Kapittel 6.6Genetiske undersøkelser av barn

Mange av de som utredes for genetisk sykdom i helsetjenesten, er barn. Eksempelvis vil ca. 70 prosent av alle sjeldne sykdommer debutere i barneårene. Mange av barna som henvises til genetiske undersøkelser, er sårbare siden de kan ha nedsatt kognitiv funksjon eller andre utfordringer. De kan ha begrenset evne til å treffe selvstendige beslutninger også når de blir voksne.

Genetiske undersøkelser for å påvise arveanlegg som kan gi fremtidig sykdom hos pasienten selv eller fremtidige barn, er informasjon som kan ha betydning for livet for den enkelte og for familien utover det rent medisinske, og er lovregulert spesielt. Hensikten med denne reguleringen er å ivareta personens mulighet til å vurdere grundig om han/hun ønsker å vite eller ikke vite, samt å beskytte mot genetisk diskriminering. Retten til en åpen fremtid gjelder både under oppveksten og som voksen.

Økende bruk av brede genetiske undersøkelser, og gjenbruk av genetiske opplysninger, gir stor nytte gjennom persontilpasset medisin. Imidlertid kan bruken stå i motsetningsforhold til barnets rett til å ikke vite og rett til en åpen fremtid. Det gjelder spesielt tilstander som i liten grad kan forebygges eller behandles.

Helsedirektoratets genomutredning utredet ikke genomundersøkelser gjort på barn [205], men nevnte likevel områder hvor dette kan gi utfordringer. Ett av områdene som ble nevnt er håndtering av utilsiktede funn, som er tema for kapittel 6.8. I tillegg ble foreldres rett til innsyn i genomdata, lagring og tilgjengeliggjøring av genomdata fra barn, og samtykke på vegne av barn diskutert. Dette er tema som omtales i dette kapittelet. Nyfødtscreeningen er et annet område som ble nevnt. Nyfødtscreeningen vil omtales i del 2 av denne evalueringen.

Stortinget har ønsket å begrense foreldres selvtesting av barns genetiske opplysninger. Helse- og omsorgsdepartementet har i Prop. 67 L (2024–2025) lagt frem forslag til Stortinget om forbud mot genetisk testing av barn under 16 år utenfor helsetjenesten. Forslaget følger opp vedtak Stortinget gjorde i forbindelse med revisjonen av bioteknologiloven i 2020.

Dagens regulering

Bioteknologiloven

Barn nevnes særskilt på flere steder i bioteknologilovens kapittel 5. Foreldre eller andre med foreldreansvar skal samtykke skriftlig på vegne av barn under 16 år før det foretas prediktiv mv. undersøkelse og disse skal også gis genetisk veiledning. Denne typen genetiske undersøkelser kan bare utføres på barn før barnet er fylt 16 år, dersom undersøkelsen kan påvise forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet. I tilfeller hvor det er dokumentert at en pasient har eller er disponert for en arvelig sykdom, bestemmer pasienten selv om han eller hun vil informere berørte slektninger om dette, og i visse tilfeller kan helsepersonell informere slektningene. Dersom en berørt slektning er under 16 år, skal bare foreldrene eller andre med foreldreansvar informeres.

Pasient- og brukerrettighetsloven

Barn får økende råderett over egne beslutninger etter hvert som de blir eldre. Samtidig har foreldre et ansvar og behov for å følge opp barnet. Dette kan skape en spenning mellom barnets rett til, og i enkelte tilfeller ønske om, autonomi og foreldrenes behov for informasjon for å kunne ta ansvar for barnet. I Norge gir pasient- og brukerrettighetsloven § 3-4 barn gradvis økt medbestemmelse i helsebeslutninger. Før barnet fyller 12 år, har foreldrene rett til innsyn i barnets helseinformasjon. Etter fylte 12 år skal barnet involveres i beslutninger, og etter 16 år regnes det som helserettslig myndig, noe som betyr at foreldre mister automatisk innsynsrett.

Tilleggsprotokoll til konvensjonen om menneskerettigheter og biomedisin om genetiske undersøkelser for helseformål

Biomedisinkonvensjonens tilleggsprotokoll for genetiske undersøkelser for helseformål har egne artikler for genetiske undersøkelser av mindreårige, både for deres egen helsehjelp, men også av hensyn til familiemedlemmer:

Artikkel 13. Undersøkelse av personer uten samtykkekompetanse.

