Oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet er lovens betegnelse på helsepersonells adgang til å informere pasientens berørte slektninger om arvelig sykdom i familien. Flere av problemstillingene er forbundet med etiske dilemmaer der de medisinsk-genetiske avdelingene må beslutte hvilke hensyn som skal tillegges størst vekt.
Vi har fått tilbakemeldinger på at dagens lovtekst oppfattes å være tung å lese og forstå for klinikerne, og at adgangen til å drive oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet oppleves som svært liten.
Vi diskuterer videre problemstillinger der pasienter ikke ønsker å la seg teste, noe som stopper muligheten til å varsle slektninger. I disse tilfellene kan pasientenes slektninger få helsemessige konsekvenser av dette valget.
Dagens regulering
Bioteknologiloven
Oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet er regulert i bioteknologiloven § 5-9:
"Med oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet forstås i denne loven helsepersonells adgang til å informere pasientens berørte slektninger om arvelig sykdom i familien.
Når det er dokumentert at en pasient har eller er disponert for en arvelig sykdom, bestemmer pasienten selv om han eller hun vil informere berørte slektninger om dette.
Dersom pasienten ikke selv kan eller vil informere berørte slektninger, kan helsepersonell be om pasientens samtykke til å informere disse, hvis vilkårene i femte ledd er oppfylt og sykdommen er godkjent av departementet etter sjuende ledd.
Dersom pasienten ikke kan samtykke til at helsepersonell informerer berørte slektninger, kan helsepersonell i særlige tilfeller gjøre dette, hvis vilkårene i femte ledd er oppfylt og sykdommen er godkjent av departementet etter sjuende ledd.
Før helsepersonell tar kontakt med slektningene, skal han eller hun vurdere om:
- det gjelder en sykdom med vesentlige konsekvenser for den enkeltes liv eller helse,
- det er en rimelig grad av sannsynlighet for at også slektningene har et arvelig sykdomsanlegg som kan føre til sykdom senere i livet,
- det foreligger en dokumentert sammenheng mellom det arvelige sykdomsanlegget og utvikling av sykdom,
- de genetiske undersøkelser som benyttes for å fastslå det arvelige sykdomsanlegget, er sikre, og
- sykdommen kan forebygges eller behandles med god effekt.
Dersom slektningen er under 16 år, skal bare foreldrene eller andre med foreldreansvar informeres.
Departementet bestemmer i forskrift eller i det enkelte tilfelle hvilke sykdommer som kan gjøres til gjenstand for oppsøkende genetisk virksomhet."
Biomedisinkonvensjonen
Biomedisinkonvensjonens tilleggsprotokoll CETS 203 [211] artikkel 18 gjelder informasjon som er relevant for familiemedlemmer. Her fremgår det at når “resultatene av en genetisk undersøkelse kan ha betydning for andre familiemedlemmers helse, skal den som er undersøkes(sic!) informeres om dette.”
Nødrett
Nødrett er regulert i straffeloven § 17. Her slås det fast at en handling som ellers ville være straffbar, er lovlig når den blir foretatt for å redde liv, helse, eiendom eller en annen interesse fra en fare for skade som ikke kan avverges på annen rimelig måte, og denne skaderisikoen er langt større enn skaderisikoen ved handlingen. Nødhandlingen kan i prinsippet være en hvilken som helst tjenlig (ellers) straffbar handling, for eksempel en legemskrenkelse, et skadeverk eller en promillekjøring.
Dagens praksis
Dagens praksis følger i stor grad lovteksten, men det er noe usikkerhet knyttet til helsepersonellets adgang til å hjelpe pasienter med å informere. Helsedirektoratet har ikke vurdert søknader etter den forrige evalueringen i 2015, og er derfor ikke kjent med at det gjennomføres oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet. Helsedirektoratet har ikke vurdert søknader etter den forrige evalueringen i 2015.
Siden helsepersonellets mulighet til å gjennomføre oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet er svært begrenset, bidrar de medisinsk-genetiske avdelingene i stedet ved å gi støtte til pasientene i arbeidet med å nå ut med informasjon til sine slektninger. De hjelper pasienten med å identifisere hvilke slektninger som kan ha risiko, og bidrar med informasjonsmateriale som pasienten kan dele med slektningene. De følger opp at kaskadescreening gjennomføres ved å holde oversikt over hvem som kommer inn til genetisk veiledning.
