Kapittel 6.5Veiledning og informasjon ved genetiske undersøkelser

I dette kapittelet diskuterer vi problemstillinger knyttet til genetisk veiledning, som reguleres i bioteknologiloven § 5-5. Vi drøfter om ulik rett til veiledning ved undersøkelser med prediktivt og diagnostisk formål er hensiktsmessig. Vi ser at endringen til begrepet «tilpasset genetisk veiledning» har bidratt til at de medisinsk-genetiske avdelingene føler seg friere til å gi informasjon og veiledning slik de mener det er hensiktsmessig, men begrepet tolkes ulikt i helsetjenesten. Vi viser at behovet for informasjon og veiledning varierer mye, og det bør derfor være fleksibilitet i regelverket på dette området. Til slutt nevner vi usikkerheten rundt hvilke plikter de medisinsk-genetiske avdelingene har når pasienter har testet seg utenfor den norske helsetjenesten.

Dagens regulering

Bioteknologiloven § 5-5 Genetisk veiledning

Genetisk veiledning reguleres i bioteknologiloven § 5-5. Ved genetiske prediktive genetiske undersøkelser mv., jf. § 5-1 (lovdata.no) annet ledd bokstav b skal den som undersøkes gis tilpasset genetisk veiledning. Dersom den som undersøkes, er et barn under 16 år, skal genetisk veiledning også gis til barnets foreldre eller andre med foreldreansvar. Denne bestemmelsen ble endret i 2020 slik at det nå er krav til å gi tilpasset genetisk veiledning, mens det tidligere var krav til å gi genetisk veiledning før, under og etter undersøkelsen.

Ved genetisk testing hvor formålet er å stille en sykdomsdiagnose er det pasient- og brukerrettighetslovens regler om informasjon som gjelder, se mer om dette nedenfor.

Biomedisinkonvensjonen

Biomedisinkonvensjonens artikkel 12 omhandler prediktive, presymptomatiske og bærerdiagnostiske genetiske undersøkelser og inneholder krav om genetisk rådgivning [192]. Dette er utdypet i konvensjonens tilleggsprotokoll om genetiske undersøkelser for helseformål artikkel 8 [193] som gjelder Informasjon og genetisk veiledning. Det stilles krav om at den som skal undersøkes skal få nødvendig informasjon, særlig om testens formål og art, og om hvilke konsekvenser resultatene kan ha. Den som skal undersøkes skal også få tilbud om hensiktsmessig genetisk veiledning. Den genetiske veiledningens form og omfang skal bestemmes ut fra testresultatenes konsekvenser og betydningen for den som undersøkes eller for medlemmene av hans eller hennes familie, herunder eventuelle konsekvenser for valg med hensyn til forplantning. Den genetiske veiledningen skal være nøytral.

Pasient- og brukerrettighetsloven

Pasient- og brukerrettighetsloven har regler som gir rett til informasjon om egen helsetilstand og helsehjelpen som gis. Bestemmelsen i § 3-2 fastsetter pasientens rett til informasjon. Her fremgår det at pasienten skal ha den informasjon som er nødvendig for å få innsikt i sin helsetilstand og innholdet i helsehjelpen. Pasienten skal også informeres om mulige risikoer og bivirkninger. Videre er det regler om at det ikke skal gis informasjon mot pasientens uttrykte vilje, med mindre det er nødvendig for å forebygge skadevirkninger av helsehjelpen, eller det er bestemt i eller i medhold av lov.

Informasjonen må tilpasses den enkelte pasient, inngrepets art og konsekvenser og omstendighetene for øvrig. Det kan ikke forventes at pasienten skal ha all tenkelig informasjon om tiltaket før samtykke kan gis. Det er derfor stilt krav om nødvendig informasjon om helsetilstanden og innholdet i helsehjelpen. Med andre ord skal det gis informasjon som vil gi pasienten et forsvarlig beslutningsgrunnlag. Personellet skal så langt som mulig sikre seg at pasienten har forstått innholdet og betydningen av informasjonen.

I § 3-5 stilles det formkrav til hvordan informasjonen skal gis. Informasjonen skal være tilpasset mottakerens individuelle forutsetninger, som alder, modenhet, erfaring og kultur- og språkbakgrunn. Informasjonen skal gis på en hensynsfull måte. Videre stilles det krav om at personellet skal så langt som mulig sikre seg at mottakeren har forstått innholdet og betydningen av informasjonen.