I sjeldne tilfeller, og som unntak fra bestemmelsene i artikkel 6 nr. 1 i konvensjonen om menneskerettigheter og biomedisin og i artikkel 10 i denne protokoll, kan nasjonal lovgivning tillate at det utføres en genetisk undersøkelse på personer uten samtykkekompetanse til fordel for familiemedlemmer. Dette kan bare skje, når følgende vilkår er oppfylt:

1. 1. undersøkelsens formål er å gi ett eller flere berørte familiemedlemmer en helsemessig fordel i form av forebygging, diagnostikk eller behandling som etter en uavhengig vurdering anses som viktig for deres helse, eller å gjøre det mulig for dem å gjøre informerte valg med hensyn til forplantning,
   2. den forventede fordelen ikke kan oppnås uten at den genetiske undersøkelsen utføres,
   3. inngrepet medfører minimal risiko og ulempe for den som undersøkes,
   4. den forventede fordelen anses etter en uavhengig vurdering som vesentlig større enn risikoen for å krenke privatlivets fred som måtte følge av innhenting, behandling eller formidling av testresultater,
   5. det foreligger tillatelse fra representanten for personen som ikke har samtykkekompetanse, eller en myndighet eller en person eller et organ som foreskrevet i loven;
   6. personen som skal undersøkes, men som ikke har samtykkekompetanse, skal i takt med sin forståelse og modenhet, delta i beslutningen. Undersøkelsen skal ikke utføres dersom vedkommende motsetter seg det.

Barnekonvensjonen

Fra 2003 gjelder Barnekonvensjonen som norsk lov, og den har en spesiell status ved at den går foran andre norske lover dersom de står mot hverandre. Barnekonvensjonen har fire generelle prinsipper, som handler om ikke-diskriminering, barnets beste, barnets rett til liv og utvikling, og barnets rett til å bli hørt. Disse prinsippene er viktige utgangspunkter for å forstå de andre bestemmelsene i Barnekonvensjonen. Ved handlinger og i avgjørelser som gjelder barn, skal det som er det beste for barnet vurderes særskilt og være et grunnleggende hensyn.

Endringer i bioteknologiloven om forbud mot genetisk testing av barn utenfor helsetjenesten

Regjeringen har i Prop. 67 L (2024–2025) lagt frem forslag til Stortinget om forbud mot genetisk testing av barn under 16 år utenfor helsetjenesten. Begrunnelsen for lovforslaget er at genetiske selvtester for barn åpner for alvorlige inngrep i barnets integritet. Selvtesting innebærer også store utfordringer for barnets personvern og rett til egne helsedata. Selvtester kommer også ofte med lite forklaring – å være genetisk disponert for en sykdom betyr ikke nødvendigvis at man har høy risiko for å utvikle den, noe som medfører at slike tester bør gjøres med god medisinsk veiledning. Barn har til nå hatt sterk beskyttelse når det gjelder gentesting i helsetjenesten, mens de ikke har hatt noe vern når det gjelder genetiske tester utenfor helsetjenesten, for eksempel de som kan bestilles på nett. Aldersgrensen for barn settes til 16 år.

«Ei genetisk undersøking skal reknast for å vere teken utanfor helsetenesta dersom ho ikkje er rekvirert av ein lege. Forbodet mot genetiske undersøkingar utanfor helsetenesta skal omfatte alle typar genetiske undersøkingar etter bioteknologiloven, både diagnostiske og prediktive. I tillegg foreslår departementet å utvide definisjonen av genetiske undersøkingar etter bioteknologiloven slik at testar som ligg tett opp til medisinske testar, òg er omfatta av lova og av forbodet mot testing av barn utanfor helsetenesta. Dette gjeld testar som er meinte å gi informasjon om fysiske eller mentale eigenskapar eller anlegg, personlegdomstrekk o.l. hos ein person. Forbodet bør gjelde det å ta ein biologisk prøve av ein person under den fastsette aldersgrensa, å bestille prøven og å gjennomføre analyse av prøven. I tillegg foreslår departementet at forbodet skal omfatte sal av genetiske undersøkingar til barn. Departementet foreslår òg eit forbod mot bruk av genetisk informasjon som stammar frå undersøkingar som er gjennomførte i strid med det foreslåtte forbodet mot testing av barn utanfor helsetenesta, jf. foreslåtte endringar i § 5-8 tredje ledd. Det gjeldande forbodet mot bruk av tilleggsinformasjon om risiko for framtidig sjukdom som stammar frå diagnostiske undersøkingar, blir foreslått utvida til også å omfatte slik tilleggsinformasjon frå genetiske undersøkingar der formålet er å gi informasjon om fysiske eller mentale eigenskapar eller anlegg, personlegdomstrekk o.l. hos ein person, jf. forslag til ny § 5-1 andre ledd bokstav d og endringar i § 5-8 første ledd. Det blir foreslått at brot på forbodet blir straffesanksjonert etter bioteknologiloven § 7-5, men foreldre og andre privatpersonar skal ikkje kunne straffast med fengsel. Departementet meiner bøtestraff vil vere tilstrekkeleg i slike tilfelle.»