Ved Oslo universitetssykehus informeres den medisinsk-genetiske avdelingene om alle pasienter som ved diagnostisk testing får påvist en mutasjon som årsak til kreftsykdom. Dersom pasientene ikke henvises til genetisk veiledning, kontakter personellet fastlegen og etterspør henvisning. Ved at den som har fått kreft oppsøker veiledningstjenesten først for å ta gentest, vil pasienten få svar på hvilken arvelig genvariant som er i familien, og øvrig familie vil da via pasienten få tilbud om videre veiledning dersom det er et funn.
Problemstillinger
Lovteksten i § 5-9 oppfattes som tung og detaljert
Bioteknologilovens § 5-9 regulerer pasientens mulighet til å be helsepersonell om å informere berørte slektninger, dersom pasienten ikke selv kan eller vil gjøre dette selv.
Vi har fått tilbakemeldinger på at § 5-9 er tung å lese og forstå, med mange detaljerte vilkår som skal oppfylles, og at man "mister mange klinikere på veien" – det vil si at de gir opp fordi lovteksten er omstendelig. Det er behov for å forenkle denne bestemmelsen, for å sikre at den forstås rett i helsetjenesten, og at bestemmelsen i seg selv ikke er til hinder for lovlig oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet.
Helsepersonellets adgang til å bistå pasienten i å dele opplysninger
Vi har fått innspill om at det er usikkerhet knyttet til om helsepersonell kan gjennomføre oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet på vegne av sin pasient, når pasienten ønsker hjelp til dette. Pasienter kan derfor bli møtt med at helsetjenesten ikke kan hjelpe til med å dele informasjon til aktuelle deler av slekten.
Et eksempel fra Kreftforeningens arbeid er en pasient som kort tid før termin med sitt første barn fikk påvist aggressiv brystkreft. Hun fikk vite at kreften skyldes en arvelig genmutasjon (høyrisikovariant av BRCA-genet), og fjernet det gjenstående brystet samt eggstokker. Hun ble anbefalt å gi beskjed til familien slik at de kunne teste seg og vurdere forebyggende tiltak. For pasienten var det imidlertid svært belastende å skulle være budbringer av et så komplisert og alvorlig budskap til familien, ikke minst fordi hun selv stod i en ekstremt krevende livssituasjon og hadde mer enn nok med å tenke på seg selv og sine nærmeste. Hun ba derfor om hjelp fra helsetjenesten til å si fra til slektningene, men fikk til respons at det var forbudt for helsepersonell å drive oppsøkende genetisk virksomhet etter bioteknologiloven.
I tilfeller der pasient ønsker at legen formidler informasjon til berørte slektninger oppleves det at bioteknologilovens § 5-9 hindrer denne muligheten ved kravet om at "Departementet bestemmer i forskrift eller i det enkelte tilfelle hvilke sykdommer som kan gjøres til gjenstand for oppsøkende genetisk virksomhet." Henvisningen til forskrift i siste ledd medfører at ansatte i helsetjenesten bruker tid på å lete etter forskrift som ikke finnes. Siden det ikke finnes noen forskrift som angir hvilke sykdommer som er godkjent, må helsepersonell søke godkjenning i hvert enkelt tilfelle, noe som er tidkrevende.
Vi har fått tilbakemelding om at en liste over sykdommer vil endre seg over tid, og at en forskrift med en slik liste derfor kan være lite hensiktsmessig.
Retten til ikke å vite versus ønske om ikke å la seg teste
En problemstilling er når man skal utøve retten til å vite/ikke vite. For mange genetiske sykdommer er det å vite at man tilhører en slekt med et sykdomsgen relativt uproblematisk, og pasientene kan utøve retten til å vite og retten til ikke å vite når de bestemmer seg for om de skal la seg teste.
For andre sykdommer kan det være annerledes. Huntingtons sykdom [212] har høy penetrans, er degenererende og dødelig, og det finnes per i dag ingen kurativ behandling. Selv å vite at man har risiko for å ha arvet anlegg for Huntingtons sykdom kan være belastende, og mindre enn 20 prosent av de som har risiko ønsker å la seg teste. Dette er en sykdom med tydelig og livskvalitetsreduserende resultat, og selv om mange slektninger er klar over sykdomsrisikoen, så kan geografiske avstander og andre faktorer bidra til at mange lever i uvitenhet om risikoen.