Helsepersonelloven

Retten til informasjon speiles av tilsvarende plikt i helsepersonelloven hvor helsepersonell pålegges å gi informasjon. Helsepersonelloven § 10 regulerer helsepersonellets plikt til å gi pasienten informasjon om helsehjelpen som skal gis.

Helsedirektoratets veileder til genetiske undersøkelser i helsetjenesten

I Helsedirektoratets nasjonale veileder om genetiske undersøkelser etter kap. 5 i bioteknologiloven går det frem at den som rekvirerer den genetiske undersøkelsen har ansvaret for at pasienten får nødvendig og tilstrekkelig informasjon om undersøkelsen [194]. Pasienten bør både få god informasjon om formålet med en diagnostisk genetisk undersøkelse, hva den kan avdekke, og om resultatene av undersøkelsen og hva de innebærer. Pasienter som skal undersøkes ved hjelp av genomanalyser skal ha tilleggsinformasjon, blant annet om at undersøkelsen innebærer en liten mulighet for utilsiktede funn som kan ha helsemessig betydning for pasienten.

Veilederen spesifiserer for rekvirenter når pasienten har rett til genetisk veiledning og at pasienten ved prediktive mv. genetiske undersøkelser skal henvises til godkjent virksomhet for å få genetisk veiledning i forkant av undersøkelsen. Det vises til at hensikten er å ivareta personens mulighet til å vurdere grundig om han ønsker å vite eller ikke vite, samt å beskytte mot genetisk diskriminering. Det påpekes også at årsaken er at kunnskapen, og dermed beslutningen om en undersøkelse, ofte kan ha betydning for livet og for familien utover det medisinske.

Endringene i bioteknologiloven i 2020

I 2020 ble det vedtatt endringer som skulle forenkle kravene til veiledning, se Prop. 34 L (2019–2020) [195]. Kravet om at den som undersøkes skal gis genetisk veiledning «før, under og etter» at undersøkelse er foretatt, ble endret til at den genetiske veiledningen skal være «tilpasset».

I forarbeidene er endringene omtalt slik:

«Kravet om at veiledningen må skje «før, under og etter» undersøkelsen, er lite fleksibelt (…) Departementet foreslår derfor et krav om tilpasset genetisk veiledning. Veiledningen kan være skriftlig, muntlig eller begge deler, avhengig av pasientens behov og type genetisk sykdom (…) Hva som kreves av informasjon og veiledning bør vurderes individuelt og være tilpasset behovet i hvert enkelt tilfelle (...) Bestemmelsen i bioteknologiloven § 5-5 om genetisk veiledning kan ikke forstås som en plikt for den som skal undersøkes til å motta slik veiledning.»

Rett til genetisk veiledning gjelder ikke for diagnostiske genetiske undersøkelser. Det ble gjort endring i definisjonen av diagnostiske undersøkelser der formålet er å stille en sykdomsdiagnose, regnes som diagnostisk selv om undersøkelsen også kan gi informasjon om risiko for fremtidig sykdom. Endringen av definisjonen av diagnostiske undersøkelser har betydning for hvilke undersøkelser som gir rett til genetisk veiledning, for eksempel vil det ikke lenger gjelde for genomundersøkelser med diagnostisk formål. Departementet begrunnet endringene med at fordelene med å forenkle regelverket og gjøre det lettere å ta i bruk de beste undersøkelsesmetodene i diagnostikk veier tyngre enn eventuelle ulemper ved at retten til veiledning vil følge av de alminnelige reglene i pasient- og brukerettighetsloven og ikke av bioteknologiloven § 5-5 [196].

Historisk er F. C. Frasers definisjon fra 1974 lagt til grunn for hva som omfattes av genetisk veiledning i bioteknologiloven og er vurdert som dekkende for hva som bør inngå i genetisk veiledning. Fraser beskrev genetisk veiledning som en kommunikasjonsprosess som blant annet omfatter menneskets problem assosiert med hyppighet av en gitt genetisk defekt. Individet og/eller familien skulle få hjelp til å forstå medisinske fakta, sannsynlig utvikling av sykdommen, tilgjengelige behandlingsmuligheter, forstå hvordan arvelige faktorer bidrar til forekomst av sykdommen/tilstanden, forstå valgmuligheter, velge et adekvat handlingsalternativ, og akseptere sykdommen hos familiemedlemmer [197].