Dagens praksis

Diagnostiske undersøkelser for barn brukes som for voksne, men med noen begrensninger. I noen tilfeller benyttes smalere paneler for å unngå at det avdekkes risiko for utvikling av arvelige sykdommer som først bryter ut i voksen alder.

Ved utredning av ukjent genetisk tilstand hos barnet, kan det benyttes triotesting, der barnets genom sammenliknes med begge foreldrenes genom for å lettere kunne finne hvilken genvariant som har forårsaket tilstanden. Det kan være at man finner nyoppståtte mutasjoner som ikke finnes hos foreldrene, eller nedarvet sykdom fra begge foreldrene når begge er friske bærere av et sykdomsgen.

Bestemmelsene for prediktive mv. genetiske undersøkelser begrenser hvilke genetiske undersøkelser som tillates for barn. Imidlertid gir brede genetiske undersøkelser flere utfordringer med utilsiktede funn hos barn.

I noen tilfeller undersøkes mindreårige søsken til et sykt barn for å utelukke at en variant som er funnet hos det syke barnet, er årsaken til sykdommen. Denne typen undersøkelse er ikke diagnostisk for søsknene til det syke barnet. Man kan heller ikke si at det er prediktivt, siden påvisning av varianten hos et friskt søsken taler for at varianten ikke er sykdomsgivende. Undersøkelsen kan imidlertid sies å være bærerdiagnostisk for eksempel i tilfeller der det er snakk om recessiv sykdom.

Helsedirektoratets veileder omtaler slike situasjoner: Ved analyse av materiale fra friske søsken under 16 år er det bare varianter som kan være relevante for sykdommen/tilstanden til pasienten (indekspersonen/proband) som skal undersøkes. Formålet vil være å avklare om varianten er vanlig hos friske personer i den aktuelle familien. I den grad det er mulig skal laboratoriet unngå å bruke eksom- og genomanalyser ved undersøkelse av friske søsken.

Problemstillinger

Balanse mellom barnets autonomi og familiens behov for informasjon

I Genomutredningen peker Helsedirektoratet på at det kan være særlig vanskelige problemstillinger involvert ved utilsiktede funn hos barn. Det er en balansegang mellom familiens behov for informasjon og ønske om diagnose for barnet, og barnets autonomi. Funn hos barn kan ha avgjørende betydning for slektninger, og det er i slike tilfeller behov for å vurdere hvem som skal få kjennskap til funn. Et konkret eksempel er dersom foreldrene til det aktuelle barnet er i fruktbar alder og det ikke kan utelukkes at de ønsker flere barn. I slike tilfeller kan det være av avgjørende betydning at det formidles informasjon om et utilsiktet funn.

I Genomutredningen skriver Helsedirektoratet om funn og utilsiktede funn hos barn: «Genomundersøkelser og håndtering av utilsiktede funn ved undersøkelser av barn er komplisert og reiser flere spørsmål. En genomundersøkelse av barn med et diagnostisk formål, omfattes ikke av forbudet i bioteknologiloven § 5-7. Det er flere eksempler på at slike undersøkelser kan gi utilsiktede funn om framtidig risiko for sykdom. Hensynet bak forbudet i § 5-7 er at barnet selv skal kunne ta stilling til om det ønsker å få slik informasjon når det er gammelt nok. Foreldrene skal i utgangspunktet ikke ta denne beslutningen på vegne av barnet. Helsetjenesten har imidlertid ikke systemer for å oppbevare informasjon med tanke på senere kontakt med barnet, og det er også vanskelig å se for seg hvordan man skulle organisere en tilbakemelding til en person som ikke nødvendigvis er kjent med at det er foretatt en test som har gitt prediktiv informasjon. Samtidig kan det være svært viktig at barnet kommer i kontakt med helsetjenesten for oppfølging i voksen alder.»

