Dagens regulering
Her belyser vi problemstillinger knyttet til formen på samtykke til genetiske undersøkelser.
I hvilken grad bidrar skriftlig samtykke til at pasienten får tilstrekkelig informasjon og forstår undersøkelsen hen skal ta? Er det tilstrekkelig at det implisitte samtykket ved at pasienten møter opp til prøvetakning er dokumentert i pasientens journal, eller bør det være et eget skriftlig samtykke? Vi viser til arbeid gjort i Helsedirektoratets genomutredning, men nyanserer også drøftelsen basert på nye innspill fra fagmiljøene.
Fagpersonene i utredningen har ytret ønske om at skriftlig samtykke – det vil si samtykkeskjema med underskrift – ved prediktive undersøkelser kan erstattes med dokumentert samtykke i mange tilfeller. I bioteknologiloven brukes ordet «skriftlig», mens i Biomedisinkonvensjonen brukes «dokumentert». Helsedirektoratet diskuterer i dette kapittelet fordeler og ulemper med disse alternativene.
Temaene i dette kapittelet bør ses i sammenheng med kapittel 6.6 Genetiske undersøkelser av barn. Kapittel 6.5 Veiledning og informasjon ved genetiske undersøkelser er også relevant, samt og problemstillinger om grensegang mellom prediktivt og diagnostisk formål (blant annet under kapittel 6.5), og problemstillingen «rekkevidden av begrepet genprodukter og deres funksjon» i kapittel 6.3.
Dagens regulering
Biomedisinkonvensjonen
Biomedisinkonvensjonen med tilleggsprotokoller er ratifisert av Stortinget og dermed rettslig bindende for Norge. Prediktive genetiske tester er omtalt i konvensjonens kapittel 2 og 3 om samtykke, privatliv og rett til informasjon. I artikkel 12 defineres prediktive genetiske tester som «Tester som kan benyttes for å forutsi genetiske sykdommer, eller som tjener enten til å identifisere den testede som bærer av et gen som er ansvarlig for en sykdom, eller til å påvise en genetisk disposisjon eller mottakelighet for en sykdom». Disse kan bare utføres til helseformål eller til vitenskapelig forskning knyttet til helseformål, og under forutsetning av tilstrekkelig genetisk rådgivning.
Biomedisinkonvensjonens bestemmelser er utdypet i Tilleggsprotokoll av 27. november 2008 om genetiske undersøkelser for helseformål (CETS 203). Protokollen gjelder ikke for forskningsformål. Artikkel 9 om samtykke stiller blant annet krav til at samtykket skal være frivillig og informert, og at samtykket skal kunne trekkes tilbake når som helst. For prediktive tester skal samtykket dokumenteres. Artikkel 16 handler om rett til privatliv og rett til informasjon, og sier blant annet at personer som får utført en genetisk undersøkelse har rett til å få kjennskap til informasjon om personens helse som utledes fra testresultatene. Et ønske om ikke å bli informert, skal respekteres.
Bioteknologiloven
Bioteknologiloven skiller mellom genetiske undersøkelser med diagnostisk og prediktivt formål, jf. § 5-1. Når en prediktiv undersøkelse skal utføres, krever bioteknologiloven at den som skal undersøkes må gi et skriftlig samtykke til undersøkelsen, jf. bioteknologiloven § 5-4 første ledd. Videre stilles det krav til at den som undersøkes skal gis tilpasset genetisk veiledning, jf. § 5-5, og at virksomheten som skal foreta undersøkelsen er godkjent, jf. § 7-1.
For genetiske undersøkelser som er ledd i diagnostikk, er det ikke et krav om skriftlig samtykke. For slike undersøkelser gjelder de alminnelige kravene til samtykke og informasjon for helsehjelp i pasient- og brukerrettighetsloven.
Tidligere ble genetiske undersøkelser med diagnostisk formål regnet som prediktive tester dersom de kunne gi informasjon om fremtidig sykdomsrisiko. I 2020 ble det imidlertid innført en endring i regelverket, slik at det er undersøkelsens formål som avgjør hvordan den klassifiseres og reguleres. Denne endringen ble innført for å legge bedre til rette for bruk av genetisk testing i helsetjenesten. Skillet mellom diagnostisk og prediktivt formål gjelder uavhengig av sannsynligheten for at undersøkelsen vil gi prediktive funn. Det tas dermed ikke hensyn til om den genetiske undersøkelsen gjennomføres som en storskala analyse av hele genomet eller en mer begrenset undersøkelse ved bruk av genpanel. Det ble vurdert at informasjonen pasienten har krav på etter pasient- og brukerrettighetsloven er tilstrekkelig ved diagnostiske undersøkelser. For prediktive undersøkelser gjelder det fortsatt særskilte krav, blant annet om genetisk veiledning og skriftlig samtykke.