En mye brukt definisjon som ble publisert i den amerikanske National Society of Genetic Counselors’ Task Force Report i 2006 er følgende: Genetisk veiledning er en prosess der man hjelper folk til å forstå og innrette seg i forhold til de medisinske, psykologiske og familiære konsekvensene av genetiske forhold som kan gi eller bidra til sykdom [198].

I Prop. 34 L (2019–2020) Endringer i bioteknologiloven mv. står det om begrepet «tilpasset genetisk veiledning» at «(...) dette innebærer at veiledningen skal tilpasses behovet i den konkrete situasjonen. Behov for veiledning kan variere alt etter hvilke sykdom eller tilstand det undersøkes for, blant annet på grunn av ulik alvorlighetsgrad og ulike muligheter for behandling eller forebygging. Videre kan ulike pasienter ha ulikt behov for veiledning alt etter alder, modenhet og kunnskapsnivå. Behovet for veiledning kan også variere alt etter hvor sikkert testresultatet er og hvor stor økning i risiko resultatet indikerer».

I Prop.67 L (2024–2025) Endringar i bioteknologiloven, beskrives genetisk veiledning slik: «genetisk rettleiing inneber at den som eventuelt skal testast, får informasjon, forklaring og risikovurdering med tanke på bestemte genetiske tilstandar»[199].

Dagens praksis

Ulik veiledning for prediktive og diagnostiske undersøkelser

For prediktive, presymptomatiske og bærerdiagnostiske undersøkelser er det nå mer fleksibilitet i hvordan veiledningen kan gjennomføres, og dette gjenspeiles i praksisen ved de medisinsk-genetiske avdelingene, som beskrevet under «Endringer i praksis etter endringene i bioteknologiloven».

For en pasient som allerede er syk eller har symptomer og trenger en diagnostisk genetisk undersøkelse, vil informasjon og veiledning om undersøkelsen og konsekvensene for pasienten selv og familien ofte håndteres av andre spesialister enn medisinsk genetikk. I noen tilfeller blir pasienten likevel henvist til en genetisk avdeling for vurdering, testing og genetisk veiledning før en diagnostisk undersøkelse gjennomføres. Dette kan for eksempel skyldes at legen er usikker på hva slags genetisk sykdom pasienten kan ha. Det kan også være at en lege først har rekvirert en genetisk undersøkelse, men uten påvist patogen mutasjon, og at pasienten henvises for vurdering til utvidede tester. Veiledningen som da gis, vil i stor grad likne veiledningen som gjøres ved prediktiv testing, og tilpasningene er de samme.

I enkelte tilfeller kan det kliniske personalet vurdere at det kan være riktig å ikke informere, eller å vente med å informere om et funn. Dersom det er forhold som gjelder pasienten selv, for eksempel at pasienten trenger tid til å ta innover seg informasjonen, kan veilederne vente med å gi informasjon til et senere tidspunkt. I andre tilfeller informeres det ikke. Ved funn av en variant av usikker signifikans (VUS), gis det ofte ikke tilbakemelding, noe pasienten på forhånd blir gjort oppmerksom på. I andre tilfeller kan det dreie seg om bærerstatus for en sjelden sykdom i en familie, men hvor det regnes som lite sannsynlig å få barn med sykdommen. I enkelte tilfeller kommer veilederne i en situasjon hvor de ikke kan fortelle om en risiko på grunn av taushetsplikt overfor et annet familiemedlem, som omtales under kapittel 6.7 Oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet.

Vi har fått tilbakemeldinger om situasjoner hvor det er gjort undersøkelser med diagnostisk formål, og hvor det er gjort prediktive funn som pasienten burde vært bedre forberedt på. Det kan også dreie seg om situasjoner hvor laboratoriet ikke vet om pasienten har fått informasjon om muligheten for utilsiktede funn, slik at pasientens syn på tilbakemelding om evt. funn ikke er kjent. Behov for informasjon og veiledning ved genetiske diagnostiske undersøkelser som kan gi utilsiktede prediktive funn, er omtalt under kapittel 6.5 Veiledning og informasjon ved genetiske undersøkelser.