Den andre utfordringen er at barnet med høy sannsynlighet har arvet sykdomsgenet fra en av foreldrene. Et eksempel er utilsiktede funn av genvarianter som kan gi arvelig brystkreft (patogene varianter i BRCA1 og BRCA2). Fordi kreft assosiert med disse genene vanligvis oppstår i voksen alder, og det ikke finnes relevante forebyggende tiltak man kan starte med i barndommen, vil slike funn først være til nytte for barnet selv når det blir eldre. Imidlertid har det blitt lagt vekt på at det er til det beste for barnet at foreldrene lever, og det er i noen tilfeller besluttet å informere foreldrene om sykdomsgen med høy penetrans og stor sannsynlighet for alvorlig sykdom og død. Dersom det er økt risiko for en sykdom som kan forebygges, er det relevant å vurdere når en eventuell forebygging må starte. Hvis det er aktuelt først i voksen alder, oppstår spørsmål om informasjon til foreldrene kommer i konflikt med forbudet mot prediktiv mv. testing av barn i bioteknologilovens § 5-7.

Helsedirektoratet har hatt dialog med de medisinsk-genetiske fagmiljøene om håndtering av utilsiktede funn hos barn. I likhet med fagmiljøene holder Helsedirektoratet fast på at man skal utvise varsomhet, men at det bør være anledning til å gi tilbakemelding om utilsiktede funn hos barn når det ut fra en helhetlig faglig og etisk vurdering vil være nødvendig for å sikre forsvarlig oppfølging av pasienten eller dersom det har stor betydning for berørte slektninger. Dette er i tråd med praksis beskrevet i en nederlandsk studie om genomsekvensering hos både voksne og barn. I denne ble det besluttet at funn hos barn skulle varsles i to tilfeller: 1) Når sykdomsgenet kunne føre til symptomer allerede i barndommen, eller 2) når sykdomsgenet var knyttet til sykdom som vanligvis debuterer i voksen alder, men funnene var direkte relevante for voksne familiemedlemmer (van der Schoot et al., 2022). De medisinsk-genetiske avdelingene har drøftet flere saker seg imellom, hvor det er gjort utilsiktede funn hos barn med alvorlige utviklingsavvik, der det utilsiktede funnet gjelder en sykdom som vil debutere senere i livet. I noen tilfeller hvor forumets medlemmer har vurdert det som sannsynlig at nye symptomer vil være svært forvirrende og føre til tidkrevende utredning og forsinket diagnose, har man valgt å informere om det utilsiktede funnet.

Barns mulighet til å gjøre om på samtykke gitt av foreldrene

Barn regnes som å ha tiltakende samtykkekompetanse med alderen, og foreldre kan samtykke helt eller delvis på barnas vegne før de har nådd den lovbestemte alder for samtykkekompetanse. Foreldre/foresatte samtykker på vegne av barnet, og vil som regel være de som ivaretar barnets selvbestemmelsesrett. Helsedirektoratets genomutredning [206] stiller spørsmål ved om samtykket som foreldrene avgir på vegne av barn vil være gyldig etter at barnet fyller 16 år.

De som samtykker på vegne av barn, vil ha et stort ansvar for at barnet vil oppleve valget som riktig når det selv har og får tilstrekkelig forståelse etter hvert som det blir eldre. Barn bør derfor informeres og tas med på råd fra tidlig alder tilpasset barnets forutsetninger, slik det er fastsatt i Barnekonvensjonen. Helsepersonell må kunne gi veiledning til hva foreldre bør ta hensyn til når de skal samtykke på vegne av barn, fordi disse barna senere skal ha en rimelig mulighet til selv å bestemme hva de vil vite. Verdien som den tidlige informasjonen kan ha for barnets voksne liv må vektlegges, og avveies mot at informasjon som gis kan ha store konsekvenser for den enkelte og ikke kan trekkes tilbake. Man kan tenke seg at barna ønsker andre rammer for tilbakemelding etter hvert som de forstår mer av hva som er i spill for dem, uansett hvor godt gjennomarbeidet det stedfortredende samtykket er. Det betyr at det må være en mulighet for barn til å endre på hvilke ønsker de har for tilbakemelding når de selv er gamle nok til å bestemme.