Pasient- og brukerrettighetsloven
Et samtykke til helsehjelp etter pasient- og brukerrettighetsloven § 4-1 flg. omfatter i utgangspunktet at pasienten samtykker til å motta helsehjelp, inkludert at det eventuelt tas relevante prøver og gjøres nødvendige analyser. I tillegg omfatter samtykket at humant biologisk materiale lagres og at resultatene av analysene av materialet dokumenteres i pasientjournal. Krav til samtykkets form fremgår av § 4-2 «Samtykke kan gis uttrykkelig eller stilltiende. Stilltiende samtykke anses å foreligge dersom det ut fra pasientens handlemåte og omstendighetene for øvrig er sannsynlig at hun eller han godtar helsehjelpen». Dersom en samtykkekompetent pasient etter å ha fått tilstrekkelig informasjon etter § 3-2 og mulighet til å medvirke etter § 3-1, ikke protesterer mot tiltaket, legges det til grunn at helsepersonellet må kunne gå ut fra at pasienten har samtykket.
Samtykket gir rettsgrunnlag for å yte helsehjelp. Det rettslige grunnlaget for å behandle opplysninger i pasientjournal er imidlertid ikke samtykke, men dokumentasjonsplikten i helsepersonelloven §§ 39 og 40.
Pasientens samtykke er bare gyldig dersom pasienten har fått tilstrekkelig informasjon om sin helsetilstand og innholdet i helsehjelpen. Dette innebærer at pasientene må ha fått dekkende informasjon om formål, metoder, ventede fordeler og mulige farer i forbindelse med helsehjelpen.
Pasienten kan trekke tilbake samtykket, og konsekvensen vil bli at behandlingen avsluttes. Bestemmelsen i § 4-1 andre ledd fastslår at pasienten kan trekke tilbake samtykke til behandling. Det kan skje når som helst. Videre er det slått fast at helsepersonell plikter å gi nødvendig informasjon om følgene av at samtykket trekkes, og at behandlingen dermed må avsluttes.
Dagens praksis
Pasienter som skal ta en prediktiv mv. undersøkelse, må gi skriftlig samtykke til dette. Vi har fått tilbakemeldinger om at det å be om skriftlig samtykke med samtykkeskjema fører til at fokuset flyttes bort fra det konsultasjonen handler om, til forhold rundt gjennomføring av samtykke. I enkelte tilfeller benyttes likevel ikke skriftlig samtykke, men samtykket dokumenteres i pasientens journal.
En forutsetning for at pasienten både kan gi et gyldig samtykke og kan gis en reell medvirkningsrett, er at pasienten har fått tilstrekkelig informasjon. I dag er praksis slik at de som ikke kommer til veiledning vil avvises dersom de ber om genetisk undersøkelse med prediktiv hensikt. Personer fra fagmiljøet gir uttrykk for at pasientenes behov knyttet til informasjon og samtykke er komplekse, blant annet fordi pasienter lett glemmer informasjonen de har fått, og at de kan skifte mening om samtykke over tid. En løsning som er tatt frem ved flere anledninger er at det er lettere å sikre gode, informerte samtykker med en digital løsning for informasjon og samtykke.
Pasienter som skal ta en diagnostisk genetisk undersøkelse, gir ikke skriftlig samtykke.
Problemstillinger
Skriftlig samtykke oppleves unødig og tidkrevende å praktisere
I Genomutredningen skriver Helsedirektoratet om fordeler og ulemper ved krav til skriftlig samtykke ved genetiske undersøkelser. Fordelene som nevnes er at skriftligheten bidrar til dokumentasjon av at pasienten har fått tilstrekkelig informasjon og avgitt samtykke, at pasienten har mulighet til å lese informasjonen senere, at pasientens ønsker tydeliggjøres for helsepersonell og laboratoriet, særlig når det gjelder utilsiktede funn, i tillegg til at pasienten får mulighet til å påvirke den videre behandlingen av genomdata. Ulempene er nevnt å være at skriftlig samtykke vil markere at denne undersøkelsen skiller seg fra annen helsehjelp, og kan medføre at pasienten opplever at hen må overta ansvaret for helsehjelpen i større grad enn ellers. Skriftlig samtykke vil heller ikke være noen garanti for at informasjonen som gis faktisk er forstått [190], eller at pasienten har fått tilstrekkelig informasjon og veiledning.
