Kapittel 6.8 Forbud mot bruk av genetiske opplysninger utenfor helse- og omsorgstjenesten

Det gjelder et generelt forbud mot bruk av genetiske opplysninger utenfor helse- og omsorgstjenesten. Vi peker her på noen utfordringer med formuleringene i bestemmelsen, som medfører at det er vanskelig å forstå rekkevidden av forbudet. I tillegg peker vi på situasjoner hvor det kan være nødvendig å kjenne til aktuelle opplysninger.

Dagens regulering

Bioteknologiloven

Bioteknologiloven § 5-8 har en bestemmelse med forbud mot bruk av genetiske opplysninger utenfor helse- og omsorgstjenesten. Forbudet gjelder både å be om, motta, besitte og bruke genetiske opplysninger. Bestemmelsen gjelder genetiske opplysninger som fremkommer ved (deler av) undersøkelser som er definert og regulert i bioteknologiloven eller ved systematisk kartlegging av arvelig sykdom i en familie. I tillegg er det forbudt å spørre om genetiske undersøkelser eller systematisk kartlegging av arvelig sykdom i familie har vært gjort.

Det er imidlertid noen unntak fra dette forbudet. For det første gjelder det ikke for virksomheter som er godkjent etter § 7-1 eller for helsepersonell som trenger tilgang til opplysningene for diagnostisk eller behandlingsmessig formål. For det andre gjelder det ikke for privatpersoner som opptrer på vegne av eller etter samtykke fra den som opplysningene gjelder.

Ifølge forarbeidene til bioteknologiloven gjelder forbudet mot bruk av genetiske opplysninger utenfor helsetjenesten alle opplysninger om en persons arveanlegg, uansett om disse opplysningene er fremkommet ved en genetisk undersøkelse eller det er innhentet informasjon om arvelig sykdom eller sykdomsdisposisjon i familien på annen måte [318].

Videre følger det av forarbeidene at forbudet innebærer at andre enn den personen som har fått utført en genetisk undersøkelse ikke kan få adgang til opplysninger om undersøkelsesresultatet. Dette innebærer et forbud mot bruk av opplysninger om en persons arveanlegg for offentlige myndigheter, nåværende og fremtidige arbeidsgivere, utdanningsinstitusjoner, kredittinstitusjoner, pensjonskasser, forsikringsselskap eller andre institusjoner og lignende som har ønske om å få utlevert helseopplysninger. Formålet med forbudet er å sikre personvernet og hindre diskriminering på grunn av arvelige anlegg for eksempel i arbeidslivet eller ved tegning av forsikring.

Det er også forbudt å spørre om genetiske undersøkelser eller systematisk kartlegging av arvelig sykdom i en familie har vært utført. Med systematisk kartlegging fremgår det i forarbeidene at det ikke spesifikt kan etterspørres om det forekommer konkrete arvelige sykdommer i familien. Det vil imidlertid være anledning til å spørre om foreldre eller søsken for eksempel har/har hatt kreft, men en kartlegging av familien utover dette vil kunne gi tilsvarende informasjon om arvelig sykdom/sykdomsdisposisjon som en genetisk undersøkelse, og vil dermed omfattes av forbudet i bestemmelsen.

Endringer i definisjonen av diagnostisk genetisk undersøkelse i 2020 medførte at det ble gjort en justering i § 5-8 slik at forbudet mot bruk av genetiske opplysninger utenfor helsetjenesten også gjelder for genetiske opplysninger om risiko for fremtidig sykdom som er fremkommet under en diagnostisk genetisk undersøkelse. Eksempelvis kan ikke forsikringsselskaper be om å få ut slike opplysninger. Dette kan for eksempel være utilsiktede prediktive funn ved bruk av eksom- eller genomsekvensering under diagnostikk. Det vil også omfatte tilfeller der resultatet av en diagnostisk genetisk undersøkelse også sier noe om risiko for fremtidig sykdom, for eksempel ved undersøkelse av BRCA-gener hos en pasient med brystkreft [319].

