3.4. Begreper

Diagnostisk undersøkelse: Undersøkelse hvor hensikten er å finne årsaken til symptomer og sykdom hos pasienten.

Eksom- og genomundersøkelse: Undersøkelse som innebærer kartlegging av alle gener som kan uttrykkes (proteinkodende, miRNA mv.) (eksomundersøkelse) eller alt arvematerialet (genomundersøkelse) hos pasienten. Det er spesielt nyttig når sykdomsårsaken eller sykdomsbildet ikke er tydelig definert. Eksempler på bruksområder inkluderer bl.a. alvorlige utviklingsavvik eller funksjonsnedsettelser, sjeldne sykdommer og syndromer.

Genetisk undersøkelse: Undersøkelser av menneskets arvestoff på nukleinsyrenivå (DNA/RNA) og kromosomnivå som har til hensikt å gi informasjon om menneskets arveegenskaper, der formålet er å stille sykdomsdiagnose eller avdekke risiko for fremtidig sykdom. Begrepet brukes noe smalere enn det som er gitt i bioteknologiloven siden undersøkelser av proteiner og organundersøkelser ikke er omtalt. Begrepet "genetisk undersøkelse" er metodenøytralt og kan omfatte undersøkelser av ett eller flere gener, så vel som hele genomet.

Genpanel: Undersøkelse av et sett av gener knyttet til en bestemt sykdomsgruppe. Genpaneler lages oftest ved bioinformatisk prosessering av en eksom- eller genomsekvens. Fysisk anriking av de genene som skal sekvenseres og undersøkes nærmere, er mindre brukt. Genpaneler kan inneholde flere hundre gener. Panelene oppdateres jevnlig. En oversikt over genpaneler som brukes i Norge, kan finnes på www.genetikkportalen.no

Reanalyse av lagrede data: I denne veilederen brukes begrepet om nye analyser som utføres på lagrede data for samme kliniske problemstilling. Det kan for eksempel være aktuelt i tilfeller der tidligere analyser ikke ga en forklaring på pasientens tilstand, og det foreligger ny kunnskap om gener som kan være relevante for tilstanden som pasienten ble undersøkt for.

Reanalyse av lagrede data er noe annet enn revurdering av klassifiserte varianter.

Utilsiktede funn: Funn i sykdomsassosierte gener eller kromosomområder som ikke har sammenheng med symptomer/fenotype/sykdom som det undersøkes for.

Variant: En genetisk variant er en endring i en persons DNA-sekvens (mutasjon) sammenlignet med en referansesekvens. En genetisk variant kan være en endring i en posisjon i et gen, tap av ett eller flere basepar, innsetting av ekstra sekvens (ett eller flere basepar), dupli-/multiplisering av sekvens, rearrangering osv. En variant kan være en endring i ett enkelt basepar, men også omfatte ett større område av personens DNA-sekvens, f.eks. delesjon eller duplikasjon av et konkret område.

Variantklassifisering: Prosess for å vurdere en variants kliniske betydning – grovt sett om den er sykdomsgivende, har usikker betydning eller ikke har betydning for sykdomsutvikling.
 

Sist faglig oppdatert: 17. juli 2020