I dialog med fagmiljøet er argumentasjonen i Genomutredningen om helsehjelpsituasjoner blitt nyansert og supplert. Det at samtykket er skriftlig medfører ikke nødvendigvis at det er gitt tilstrekkelig informasjon, og det manuelle arbeidet med å innhente samtykke, scanne samtykkeskjema og legge det inn i pasientens journal oppleves som tidkrevende og unødig dobbeltarbeid. Siden genetiske undersøkelser i bokstav b forutsetter genetisk veiledning i henhold til bioteknologiloven, har vi fått innspill på at skriftlig samtykke – det vil si samtykkeskjema med underskrift – ved prediktive undersøkelser kan erstattes med dokumentert samtykke. Det vil si at dersom en pasient 1) har blitt henvist og møtt opp til veiledning, 2) møter til prøvetaking og 3) strekker armen frem for blodprøvetaking, har vedkommende avgitt et implisitt samtykke. For disse pasientene vil det være tilstrekkelig at det dokumenteres i journalen at pasienten har samtykket (som ved annen helsehjelp).
Det er særlig skriftlig samtykke ved bærerdiagnostiske tester som framstår som unødvendig. Bærerdiagnostiske tester har i dag samme regulering som prediktive og presymptomatiske undersøkelser, men skiller seg i realiteten vesentlig fra disse. Resultatet fra testen kan være viktig for eventuell familieplanlegging eller fosterdiagnostikk av fremtidige barn, men undersøkelsen som gjøres er begrenset til den aktuelle sykdommen. Bærertilstander har som regel ikke noe å si for helsen til foreldrene. Denne situasjonen skiller seg i stor grad fra prediktive gentester, der resultatet kan avdekke fremtidige, alvorlige eller dødelige, arvelige sykdommer hos den friske personen som tester seg.
Vi har fått tilbakemelding fra arbeidsgruppen om at genetisk veiledning anses som en forutsetning for at pasienten kan avgi et informert samtykke. I dag er praksis at pasienter som ikke har mottatt genetisk veiledning avvises dersom de kommer til prøvetakning. Dette er en strengere praksis enn det som er beskrevet i forarbeidene for endringene i bioteknologiloven i 2020, der det står at «Bestemmelsen i bioteknologiloven § 5-5 om genetisk veiledning kan ikke forstås som en plikt for den som skal undersøkes til å motta slik veiledning». Dersom praksis skal være i henhold til forarbeidene, vil man kunne få pasienter til prøvetaking som ikke har mottatt veiledning. Helsedirektoratet mener at det uansett må sørges for at pasienten får tilstrekkelig informasjon, og at det er klart hva som er pasientens ønske dersom det gjøres utilsiktede funn for å ivareta retten til ikke å vite.
Det er ikke krav til skriftlig samtykke for prediktive tester i Biomedisinkonvensjonen, men samtykket må være dokumentert. Artikkel 9 om prediktive genetiske tester sier om samtykket at «En genetisk undersøkelse kan bare utføres når personen som undersøkes har gitt et frivillig og informert samtykke. Samtykke til tester nevnt i artikkel 8 nr. 2 skal dokumenteres (…)».
Ulike samtykkekrav for prediktiv og diagnostisk genetisk undersøkelse
Det er ulike regelsett avhengig av den genetiske undersøkelsens formål. Det vil si at undersøkelser som teknisk sett er like og genererer samme type data, har ulike krav til informasjon og samtykke.
I Genomutredningen [191] er det en gjennomgang av reguleringen av ulike samtykkekrav i helseretten. Helsedirektoratet argumenterer for at reglene om samtykke og informasjon bør være harmonisert for genomundersøkelser med henholdsvis diagnostisk og prediktivt formål. Det pekes blant annet på at det er viktig at samtykket fra pasienten er basert på tilstrekkelig og god informasjon om undersøkelsen. Dette gjelder uavhengig av samtykkets form.