De senere årene har sekvenseringsteknologien blitt mer tilgjengelig, presis og effektiv og vår forståelse av genetiske varianters betydning for sykdom har økt. I tillegg er det mer forskning på å kombinere informasjonen fra mange genetiske varianter til en sammenlagt score for å estimere risiko for sykdom eller syndromer – såkalt polygen risikoscore.
Denne kunnskapen har bidratt til håp om bedre behandling for pasienter med genetiske sykdommer og syndromer. Samtidig gir den opphav til etiske og juridiske utfordringer som vi ikke har stått overfor tidligere. Det er derfor viktig med lovgivning som ivaretar individets autonomi og personlige integritet, sikrer mot diskriminering på grunnlag av genetisk arv og samtidig bidrar til helsefremmende pasientbehandling gjennom bruk av ny teknologi.
Det er samtidig viktig å formidle at genetiske opplysninger har begrensninger, og må sees i sammenheng med andre faktorers påvirkning på fenotyper og alvorlighetsgrad.