Forslag til endringer i prosess for inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen

Innhold

• Kapittel 1

  Forord

• Kapittel 2

  Sammendrag

• Kapittel 3

  Om nyfødtscreening og inkludering av nye sykdommer

  • Kapittel 3.1 Om nyfødtscreeningen
  • Kapittel 3.2 Hva skiller screening fra annen helsehjelp
  • Kapittel 3.3 Utvikling av nyfødtscreeningen
  • Kapittel 3.4 Gjeldende prosess for inkludering av nye sykdommer i screeningen
• Kapittel 4

  Om utredningsoppdraget og hvilke prinsipper direktoratet har lagt til grunn for utredningen

  • Kapittel 4.1 Behov for et mer dynamisk system for inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen
  • Kapittel 4.2 Oppdrag til Helsedirektoratet
  • Kapittel 4.3 Prinsipper for Helsedirektoratets arbeid med utforming av nye prosesser
• Kapittel 5

  Gjeldende regelverk, rutiner for inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen og analyse av gjeldende prosess

  • Kapittel 5.1 Innledning 
  • Kapittel 5.2 Regulering
  • Kapittel 5.3 Screeningkriteriene
  • Kapittel 5.4 Utviklingsarbeid og prosess – forslag om inkludering av nye tilstander i nyfødtscreeningen
  • Kapittel 5.5 Saksgang for søknader om utvidelse av Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte
  • Kapittel 5.6 Implementering av endringer i screeningprogrammet
  • Kapittel 5.7 Vurdering av prosessen slik den er i dag
  • Kapittel 5.8 Behov for endringer
  • Kapittel 5.9 Forslag til endringer i rammene for screening
• Kapittel 6

  Forslag og modeller for nye prosesser

  • Kapittel 6.1 Forslag til nye prosesser
  • Kapittel 6.2 Modell 1 – som dagens modell, men Helsedirektoratet forankrer med RHF
  • Kapittel 6.3 Modell 2 – forankring i RHF-linja, høring av vesentlige endringer håndteres av HOD
  • Kapittel 6.4 Diskusjon til modell 2: Fordeler og ulemper med en modell der det bare er høring av vesentlige endringer
  • Kapittel 6.5 Modell 3 – myndighet til å fastsette inkludering av nye tilstander kan delegeres til Helsedirektoratet
  • Kapittel 6.6 Diskusjon om delegasjon av myndighet
  • Kapittel 6.7 Helsedirektoratets anbefaling av modell
• Kapittel 7

  Gjennomføring av forslagene

  • Kapittel 7.1 Innledning
  • Kapittel 7.2 Endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte og presisering av screeningkriterier
  • Kapittel 7.3 Er det behov for endring i forskriften som regulerer nasjonale tjenester?
  • Kapittel 7.4 Endring i mandat og sammensetning av referansegruppe for nyfødtscreeningen
  • Kapittel 7.5 Tydeliggjøre hvilke prosesser/kanaler som skal brukes for å foreslå inkludering av nye tilstander
  • Kapittel 7.6 Etablering av utvidet normaldatasett fra aktuelle biomarkører fra filterkort
  • Kapittel 7.7 Økonomiske og administrative konsekvenser
• Kapittel 8

  Om utredningsprosessen

  • Kapittel 8.1 Om utredningen
  • Kapittel 8.2 Organisering av arbeidet
  • Kapittel 8.3 Møte med relevante aktører
• Kapittel 9

  Vedlegg til rapporten: Mer om nyfødtscreeningen i Norge og andre Europeiske land

  • Kapittel 9.1 Innledning
  • Kapittel 9.2 Oversikt over sykdommene som inngår i Nyfødtscreeningen i Norge
  • Kapittel 9.3 Eksempler på prosess og tidsbruk i tidligere saker: Innføring av screening for SCID og SMA
  • Kapittel 9.4 Nyfødtscreeningen i Sverige
  • Kapittel 9.5 Nyfødtscreeningen i Danmark
  • Kapittel 9.6 Nyfødtscreeningen i Finland
  • Kapittel 9.7 Nyfødtscreeningen i Nederland
  • Kapittel 9.8 Nyfødtscreeningen i Storbritannia
  • Kapittel 9.9 Framtidig mulighet: Screening basert på genomsekvensering som første test
  • Kapittel 9.10 EURORDIS-prinsipper for nyfødtscreening
  • Kapittel 9.11 Forslag til endringer i prosess for inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen - kommentar fra Nyfødtscreeningen