I et 10-årsperspektiv kan det bli mulig å screene for flere tilstander gjennom genomundersøkelser. Det finnes program i andre land som har innført eller studerer nytteverdien av målrettede genpanel for nyfødte for alvorlige tilstander som det finnes behandling for. Det er bestemt at materialet som samles inn i nyfødtscreeningen i Norge, kan lagres uten tidsbegrensning og brukes til helsehjelp, kvalitetskontroll og metodeutvikling. Det er mulig å trekke tilbake samtykke til lagring av materialet. Nyfødtscreeningen har etablert et system hvor foreldre får en påminnelse om lagringen når barnet har fylt to år, og barnet skal få et automatisk varsel med informasjon når det fyller 16 år.

Genomutredningen anbefalte at følgende spørsmål utredes nærmere:

• Hvilke regler skal gjelde for bruk av genomdata fra foster/nyfødte/barn i fremtiden? For eksempel, om foreldres samtykke til at genomdata kan brukes i kvalitetssikring av helsehjelp til andre, skal gjelde etter at barnet har fylt 16 år.
• Tilsvarende, om foreldres samtykke til at genomdata fra barn kan brukes til forskning skal gjelde etter at barnet har fylt 16 år, og i så fall, om det er reglene om forskning på barn som da skal anvendes (jf. helseforskningslovens vilkår om forskning som inkluderer personer uten samtykkekompetanse § 18).
• Om det bør etableres en plikt til å varsle og informere personer som fyller 16 år og som er utredet ved hjelp av genomanalyser (i en eller annen form), slik at de har en reell mulighet til å bestemme om de ev. vil endre et samtykke til helsehjelp og/eller forskning som foreldre har gitt på deres vegne. I praksis, om de vil reservere seg mot at genomdata kan brukes til å kvalitetssikre helsehjelpen til andre, og/eller trekke eller endre samtykket til forskning.

Foreldres rett til innsyn i lys av forbudet i § 5-7

Når en person gjennomfører en genetisk undersøkelse, blir de genetiske dataene som er grunnlaget for en eventuell diagnose, lagret i pasientens journal, juridisk sett. Omfattende genetiske data som en genomsekvens, vil også potensielt kunne gi informasjon om bærertilstander for arvelig sykdom og risiko for framtidig arvelig sykdom som ikke blir analysert eller oppdaget i forbindelse med undersøkelsen.

Dokumentasjonskravet ved ytelse av helsehjelp tilsier at data fra genomsekvensering skal lagres i pasientjournal dersom informasjonen vurderes som relevant og nødvendig, jf. helsepersonelloven §§ 39 og 40. Pasienter har rett til innsyn i egen journal, og genomsekvenser omfattes av retten til innsyn. Pasienten kan også be om å få utlevert genomsekvensen og informasjon om eventuelle funn.

Utviklingen i bruk av genetiske undersøkelser i klinikken viser at analysemetoder i stadig større grad baserer seg på sekvensering av hele genomet. Det er tilfelle både når det gjøres genetisk undersøkelse for å stille sykdomsdiagnose, og når det gjøres undersøkelser for å avdekke risiko for spesifikke arvelige sykdommer i framtida, som for eksempel arvelig kreft. Genomanalyser genererer informasjon om alle genene, store deler av dem eller hele arvestoffet og kan dermed også avdekke arveanlegg som kan gi fremtidig sykdom hos pasienten selv, barn eller slektninger. Kunnskap om genenes betydning utvikles etter hvert som det forskes mer.

Genomanalyser brukes også ved utredning av barn. Bioteknologiloven har forbud mot prediktiv genetisk undersøkelse av barn med mindre undersøkelsen kan (...) påvise forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet (bioteknologiloven § 5-7). Foreldrene samtykker på vegne av barn til genetiske undersøkelser, og skal ivareta barnets interesser. De har i utgangspunktet rett til innsyn i barnets journal. Bioteknologiloven er ikke tydelig på hvordan foreldres rett til innsyn i et barns genomdata skal forstås i lys av forbudet i § 5-7. 

Hensynet bak § 5-7 tilsier at regelverket også skal sikre at foreldre ikke har rett til innsyn i andre genetiske opplysninger om sitt barn enn det som er direkte relevant for diagnostikk og behandling av barnets tilstand. Dette har direktoratet pekt på i høringssvar til Forslag til endringer i bioteknologilovens regler for preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) og forbud mot genetisk testing av barn utenfor helsetjenesten [207]: «Det bør derfor ikke være anledning til at foreldre kan be om innsyn i eller få utlevert andre resultater, rådata eller genomsekvens fra genetiske undersøkelser av et barn, enn det som rapporteres etter undersøkelsen. Dette bør også klargjøres i forarbeidene.» En avklaring vil etter direktoratets vurdering også samsvare godt med begrunnelsen for det foreslåtte forbudet mot gentesting av barn utenfor helsetjenesten [208]. 