Manglende varsling, nødrett og betydning for reproduksjon
Gjennom arbeidet med evalueringen er vi blitt kjent med eksempler på at pasienter ikke informerer slektninger om genetiske risikoer, selv når det gjelder sykdommer som kan få dødelig utgang dersom ikke oppfølging eller behandling iverksettes, eksempel på dette er lang QT-tid-syndrom og arvelig brystkreft. Det kan være flere grunner til dette, for eksempel et ønske om å spare slektningene for negative nyheter, eller at de ikke har forstått alvoret i situasjonen.
Hovedregelen i dag er at pasienten har råderett over egne helseopplysninger, og selv bestemmer om genetiske, arvelige sykdommer skal videreformidles til potensielt berørte slektninger. Dersom pasienten selv ikke kan formidle opplysningene, kan unntak gjøres. Da må samtlige vilkår i bestemmelsen være oppfylt og det må fattes vedtak fra Helsedirektoratet (delegert fra departementet) om at opplysninger kan deles. Dette kan skje dersom pasienten er død eller bevisstløs, eller tilfeller hvor pasienten har gitt opphav til barn gjennom donasjon av egg eller sæd. Opplysningene det her er tale om, kan være av livsviktig betydning for slektningene. Dersom en person ikke ønsker å dele opplysninger, kan det hevdes at de berørte slektningenes interesser ikke er ivaretatt på en god måte, og at det i realiteten kan ses på som å nekte personer livsnødvendig helsehjelp.
De medisinsk-genetiske avdelingene henviser til eksempler der slektninger ikke har fått beskjed om patogene BRCA-varianter. Mangel på informasjon kan frata slektninger muligheten for å gjøre informerte valg, få oppfølging eller forebyggende kirurgi. I Tidsskrift for den norske legeforening løftes også denne problemstillingen i debattinnlegget Kan leger drive oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet? (tidsskriftet.no):
"Spørsmålet om deling av genetisk informasjon med pasienters familier innebærer en vurdering av om, i hvilken grad og på hvilket grunnlag helsepersonell bør ha tillatelse til å dele slik informasjon med de pårørende til en pasient som har fått påvist en genetisk disposisjon for en helsetilstand. Formålet med slik deling er å informere eller gi opplysninger til familiemedlemmer om at det er avdekket en genetisk sykdom i familien som de selv kan være disponert for å utvikle i fremtiden. Dersom helsepersonell ikke bryter taushetsplikten for å informere pasientens familie, fratas familiemedlemmene muligheten til å ta informerte beslutninger som kan ha stor betydning for deres helse og livskvalitet".
Som påpekt i Helsedirektoratets evaluering av bioteknologiloven i 2015, kan det i slike tilfeller være et behov for å vurdere bioteknologilovens forbud mot genetisk oppsøkende virksomhet opp mot nødretten.
Det bør i enkelttilfeller være mulig å veie retten til ikke å vite om tilstedeværelse av risiko for sykdom med høy alvorlighet og mangel på behandling, opp mot valget om å få vite om muligheten for risiko, men der man faktisk har reelt valg om testing for den aktuelle situasjonen.
Dagens regel om råderett over egne helseopplysninger som kan ha betydning for slektningers risiko for sykdom, vil også kunne få konsekvenser for slektningers valg om reproduksjon. Kunnskap om genetisk informasjon kan gi mulighet for informerte valg om PGD for å unngå genetiske sykdommer, eller å bruke fosterdiagnostikk for å få informasjon om fosterets tilstand under svangerskapet. Dette kan bidra til å redusere usikkerhet og stress, og gi par muligheten til å planlegge og forberede seg bedre på fremtiden. Dette er en kjent problemstilling også i utlandet. I Storbritannia fikk en gravid kvinne ikke vite om sin fars Huntington-diagnose før informasjonen ble gitt ved en forsnakkelse etter at fristen for senabort hadde gått ut. Kvinnen mente at helsetjenesten hadde en plikt til å informere henne, slik at hun kunne genteste seg og vurdere abort. Retten anerkjente at helsepersonell kan ha en plikt til å vurdere å informere pårørende i slike tilfeller, men konkluderte med at det i denne spesifikke saken ikke forelå uaktsomhet fra helsepersonellets side.