Endringer i praksis etter endringene i bioteknologiloven

Veiledningen som gis er tilpasset og tilrettelagt på en rekke måter – alt fra tilpasning til pasientens alder, pasientens diagnose, interesse for veiledningens temaer og kunnskapsnivå, språklig tilrettelegging/bruk av tolk, preferanser for fysisk oppmøte, video- eller telefonsamtale.

Personellet ved de medisinsk-genetiske avdelingene vurderer om informasjonen bør gis skriftlig eller muntlig. I noen tilfeller blir informasjonen gitt skriftlig i form av brev, andre ganger som informasjonsvideoer eller lignende. Dersom pasienten selv ber om det, gis det genetisk veiledning i form av samtale. I andre tilfeller er det mer komplekst og behov for å gi informasjon i én eller flere samtaler før testing. Tilsvarende gjelder når svar på gentest foreligger. Informasjon kan sendes ut per brev, eller formidles per telefon, videotime eller oppmøtetime.

Det er forskjell på informasjonen som gis ved sjeldne diagnoser, og ved mutasjoner som er vanlig og kjent som innenfor kreft- og hjertegenetikk. Grunnen til dette er antakelig antallet pasienter og et spørsmål om ressurser. For eksempel sendes prøvesvar ofte per brev ved undersøkelser for arvelig kreft, og pasienter med påvist mutasjon får oppmøtetime innen to uker. Behovet for informasjon varierer fra pasient til pasient.

Praksisen er litt ulik mellom de medisinsk-genetiske avdelingene, og hovedtendensen ser ut til å være at flere pasienter i dag får svar fra genetiske undersøkelser i brev når genfeil ikke er påvist. I slike tilfeller tilbys likevel samtale med en genetisk veileder for dem som ønsker det. I tilfeller hvor det påvises genfeil og informasjonen formidles til pasienten per brev, tilbys samtale med kort ventetid. Fysisk konsultasjon i slike situasjoner oppleves for de fleste som unødvendig.

Problemstillinger

Treffer ulik rett til veiledning ved diagnostiske og prediktive mv. tester?

Det har vært stilt spørsmål ved om det er fornuftig å regulere retten til informasjon og veiledning ulikt for diagnostiske og prediktive tester. Kravet til tilpasset genetisk veiledning gir en forsterket rett til informasjon for pasienter som får utført en prediktiv undersøkelse. Det er flere grunner til denne forsterkede plikten til informasjon. Prediktive undersøkelser skiller seg fra diagnostiske ved at de kan gi informasjon om fremtidig risiko for sykdom. Gitt at situasjonen for en slik pasient er at en av foreldrene har sykdomsgenet for en autosomal dominant tilstand, er sannsynligheten for at pasienten selv har sykdomsgenet høy (50 prosent).

Retten til tilpasset genetisk veiledning skal bidra til at pasienten får tilstrekkelig informasjon, og skjønner implikasjonene av den genetiske risikoen. En pasient som får utført en undersøkelse med diagnostisk formål, er allerede i et utrednings- eller behandlingsforløp i helsetjenesten, og man antar da at vedkommende får nødvendig informasjon og veiledning etter reglene i pasient- og brukerrettighetsloven kapittel 3.

Deltakerne i arbeidsgruppen har imidlertid pekt på at det i praksis ikke er et så skarpt skille mellom pasientene som får utført prediktive og diagnostiske undersøkelser. De fleste diagnostiske undersøkelser gjøres i dag som storskalaanalyser, noe som øker den statistiske sannsynligheten for å avdekke fremtidig sykdomsrisiko som et utilsiktet funn.

Selv om sannsynligheten for et utilsiktet funn er liten [200], er det grunn til å vurdere om også pasienter som får utført diagnostiske genetiske undersøkelser, bør få mer informasjon. Informasjonen kan bidra til at pasienten blir klar over mulighetene for utilsiktede funn, slik at vedkommende kan ta stilling til dette. Dette vil i neste omgang være til hjelp for personellet ved de medisinsk-genetiske avdelingene, siden de da vet mer om hvilken informasjon pasienten har fått og hvordan vedkommende stiller seg til å få vite om utilsiktede funn.

