17.1. Definisjonav genetiske risikogrupper for brystkreft

A. Påvist høypenetrant genfeil

Kvinner med påvist genfeil som er forbundet med svært høy risiko for brystkreft. Dette omfatter særlig genfeil i BRCA1, BRCA2 og TP53,men også genfeil i PTEN, STK11, CDH1 og PALB2 regnes i denne gruppen   ADDIN EN.CITE.DATA (Afghahi & Kurian, 2017; Breast Cancer Association Consortium et al., 2021; Brohet et al., 2014; Easton et al., 2015; Hu et al., 2021; Mavaddat et al., 2013; Møller et al., 2014).

B. Påvist moderat penetrant genfeil

Med økende bruk av multigen paneltester, der flere gener testes samtidig i én prøve, vil stadig flere kvinner få påvist varianter i gener som er assosiert med brystkreft, der risikoen for brystkreft er moderat forhøyet  ADDIN EN.CITE.DATA (Afghahi & Kurian, 2017; Breast Cancer Association Consortium et al., 2021; Easton et al., 2015; Hu et al., 2021; NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN guidelines): Genetic/Familial High-Risk assessment: breast and ovarian. Version 1.2016, 2016). Dette gjelder blant annet ved trunkerende genfeil i CHEK2 eller ATM.

C. Økt risiko vurdert ut ifra familiehistorie

Kvinner som tilhører familier med brystkreft, der genetisk utredning er gjennomført uten funn av høypenetrant genfeil. Familiehistorien indikerer likevel en økt risiko for brystkreft. Kvinner i slike familier vil oftest ha en moderat økt risiko for brystkreft, sammenlignet med bakgrunns­risikoen (Møller et al., 2014). Individuell risikoberegning kan utføres ved hjelp av avanserte programmer (Cintolo-Gonzalez et al., 2017), men er tidkrevende uten integrering mot eksisterende elektroniske pasient- og familie­databaser, og derfor ikke i klinisk bruk i Norge per i dag. I stedet brukes forenklede kriterier, for å definere familiær brystkreft når genfeil ikke er påvist:

• To førstegradsslektninger* med brystkreft, gjennomsnittsalder ≤ 55 år.
• Tre førstegradsslektninger* med brystkreft, gjennomsnittsalder ≤ 60 år.

Risikopersoner i disse familiene er de som selv har eller har hatt brystkreft, og deres friske førstegradsslektninger*.

• Risikopersoner er også døtre og søstre til kvinne med brystkreft ≤ 40 år.

* Inkluderer andregradsslektning via mann.
Alle krefttilfellene skal være på samme side av familien.