Genetiske undersøkelser reguleres i kapittel 5 i bioteknologiloven. Kapittelet omfatter definisjon, anvendelse og bruk m.m. av genetiske undersøkelser av fødte og genetiske opplysninger, spesielt med vekt på bruk av genetiske undersøkelser i helsetjenesten. Kapittelet ivaretar også en del av Norges forpliktelser etter Europarådets konvensjon om menneskerettigheter og biomedisin av 4. april 1997 (Biomedisinkonvensjonen) og dens tilleggsprotokoll om genetiske undersøkelser for helseformål [180].
I denne delen av evalueringsrapporten har vi vurdert store deler av bestemmelsene i kapittel 5 i bioteknologiloven. Temaene er utvikling siden sist evaluering, genetiske undersøkelser i helsetjenesten, samtykke til genetiske undersøkelser (§ 5-4), genetisk veiledning (§ 5-5), genetiske undersøkelser av barn (§ 5-7), oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet (§ 5-9), utilsiktede funn og forskning. Vi har beskrevet status og utvikling på områdene, erfaringer med bioteknologilovens bestemmelser og aktuelle problemstillinger. Konsekvensene av lovendringene i 2020 er beskrevet der det er relevant.
Et funn er at den vide definisjonen av genetiske undersøkelser ofte gjør det vanskelig å skille mellom undersøkelser med diagnostisk formål på den ene siden og undersøkelser med prediktivt formål på den andre siden, siden det ikke er et like tydelig skille i virkeligheten. Konsekvensen er at det kan være tilfeldig om pasienter med samme tilstand får samme tilbud fra helsetjenesten. Dersom formålet med undersøkelsen klassifiseres som prediktiv, gjelder reglene om skriftlig samtykke, forbudet mot genetisk testing av barn hvis ikke vilkårene i § 5-7 er oppfylt, tilpasset genetisk veiledning og virksomhetsgodkjenning.
I den kommende del 2 av rapporten vil vi omtale problemstillinger knyttet til bestemmelsen om genetiske masseundersøkelser og farmakogenetiske undersøkelser (§ 5-6), bestemmelsen om forbud mot bruk av genetiske opplysninger utenfor helse- og omsorgstjenesten (§ 5-8), forskning og annen sekundærbruk av genetiske opplysninger, samt konsekvenser av bruk av ny teknologi, som kunstig intelligens.