Helsedirektoratet har i Genomutredningen omtalt genetisk veiledning ved diagnostiske genomundersøkelser som kan gi prediktive funn:

«For å harmonisere kravene foreslår vi følgelig et skjerpet informasjonskrav og krav til skriftlig samtykke også for genomundersøkelser med diagnostisk formål, i hovedsak tilsvarende det som gjelder for undersøkelser med prediktivt formål. Dette vil være en endring i forhold til gjeldende krav, og vil kreve en endring av gjeldende bioteknologilov. Av blant annet ressurshensyn er det imidlertid vanskelig å se for seg at det er praktisk gjennomførbart å innføre et krav for alle genomundersøkelser om tilpasset genetisk veiledning slik at det bør legges opp til informasjon i noe mindre skala. Hensikten bak forslaget er at det skal gis tydelig informasjon til pasienten hva testen innebærer og pasienten får en reell rett til å ta stilling til eventuelle utilsiktede funn (…)».

Begrepet «tilpasset genetisk veiledning»

Det er krav til «tilpasset genetisk veiledning» for prediktive mv. undersøkelser. I forarbeidene [201] står det at «hva som kreves av informasjon og veiledning bør vurderes individuelt og være tilpasset behovet i hvert enkelt tilfelle», noe som blant annet begrunnes i ressurshensyn. Forarbeidene er imidlertid ikke godt kjent, og mange tolker derfor «tilpasset» som at man skal tilpasse i stor grad og på mange måter. Dette er beskrevet i 6.5.2 under overskriften «Ulik veiledning for prediktive og diagnostiske undersøkelser».

Det er imidlertid også eksempler på at «tilpasset genetisk veiledning» praktiseres som «tilpasset genetisk informasjon», for eksempel ved at man sender ut skriftlig informasjon per brev ved arvelig bryst- og eggstokkreft. Fagpersoner som har vært involvert i arbeidet, har derfor foreslått at ordet «tilpasset» endres til «hensiktsmessig» eller «tilstrekkelig», fordi dette er begrepsbruk som i større grad harmonerer med lovens forarbeider. Ordet «gis» kan vurderes endret til «tilbys» eller «har rett til» slik at det blir tydeligere at det er tale om et tilbud til pasienter og ikke et krav til å motta genetisk veiledning.

Hvem kan få skriftlig informasjon i stedet for veiledning (konsultasjon)?

I forarbeidene til bioteknologiloven ble det presisert av Helse- og omsorgsdepartementet at det ikke er en plikt å motta veiledning: «Departementet mener heller ikke det er behov for en eksplisitt regulering av retten til å nekte informasjon og veiledning. Bestemmelsen i bioteknologiloven § 5-5 om genetisk veiledning kan ikke forstås som en plikt for den som skal undersøkes til å motta slik veiledning».

Enkelte pasienter ønsker lite eller ingen veiledning i forbindelse med den genetiske undersøkelsen som skal utføres. Noen av disse pasientene tilhører grupper hvor også de medisinsk-genetiske avdelingene mener at det er hensiktsmessig å gi skriftlig informasjon i stedet for å gi muntlig veiledning. Spesielt innenfor områder med stort volum, som prediktive tester for kreft og hjertegenetikk er potensialet for å frigjøre ressurser stort, og disse ressursene kan i stedet brukes til veiledning knyttet til de mer spesielle tilfellene. De medisinsk-genetiske avdelingene har noe ulike synspunkter på hvilke pasientgrupper som eventuelt kan gis informasjonsskriv i stedet for veiledning. Ansvaret for å vurdere hvem som skal få genetisk veiledning og hvem som skal få skriftlig informasjon bør ikke være opp til hver enkelt avdeling, men kan avklares i felles faglige retningslinjer på tvers av regionene.

Informert samtykke når pasienten takker nei til genetisk veiledning

Pasienter må få god informasjon for å kunne gi et informert samtykke. Hvis de ikke tar imot genetisk veiledning, må helsepersonell likevel sørge for at pasientene får informasjon etter pasient- og brukerrettighetsloven § 3-5, som sier at «Informasjonen skal være tilpasset mottakerens individuelle forutsetninger, som alder, modenhet, erfaring og kultur- og språkbakgrunn. Informasjonen skal gis på en hensynsfull måte, og (…) personellet skal så langt som mulig sikre seg at mottakeren har forstått innholdet og betydningen av informasjonen».

