Kapittel 6.9 Forskning og annen sekundærbruk

Dagens regulering 

Bioteknologiloven 

Etter § 5-8 er det et generelt forbud mot å behandle prediktive mv. genetiske opplysninger jf. § 5-1 annet ledd bokstav b, i tillegg til genetiske opplysninger om risiko for fremtidig sykdom, som stammer fra undersøkelser i tråd med § 5-1 annet ledd bokstav a. Det gjelder også et forbud mot å spørre om genetiske undersøkelser eller systematisk kartlegging av arvelig sykdom i en familie har vært utført. Det er imidlertid noen unntak fra dette vidtrekkende forbudet, blant annet gjelder ikke forbudet for forskning dersom den det gjelder har avgitt samtykke.

Lovens virkeområde ble endret fra 1. juli 2020, og bioteknologiloven gjelder nå bare for forskning dersom forskningsdeltakerne skal få helsehjelp som et ledd i forskningen eller individuell tilbakemelding om resultater fra prediktive genetiske undersøkelser jf. bioteknologiloven § 1-2 andre ledd. Dette er forskningsprosjekter hvor forskerne selv planlegger å gi tilbakemelding om resultater, eller hvor regionale komiteer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK) i forbindelse med forhåndsgodkjenning av forskningsprosjektet stiller krav om at det skal gis slik tilbakemelding til deltakerne. 

Helseforskningsloven 

Lov om medisinsk og helsefaglig forskning (helseforskningsloven) har som formål å fremme god og etisk forsvarlig medisinsk og helsefaglig forskning, og regulerer hvordan helseopplysninger, inkludert genetiske opplysninger, kan brukes til dette formålet. Loven gjelder for medisinsk og helsefaglig forskning som utføres med vitenskapelig metodikk for å skaffe til veie ny kunnskap om helse og sykdom. Det er derfor enkelte former for forskningsprosjekter som faller utenfor virkeområdet til helseforskningsloven.

Biomedisinkonvensjonen og tilleggsprotokollen om biomedisinsk forskning CETS Nr. 195 

Biomedisinkonvensjonen artikkel 12 om prediktive genetiske tester begrenser bruken av prediktive genetiske tester til helseformål eller til vitenskapelig forskning knyttet til helseformål. 

Tilleggsprotokollen om biomedisinsk forskning CETS nr. 195 gjelder for alle forskningsaktiviteter på helseområdet som medfører inngrep på mennesker. Med inngrep menes et fysisk inngrep og alle andre inngrep i den grad de medfører en risiko for vedkommendes psykiske helse. 

Dagens praksis – forskning

Forskning utføres på mange måter og av mange aktører.

Vi har derfor spurt enkelte personer og aktører hvordan endringene som ble gjort i 2020 har fungert i praksis. Spørsmålene dreier seg om regelverket virker hensiktsmessig, om det virker godt sammen med andre lovverk på området, og om det er gråsoner eller andre ulemper med regelverket slik det er i dag. Vi har ikke undersøkt området systematisk eller kartlagt dagens praksis utover dette. 

Den nasjonale forskningsetiske komité for medisin og helsefag (NEM) har meddelt oss et ønske om at genetiske analyser som gjennomføres i medisinsk og helsefaglig forskning, i sin helhet bør være regulert i helseforskningsloven. NEM mener at det er hensiktsmessig at bioteknologiloven fortsatt regulerer forskning på befruktede egg og kloning. Ved vurdering av søknad om forhåndsgodkjenning vurderer regionale komiteer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK) hva slags informasjon det er planlagt å gi forskningsdeltakerne, innhenting av samtykke, forsvarligheten ved prosjektet og eventuelt behov for beredskap. REK har også mulighet til å sette vilkår for godkjenning av prosjektet.

Vi har ikke fått innspill på at endringene i bioteknologiloven i 2020 har gitt utfordringer for forskningsprosjektene eller andre, men vi har fått innspill om at det er noe veiledningsbehov rundt hvordan regelverket skal forstås. 

