I omtalen av genetiske undersøkelser i evalueringsrapporten fra 2015 [181] trakk Helsedirektoratet frem utviklingstrekk og utfordringer knyttet til bruk av genetiske undersøkelser i klinikk, bruk av genetiske undersøkelser i forskning, bruk av genetiske undersøkelser utenfor helsetjenesten og genetiske selvtester.
Den faglige utviklingen innen genetiske undersøkelser, med økende bruk av både genomsekvensering, persontilpasset medisin, genetisk forskning og genetiske selvtester, har som forventet fortsatt de siste ti årene. Utviklingen innebærer at genetiske undersøkelser tas i bruk, og vil kunne tas i bruk, på stadig flere områder og til flere formål.
I 2016 publiserte Helsedirektoratet Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten 2017–2021 [182]. Strategien beskrev økte muligheter for bruk av genetiske undersøkelser for persontilpasset diagnostikk og behandling for sjeldne sykdommer, kreft og infeksjonssykdommer. Det ble også anbefalt å utrede juridiske, etiske og tekniske sider ved en nasjonal løsning for lagring av genomdata for helsehjelp, kvalitetssikring og forskning, som senere ble fulgt opp med midler til utredning og etablering av et nasjonalt genomsenter.
Norge signerte i 2019 deklarasjonen for det europeiske initiativet «Towards access to at least 1 million sequenced genomes in the European Union by 2022» (1+ Million Genomes, 1+MG). Formålet er å arbeide sammen om et etisk, juridisk og teknisk rammeverk og en digital infrastruktur som kan gjøre minst én million sekvenserte genomer tilgjengelig for bruk i helsehjelp og forskning i Europa.
I 2021 ga regjeringen ut en strategi for sjeldenfeltet [183] og en nasjonal handlingsplan for kliniske studier [184], som begge omfatter bruk av genetiske undersøkelser.
I Nasjonal strategi for persontilpasset medisin 2023–2030 [185] utvides ambisjonene for økt bruk av genetiske og andre biologiske undersøkelser for persontilpasset diagnostikk og behandling til alle kliniske områder der det er relevant. Strategien omfatter også persontilpasset forebygging.
Som en del av arbeidet med å innføre persontilpasset medisin, har Helsedirektoratet på oppdrag fra Helse- og omsorgsdepartementet utredet juridiske og etiske sider ved å etablere et nasjonalt genomsenter med tilhørende registerløsninger for lagring og bruk av genetiske opplysninger for helsehjelp, kvalitetssikring og forskning. Helsedirektoratet leverte i desember 2023 utredningsrapporten, og anbefalinger og vurderinger fra «genomutredningen» er lagt til grunn for mange av temaene i denne evalueringen.
European Health Data Space (EHDS) består blant annet av en forordning som regulerer deling av helsedata til helsehjelp og sekundærbruk på tvers av landegrensene i Europa. Forordningen ble endelig vedtatt av EU i mars 2025 og er enda ikke tatt inn i EØS-avtalene. Reglene skal tre i kraft på ulike tidspunkt, og reglene for deling av genetiske data vil gjelde fra 2031. Gjennom EHDS vil innbyggerne blant annet få rettigheter knyttet til innsyn i hva deres opplysninger brukes til.