Forarbeidene sier at bestemmelsen i bioteknologiloven § 5-5 om genetisk veiledning ikke betyr at pasienten må ta imot veiledning, men i praksis er situasjonen mer komplisert når veiledning ses som en del av grunnlaget for å kunne gi informert samtykke. Av flere fagfolk oppfattes det som et krav om at pasientene skal gjennomgå genetisk veiledning før prediktiv undersøkelse gjennomføres. Det finnes eksempler på at pasienter er blitt nektet testing fordi de ikke har møtt til veiledning, og fordi pasienten ikke vil kunne avgi et informert samtykke. I forlengelsen av dette er spørsmålet om helsehjelpen er forsvarlig dersom man nekter pasienten genetisk undersøkelse på et slikt grunnlag.

Genetisk veiledning for familiemedlemmer med potensiell risiko for samme sykdom

En del pasienter som får påvist en sykdomsvariant gjennom diagnostisk genetisk undersøkelse, blir ikke henvist til genetisk veiledning selv om de har behov for veiledning. En del av disse blir senere «funnet» fordi familiemedlemmer kommer inn til konsultasjon ved en medisinsk-genetisk avdeling. Andre velger selv å ta direkte kontakt etter at fastlegen ikke har ønsket å henvise. Dette kan ha mange årsaker. Det kan være at fastlegene ikke kjenner godt nok til tilbudet og kriteriene for henvisning til genetisk veiledning etter diagnostisk genetisk undersøkelse. For enkelte pasienter kan det være at de møter språkmessige eller kulturelle barrierer. Konsekvensen kan være at pasienten ikke forstår sin egen sykdom godt nok, og også at enkelte berørte slektninger ikke blir informert om forhold som kan ha betydning for dem.

Ved de medisinsk-genetiske avdelingene informeres pasientene om at de selv må fortelle om risikoen til slektningene sine, slik at de tar kontakt med de medisinsk-genetiske avdelingene for å motta veiledning. Avdelingene kontakter som regel ikke slektninger i en sak, med henvisning til bioteknologiloven § 5-9 hvor det er fastsatt at det er pasienten selv som skal formidle informasjon til slektninger, men de bistår pasienter med egnede informasjonsbrev og annen form for støtte dersom de blir bedt om det. Hvor aktivt veilederne oppfordrer pasienten til å informere andre familiemedlemmer er avhengig av problemstillingen og type funn. Der funnet har stor konsekvens for andre, følger avdelingen mer opp enn dersom konsekvensen er mindre.

Behovet for informasjon og veiledning varierer mye

Både informasjonsbehovet og kunnskapsgrunnlaget endrer seg over tid

Et spørsmål er når i livet man bør få informasjon og veiledning om genetisk risiko eller sykdom. Et eksempel er når en genetisk tilstand oppdages i barndommen. Når pasienten blir ung voksen, kan de trenge mer informasjon – for eksempel om familieplanlegging eller oppfølging av helsen sin. For å få ny konsultasjon når pasienten er gammel nok til å ha nytte av den, må man enten få en henvisning eller selv be om det. Mange pasienter gir tilbakemelding om at de ikke får oppfølging etter den første veiledningen. I noen tilfeller blir pasienter kontaktet av avdelingen for medisinsk genetikk hvis det finnes nye tester, behandlinger eller informasjon fra slektninger.

Et annet eksempel er at nye medisiner kan påvirke fremtiden for pasienter med sjeldne diagnoser og ha betydning for valg rundt reproduksjon. Erfaringer fra sjeldenfeltet er at det kan være ekstra vanskelig å få genetisk veiledning hvis man ikke planlegger å få barn. Hvordan kan denne pasientgruppen få riktig og oppdatert informasjon?

Pasienten kan ha vanskeligheter med å ta imot og huske informasjon

Enkelte pasienter kan være i en situasjon som gjør det vanskelig for dem å ta stilling til genetisk informasjon om sin tilstand eller risiko for sykdom (Halverson et al., 2020). Forskning på norske brystkreftpasienters erfaringer med genetisk testing viste at mange var overveldet av redsel og usikkerhet knyttet til diagnosen, og at det var vanskelig eller umulig å ta inn og huske informasjon. Likevel uttrykte mange av dem at informasjonsbehovet var stort. Informasjon på internett kunne åpne for mer spørsmål og redsel, så de ville helst ha informasjon fra mennesker de stolte på (Strømsvik et al., 2022).