Internasjonalt arbeid: Sekundærbruk i europeisk infrastruktur for deling av genomdata

1+ Million Genomes (1+MG) er et europeisk initiativ som skal lage et sammenligningsgrunnlag for genomer til forskning og persontilpasset medisin gjennom et samarbeid mellom 27 land i EU/EØS. Norge signerte 1+ Million Genomes-deklarasjonen i 2019. Målet er å dele data og kunnskap om arvestoffet i den europeiske befolkningen. Informasjonen skal legge grunnlaget for bedre helsehjelp og for å forske på sykdommer. Arbeidet går ut på å bygge et felles europeisk system for å dele genomdata mellom de samarbeidende landene. Når initiativet er ferdig, skal genomdata fra minst én million personer være tilgjengelig. Halvparten av dette, 500 000, kalt Genome of Europe (GoE), er tenkt å bestå av opplysninger fra vanlige europeiske borgere uten spesifikk relasjon til sykdom. Den andre halvdelen av 1+MG er tenkt å bestå av kohorter fra sykdomsgruppene kreft, sjeldne monogene sykdommer, komplekse polygene sykdommer og infeksjonssykdommer.

For å utvikle persontilpasset medisin trenger vi mye kunnskap om hva som er vanlig genetisk variasjon og hvilke genvarianter som kan føre til sykdom. En variant som er sjelden i noen deler av verden, kan være vanlig i en annen del av verden. Norge har en liten befolkning, og vi trenger derfor et større sammenligningsgrunnlag enn kun fra norske pasienter. Vi er avhengige av tilgang til store genomdatabaser fra utlandet. Dette er spesielt viktig for å forstå den genetiske årsaken til sjeldne diagnoser.

De europeiske landene har satt i gang flere samarbeid om deling av helsedata som vil være til hjelp i arbeidet med persontilpasset medisin.

EU støtter 1+ Million Genomes-initiativet ved å gi økonomiske midler til tilknyttede prosjekter, som deretter planlegger og gjennomfører arbeidet. Eksempler på denne typen prosjekter er arbeidet med å etablere et system for deling som gjøres i prosjektet Genomic Data Infrastructure. Her arbeides det blant annet med teknisk infrastruktur som skal gjøre det mulig å søke opp genomdata og be om å få tilgang fra de ulike deltakerlandene. I prosjektet vurderes juridiske, etiske, økonomiske og tekniske løsninger for å gjøre dette mulig. Arbeidet med å samle inn data som til sammen skal bli et sammenligningsgrunnlag er delt i flere faser. Prosjektet Genome of Europe skal lage sammenligningsgrunnlag fra personer uten spesifikk relasjon til sykdom. Senere vil sammenligningsgrunnlag fra pasienter med ulike sykdommer lages.

Det vil være behov for at deltakerne, enten de er friske frivillige eller pasienter, samtykker til bruk av egne genetiske data til bruk for helsehjelp for andre, forskning og 'policymaking'. Utstrakt bruk av data av klinikere og forskere vil kunne gi funn av mulig diagnostisk og behandlingsmessig betydning for dem som deltar. I Genomutredningen kapittel 4.8 anbefalte Helsedirektoratet at det bør gis en særregulering for bredt samtykke for bruk av genomdata til sekundærbruk for å sikre selvbestemmelse for den enkelte.

Problemstillinger

Hvilke forskningsprosjekter omfattes av lovens virkeområde?

Det er påpekt noe usikkerhet rundt tolkning av hvilke forskningsprosjekter som omfattes av bioteknologilovens virkeområde. Bioteknologiloven § 1-2 fastsetter at: «Loven gjelder bare for forskning dersom forskningsdeltakerne skal få helsehjelp eller individuell tilbakemelding om resultater fra genetiske undersøkelser etter § 5-1 (lovdata.no) annet ledd bokstav b (…)», se punkt 6.9.1 over. Vi har fått spørsmål knyttet til hvorvidt et forskningsprosjekt der bare en eller et par av deltakerne ønsker tilbakemeldinger, vil omfattes av bioteknologiloven. Dette er et tema som det kan være aktuelt å gi veiledning om fra Helsedirektoratets side. 

