Definisjonen av genetiske undersøkelser i bioteknologiloven er vid og omfatter mange typer undersøkelser. Lovendringene som ble vedtatt av Stortinget i 2020, var blant annet knyttet til hva som er en diagnostisk genetisk undersøkelse, og hva som kreves av genetisk veiledning for prediktive genetiske undersøkelser. Det er nå ulike regelsett for samtykke og informasjon knyttet til om formålet med den genetiske undersøkelsen er diagnostisk eller om undersøkelsen er presymptomatisk, prediktiv eller bærerdiagnostisk. Dette skillet gjelder selv om den genetiske undersøkelsen som gjennomføres teknisk sett er den samme. Vi har i evalueringen sett på bestemmelsene som regulerer genetiske undersøkelser i bioteknologiloven. Videre har vi undersøkt problemstillinger knyttet til hvilke typer utilsiktede funn det gis tilbakemeldinger om, balansegang knyttet til prediktive undersøkelser hos barn og annet. Fungerer loven etter hensikten?