Det er ikke bare kreftpasienter som har problemer med å huske all informasjonen som blir gitt. Det er velkjent fra klinisk virksomhet at mange pasienter strever med å huske informasjonen som legen eller annet helsepersonell har formidlet til dem, slik at opptil 80 prosent kan være glemt kort tid etter en konsultasjon [202]. I tillegg kan informasjonen bli oppfattet feil. Det gjelder også for medisinsk genetikk, der mange problemstillinger omkring arvelige sykdommer kan være vanskelige å forstå. Et aktuelt spørsmål er derfor hvordan vi kan bidra til at pasientene husker mer av informasjonen som gis. En mulighet som benyttes av avdelingene i dag, er å gi skriftlig oppsummering fra møtet til pasienten (Strømsvik et al., 2022). En annen mulighet som også benyttes i dag er at pasienten har med seg en person til veiledningen. Dette er det noe forskning på. En undersøkelse fra USA undersøkte genetisk veiledning for par, riktignok der den ene hadde en kognitiv nedsettelse. Forskningen viste at det å ha med en pårørende uten kognitive utfordringer under veiledningen opplevdes nyttig for både pasienten og veilederen (Rolf et al., 2021). Ny teknologi og nye måter å gjennomføre veiledning og informasjon på, kan bidra til at flere pasienter husker mer. I Bergen har friske pasienter med risiko for arvelig bryst- og eggstokkreft blitt invitert til å teste chatboten Rosa som presenterer ferdigformulerte svar på vanlige problemstillinger [203]. Informasjonen ble gitt som et tillegg til tilbud om veiledning, og pasientene trakk det frem som positivt at Rosa muliggjorde mer samtale om temaet hjemme.

Minoriteter og sårbare grupper

Det er finnes problemstillinger som er spesielle for enkelte grupper av minoriteter eller sårbare grupper. Ved språklige barrierer brukes i dag tolk, men veilederne er ikke alltid trygge på at veiledningen blir oversatt riktig, og enkelte språk kan mangle ord innenfor genetikk som veilederen bruker. I enkelte tilfeller kan informasjonen som gis under veiledningen kollidere med pasientens verdenssyn, noe som kan medføre at informasjonen ikke blir akseptert av pasienten. Noen pasienter kan også ha mindre forståelse for genetikkområdet enn det som er vanlig i Norge, og det er derfor ikke sikkert at all informasjonen blir forstått. Veilederne trekker frem det å ha informasjonsskriv tilgjengelig på mange språk som et mulig tiltak for å øke sannsynligheten for at disse pasientene får god nok informasjon.

Et nærliggende eksempel i Norge er veiledning til samiske pasienter. Sametinget vektlegger at helsetjenester må være tilpasset pasienten, både språklig, og kulturelt [204]. For samiske pasienter er det viktig å ha mulighet til å snakke samisk i samtalen. Spesielt er dette viktig for eldre og barn, som gjerne ikke behersker norsk like godt. Det kan også være kulturelle forskjeller i hvordan man tenker om sykdom, og hvorvidt man snakker om sykdom. Helsepersonellet må derfor være sensitive på hvilken kultur pasienten kommer fra, og forstå pasienten ut fra pasientens kulturelle bakgrunn.

Har offentlig helsetjeneste forpliktelse til å tilby genetisk veiledning til pasienter som har bærertestet seg privat?

Bærertesting påviser om du er bærer av genfeil som kan føres videre og gi sykdom i senere generasjoner (Bioteknologirådet, 2024). Både retningslinjer og praksis varierer mellom landene i Europa (Lynch et al., 2024).

Vi har fått innspill fra deltakere i vårt arbeid med evalueringen at det finnes utenlandske aktører som tilbyr bærertesting, og at testingen med høy sannsynlighet vil bli brukt i forkant av graviditet. Ved Senter for sjeldne diagnoser har det ved flere anledninger kommet henvendelser om genetisk veiledning etter privat testing. Fagpersonene i arbeidsgruppen forteller at de er usikre på hva som er de juridiske rammene og forpliktelser knyttet til helsetjenestens håndtering av de som har latt seg bærerteste i privat regi. Her vil det være behov for veiledning for helsepersonell.