Bioteknologiloven forstås å gjelde for forskning dersom

• et forskningsprosjekt innebærer at det gis helsehjelp til deltakerne, eller
• dersom det skal gis systematisk og individuell tilbakemelding til alle deltakerne om resultater av prediktive og presymptomatiske genetiske undersøkelser, eller undersøkelser for å påvise eller utelukke bærertilstander, jf. § 5-1 andre ledd bokstav b. Dette gjelder når forskningsprosjektet selv planlegger å gi slik individuell tilbakemelding om resultatet av slike undersøkelser, eller dersom regional komite for medisinsk og helsefaglig forskning (REK) stiller krav om at det skal gis slik systematisk tilbakemelding. 

Genetisk veiledning i forskningsprosjekter kan gis på ulike måter. Det kan gjøres internt i prosjektet eller ved henvisning til de medisinsk-genetiske avdelingene. 

Kan forbudet i § 5-2 vanskeliggjøre enkelte typer forskning? 

Bioteknologiloven § 5-2 fastsetter at genetiske undersøkelser bare skal «anvendes til medisinske formål med diagnostiske eller behandlingsmessige siktemål». Den nasjonale forskningsetiske komité for medisin og helsefag (NEM) har stilt spørsmål om hvorvidt dette i enkelte tilfeller kan vanskeliggjøre viktig forskning.

Hvor langt forbudet mot å benytte genetiske undersøkelser strekker seg utover disse formålene er noe uklart og bør sees nærmere på, også i lys av formåls- og virkeområdebestemmelsen. 

Prediktive genetiske undersøkelser reguleres i biomedisinkonvensjonen artikkel 12 og gjelder genetiske tester som kan benyttes for å forutsi genetiske sykdommer, eller som tjener enten til å identifisere den testede som bærer av et gen som er ansvarlig for en sykdom, eller til å påvise en genetisk disposisjon eller mottakelighet for en sykdom. Disse undersøkelsene skal bare utføres til helseformål eller til vitenskapelig forskning knyttet til helseformål, og under forutsetning av tilstrekkelig genetisk rådgivning. Det kan synes som om artikkel 12 er reflektert i bioteknologiloven § 5-2, men § 5-2 gjelder alle genetiske undersøkelser slik de er definert i § 5-1. Dermed gjelder § 5-2 for flere typer undersøkelser enn Biomedisinkonvensjonen artikkel 12. Bestemmelsen ble denne våren endret til å gjelde «[g]enetiske undersøkelser som nevnt i § 5-1 annet ledd bokstav a til c». Bestemmelsen vil dermed ikke gjelde ny bokstav d, som gjelder genetiske undersøkelser for å få informasjon om en persons fysiske eller mentale egenskaper eller anlegg, personlighetstrekk o.l. Det bør undersøkes om rekkevidden for bestemmelsen i § 5-2 bør endres.

Fungerer bestemmelsene i de ulike regelverkene i forhold til hverandre? 

Forskning reguleres i ulike regelverk. Det kan være behov for å se nærmere på sammenhengen i regelverkene og om genetiske undersøkelser innen forskning er godt nok ivaretatt etter gjeldende bioteknologilov, særlig for forskning som faller utenfor helseforskningslovens virkeområde. 

Biomedisinkonvensjonen artikkel 12 fastsetter krav om at genetiske undersøkelser som benyttes for å forutsi genetiske sykdommer, eller som tjener enten til å identifisere den testede som bærer av et gen som er ansvarlig for en sykdom, eller til å påvise en genetisk disposisjon eller mottakelighet for en sykdom, bare må utføres til helseformål eller til vitenskapelig forskning knyttet til helseformål, og under forutsetning av tilstrekkelig genetisk rådgivning.

Helseforskningsloven er begrenset til å gjelde medisinsk og helsefaglig forskning på mennesker, humant biologisk materiale eller helseopplysninger, som utføres med vitenskapelig metodikk for å skaffe til veie ny kunnskap om helse og sykdom. Forskningsprosjekter som faller utenfor helseforskningslovens virkeområde, er for eksempel ikke underlagt krav til forhåndsgodkjenning fra regional etisk komité. Eksempler på slik forskning kan være der formålet hvor det forstås slik at man ikke skaffer til veie ny kunnskap om helse og sykdom. Dette kan være i innenfor eksempelvis helsetjenesteforskning, rettsmedisinsk forskning eller idrettsforskning.

