilling krever alltid ny rekvisisjon og nytt samtykke fra pasienten.
Laboratoriet kan i svarrapporten anbefale reanalyse av lagrede data eller lagret materiale på et senere tidspunkt. Det kan for eksempel være aktuelt hvis den genetiske undersøkelsen ikke ga sikre funn.
I begge tilfeller er det laboratoriet som vurderer om analysen kan utføres på lagret sekvens eller lagret materiale.
Resultater fra en reanalyse av lagret sekvens eller materiale formidles til rekvirenten i form av en ny eller oppdatert svarrapport.
I enkelte tilfeller kan det være at laboratoriene som ledd i sitt kvalitetssikringsarbeid må endre vurdering av tidligere rapporterte funn.
Det er rekvirentens/behandlende leges ansvar å følge opp en anbefaling om reanalyse på et senere tidspunkt. Hovedregelen er at rekvirenten/behandlende lege, etter dialog med pasienten, sender ny rekvisisjon for å få utført reanalyse av lagret materiale eller genetiske data.
I noen tilfeller kan laboratoriet ta kontakt med rekvirenten for å informere om ny kunnskap som gjør det aktuelt å reanalysere lagret materiale.
En avtale om å utføre en genetisk undersøkelse gjelder i det avgrensede tidsrommet hvor analysen utføres og til rekvirenten har fått tilbakemelding om resultatet. Dette er også praksis ved rekvisisjon av annen diagnostikk.
Genetiske undersøkelser for å avklare en bestemt klinisk problemstilling er basert på det kunnskapsgrunnlaget som finnes om relevante gener og/eller analysemetoder når den aktuelle analysen utføres. Når det kommer ny kunnskap om gener som kan ha betydning for den aktuelle problemstilling, kan reanalyse av lagret materiale eller lagrede data være indisert, spesielt i tilfeller hvor tidligere analyser ikke ga sikre funn.
Anbefalingen er i tråd med retningslinjer fra European Society of Human Genetics.
Referanser
Matthijs, G., Souche, E., Alders, M., Corveleyn, A., Eck, S. Feenstra, I., … Bauer, P. (2016). Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. European Journal of Human Genetics 24, 2–5. Anbefalinger fra EuroGentest og European Society of Human Genetics
Siste faglige endring:
17. juli 2020
| Se tidligere versjoner
Siste faglige endring: 17. juli 2020