Problemstillingen er like aktuell for genomdata som genereres ved for eksempel fosterdiagnostikk. Genomdata vil i slike tilfeller knyttes til mor og mors journal. Det er ikke klart hvilke regler som skal anvendes i slike tilfeller, og det kan spørres om det betyr at mor har rett til innsyn i slike data også i de tilfeller der barnet blir født og har rett til beskyttelse av egne prediktive data. Her blir det spørsmål om hvem opplysningene tilhører og hvilke hensyn som skal vektlegges. Skal barnets rett til ikke å vite ha forrang foran mors rett til innsyn i opplysningene? 

UNESCOs komité for bioetikk (IBC) har tatt opp problemstillingen i rapporten «Report of the International Bioethics Committee (IBC) on the principle of protecting future generations» fra 2021. Komiteen skriver blant annet [209]:

I de senere år har nye screeningtester blitt utviklet for å identifisere en rekke kromosomale og genetiske avvik hos embryoer eller fostre. Slike analyser av embryoer og fostre kan gi foreldre muligheten til å få omfattende genetisk informasjon som kan brukes på flere måter. Dataene kan brukes til å undersøke mulige risikoer for genetiske sykdommer hos et ufødt barn. Den kliniske nytten av slike data vil imidlertid være begrenset. Muligheten for seleksjon basert på genetisk profilering reiser en rekke etiske spørsmål knyttet til fremtidige generasjoner. En forhåndsvisning av den genetiske profilen til et ufødt barn reiser problemstillinger knyttet til autonomi og integritet. Er prinsipper som autonomi og integritet relevante i denne sammenhengen? Vil nåværende generasjoner ha et ansvar for å sikre en rett til å «kontrollere» den genetiske informasjonen for et barn som ennå ikke er født? IBC følger opp med følgende anbefaling:

«​​​​​​​Retten til å vite eller ikke vite informasjonen som er inneholdt i ens eget genom bør garanteres for alle, inkludert fremtidige generasjoner. Å ha tilgang til slik informasjon kan gi en person muligheten til å iverksette nødvendige tiltak eller behandlinger dersom det er nødvendig. Imidlertid kan kunnskap som man ikke har mulighet til å unnslippe, også være en kilde til lidelse. IBC (International Bioethics Committee) anbefaler utviklingen av et internasjonalt rammeverk for å sikre beskyttelsen av fremtidige generasjoners rett til å vite eller ikke vite informasjonen som ligger i deres genom. Et slikt rammeverk bør imidlertid ikke hindre hensiktsmessig bruk av genetiske testresultater hos barn når det er til fordel for deres helse, i samsvar med etablerte etiske prinsipper og internasjonale konvensjoner.»

Ved en eventuell revisjon av bioteknologiloven bør barn og framtidige barns rett til å råde over egne genomdata klargjøres, slik direktoratet har pekt på over.

Barns rett til å vite og rett til helsehjelp

Når barn er under 16 år, tar foreldrene valg på vegne av dem. Det finnes eksempler på foreldre som ikke har gitt informasjon om risiko for alvorlig og dødelig sykdom til barna sine, noe som i neste omgang hindrer dem i å få en genetisk undersøkelse. Disse barna vil kunne komme i en situasjon hvor de ikke får nødvendig helsehjelp.

Selv når barnet fyller 16 år kan det være vanskelig å vite om hvilke valg foreldrene tok på deres vegne før de ble 16. Dette gjelder også voksne slektninger, men man kan tenke seg at de lettere kan fange opp informasjonen gjennom kontakt med andre slektninger enn det barn kan. For noen genetikere kan det oppleves som at bioteknologiloven innskrenker muligheten til å påberope seg nødrett for å likevel informere de berørte slektningene.

Dette er en aktuell problemstilling for flere sykdommer, som for eksempel lang QT-tid-syndrom. Lang QT-tid-syndrom er en hjerterytmefeil som gir unge mennesker økt sannsynlighet for plutselig død. Tilstanden har redusert penetrans og kan slå ut i ulik alder. Dette varierer fra individ til individ, og symptomer vises derfor ikke nødvendigvis hos forelderen før de oppstår hos et barn. Lidelsen kan behandles [210]. Besvimelse kan være et forvarsel, men hos mange er første tydelige symptom på lidelsen at de får hjertestans.