Endringen i 2020 av bioteknologilovens virkeområde for forskning er regnet som en presisering av etablert fortolkning og praksis etter bioteknologiloven. Som følge av dette vil enkelte typer forskningsprosjekter falle utenfor lovens virkeområde Det kan synes uklart om biomedisinkonvensjonens krav i artikkel 12 er tilstrekkelig ivaretatt for forskning som omfatter prediktive, presymptomatiske eller bærerdiagnostiske genetiske undersøkelser hvis forskningen er unntatt kravene både i bioteknologiloven og helseforskningsloven.

En annen problemstilling er knyttet til bioteknologilovens virkeområde og kravet til samtykke til forskning i bioteknologiloven § 5-8 tredje ledd. Det er for det første et spørsmål om kravet om samtykke gjelder for forskning som faller utenfor bioteknologilovens virkeområde. Videre kan ordlyden i seg selv gi inntrykk av at samtykkekravet omfatter alle genetiske opplysninger, men dersom den leses i lys av bestemmelsens første ledd har regelen et snevrere omfang, slik at diagnostiske genetiske opplysninger ikke er omfattet av samtykkekravet. Det er videre et spørsmål om dette samtykkekravet skal vike for reglene om tilgang til opplysninger i helsepersonelloven og helseregisterloven. Samtykkekravet er diskutert i Genomutredningen kapittel 4.8. 

Behov for tydelig regulering av tilgang til og bruk av genomdata

I Genomutredningen omtaler Helsedirektoratet nåværende og framtidig behov for bruk av genomdata innen persontilpasset, genombasert medisin, for å legge til rette for en effektiv og sikker bruk, analyse, deling og lagring av storskala helsedata som inngår i persontilpasset medisin for helsehjelp, kvalitetssikring og forskning (sekundærbruk). Vi legger der til grunn at bruk, analyse og lagring mv. av genomdata vil kunne utgjøre en nødvendig del av helsehjelpen, og peker på behovet for tydelig regulering av bruk av genetiske rådata og helseopplysninger til helsehjelp for andre og kvalitetssikring, i tillegg til for forskning. For å sikre den enkeltes selvbestemmelse over egne genetiske opplysninger foreslås bredt samtykke for å dekke bruk til aktuelle formål.

Genomutredningen beskriver også behov for etablering av organisatorisk og teknisk infrastruktur for deling av genomdata i et nasjonalt genomsenter. Det pekes også på behovet for regelverksutvikling for å kunne dele data både nasjonalt og internasjonalt.

Helse Sør-Øst RHF har på oppdrag fra departementet satt i gang utredning av etablering av et genomsenter. Det er fastsatt i strategien for persontilpasset medisin og handlingsplan for kliniske studier [327] at regjeringen vil etablere et nasjonalt genomsenter med tilhørende registerløsninger. I strategien fremgår det at hovedmålsetningen med genomsenteret skal være å bidra til en felles nasjonal løsning for helsehjelp, kvalitetssikring og forskning på tvers av helseregionene innenfor persontilpasset medisin. Løsningen skal sikre rask og sikker dataoverføring med felles kommunikasjonsløsninger og dynamisk samtykkeløsning. Løsningen må være skalerbar, og ta opp i seg behovene fra nye fagfelt etter hvert som de blir modne. Løsningen må også ivareta grenseflater mot aktører utenfor spesialisthelsetjenesten, slik som blant annet universitetsmiljøene og Folkehelseinstituttet, samt ta høyde for internasjonalt samarbeid.

I 1+ Million Genomes-initiativet er som nevnt målet blant annet å bygge en infrastruktur for å støtte implementering av persontilpasset medisin i Europa ved tilgang til et sammenligningsgrunnlag for genomer til forskning, helsehjelp (til andre) og 'policymaking'. Dette vil kunne bidra til at forskning og helsehjelp i Europa har høyere kvalitet. Det har denne våren vært utredning på europeisk nivå av alternative rettslige grunnlag for å kunne dele genomdata og tilhørende helseopplysninger i 1+MG. I mangel av et felles europeisk juridisk grunnlag utover informert samtykke etter GDPR, ble det besluttet å basere dette på nasjonale rettslige grunnlag for 1+MG-formål inntil videre. Fra 2031 vil forordningen om et europeisk helsedataområde (EHDS) også gjelde deling av genetiske opplysninger og dette vil antakelig medføre behov for endringer i bioteknologiloven.