2.5. Eksom- og genomundersøkelser
Trioundersøkelser er analyse av materiale fra pasienten (ofte et barn) og begge foreldrene.
Trioundersøkelser gir vesentlig effektivisering av datatolkning og reduserer antall usikre varianter. Det er vist at det diagnostiske utbyttet ved eksomanalyser er signifikant større ved trioundersøkelse enn når analysen kun omfatter materiale fra pasienten (indeksperson).
Fordelen med trioundersøkelse blir større desto flere gener som inngår i analysen. Det er også fordelaktig når sannsynligheten for nyoppståtte mutasjoner er stor.
Friske slektninger som inngår i en trioanalyse bør få god informasjon og veiledning om hva dette innebærer.
Dette er gjeldende praksis ved de medisinsk-genetiske laboratoriene som er godkjent etter bioteknologiloven § 7-1. Trioundersøkelser gir vesentlig effektivisering av datatolkning og reduserer antall usikre varianter. Internasjonalt er det vist at bruk av trioanalyser øker det diagnostiske utbyttet.
Anbefalingen er i tråd med retningslinjer utgitt av European Society of Human Genetics.
Referanse
Matthijs, G., Souche, E., Alders, M., Corveleyn, A., Eck, S. Feenstra, I., … Bauer, P. (2016). Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. European Journal of Human Genetics 24, 2–5. Anbefalinger fra EuroGentest og European Society of Human Genetics
Analyse av materiale fra friske søsken kan bidra til å avklare en eller flere usikre varianter påvist hos pasienten (indekspersonen/proband). Dette er spesielt aktuelt ved utredning av barn hvor det er mistanke om nyoppstått genetisk sykdom.
Når det gjøres genetisk undersøkelse av friske søsken, er det i utgangspunktet bare varianten(e) som er påvist hos indekspersonen/proband som skal undersøkes. Muligheten for utilsiktede funn hos søsken skal minimeres så mye som mulig.
Hvis friske søsken som undersøkes er under 16 år, kreves det samtykke fra foreldrene.
Ved analyse av materiale fra friske søsken under 16 år er det bare varianter som kan være relevante for sykdommen/tilstanden til pasienten (indekspersonen/proband) som skal undersøkes. Formålet vil være å avklare om varianten er vanlig hos friske personer i den aktuelle familien. I den grad det er mulig skal laboratoriet unngå å bruke eksom- og genomanalyser ved undersøkelse av friske søsken.
Anbefalingen er hjemlet i bioteknologiloven §§ 5-4 og 5-7. Eksom- og genomanalyser genererer potensiell prediktiv informasjon fra friske søsken.
Sist faglig oppdatert: 17. juli 2020