Dagens praksis – forsikring

Forbud mot bruk mv. av genetiske opplysninger utenfor helsetjenesten gjelder ikke for diagnostiske opplysninger. Forbudet gjelder imidlertid dersom resultatet av en diagnostisk genetisk undersøkelse sier noe om risiko for fremtidig sykdom, for eksempel ved undersøkelse av BRCA-genene hos en pasient med brystkreft. Endringer i BRCA-genene vil indikere at pasienten også har økt risiko for eggstokkreft. Forsikringsselskaper mv. kan få informasjonen om pasientens diagnose (brystkreft), men ikke informasjonen om endringene i BRCA-genene hos pasienten. 

Et forsikringsselskap mv. vil heller ikke kunne be om å få utlevert DNA-sekvensdataene fra en tidligere diagnostisk genom- eller eksomundersøkelse for å gjøre nye tolkninger basert på disse dataene dersom tolkningene fyller definisjonen av prediktive genetiske undersøkelser. Dette vil i tilfelle rammes av forbudet i § 5-8 mot at forsikringsselskaper mottar, besitter eller bruker opplysninger som er fremkommet ved en prediktiv genetisk undersøkelse, jf. spesialmerknaden til § 5-1 [319].

Vi har hatt møte med Finans Norge og Nemnda for helsevurdering om deres praksis på dette området. Praksisen er beskrevet i boksen under.

Avtale mellom Finans Norge og Legeforeningen

Ved søknad om forsikring eller erstatningsmessige konsekvenser etter en ulykke eller sykdom kan forsikringsselskapet innhente helseopplysninger fra kundens lege. Finans Norge har inngått avtale [323] med Legeforeningen om dette. Avtalen inkluderer honorarer, og retningslinjer for legeundersøkelse og utlevering av helseopplysninger til forsikringsselskap. Avtalen presiserer blant annet at selskapet og legen skal sørge for at det ikke utleveres opplysninger som har kommet frem ved prediktiv eller presymptomatisk genetisk testing i strid med bioteknologilovens § 5-8.

Problemstillinger

Betydningen av definisjon på sykdom og sammenheng mellom symptomer og sykdom for at forbudet skal gjelde

I forbindelse med genetisk veiledning ved prediktive genetiske undersøkelser informeres pasienten ofte om at helsetjenesten ikke gir videre resultat fra gentesten til bruk i helseattester til for eksempel arbeidsgiver, førerkort eller forsikringsselskap. Videre får pasienten informasjon om at opplysninger om forebyggende oppfølgning etter gentesten, for eksempel regelmessige kontroller hos hjertelege eller forebyggende betablokker, heller ikke gis ut. Det gis informasjon til pasienten om at i det øyeblikket sykdom utvikles eller påvises, vil den genetiske opplysningen og informasjon om oppfølging endre seg fra prediktive opplysninger til en sykdomsdiagnose. Slike opplysninger omfattes ikke av forbudet i bioteknologiloven og kan deles videre i tråd med taushetspliktsreglene. Det vil si at det ikke kan opplyses om oppfølgning og MR etter påvist BRCA-genfeil, men dersom pasienten på første MR etter påvist BRCA-genfeil får påvist brystkreft, er det en diagnose som ikke omfattes av forbudet i bioteknologiloven.

I en del tilfeller kan det være vanskelig å skille klart mellom prediktiv informasjon og sykdomsdiagnose, fordi det kan avhenge av kliniske symptomer, og hva slags undersøkelser og analyser (ultralyd, proteinanalyse etc.) som utføres og hva slags informasjon de kan gi. Dette kan variere for ulike tilstander/sykdommer. Det kan derfor være viktig at legen er presis i sin omtale, eksempelvis ved å presisere «frisk genbærer» eller «ikke ennå utviklet sykdom» e.l. i journal, der det gjøres genetiske funn som ikke har utviklet seg til sykdom.

I familier med kjent genfeil som gir økt risiko for kreft, for eksempel genfeil i BRCA1 eller BRCA2, gjøres prediktiv testing oftest av unge voksne, siden forebyggende oppfølgning og behandling først er aktuelt etter at personen har fylt 16 år. For arvelig (familiær) hyperkolesterolemi derimot, gjennomføres testingen allerede i barneårene, siden behandlingsstart er aktuelt hos barn. I Norge har praksis vært at barn i familier med arvelig hyperkolesterolemi, testes for slektens mutasjon før seks års alder, og at kolesterol måles samtidig. Ved påvist familiær hyperkolesterolemi startes medikamentell behandling fra 8-10 års alder, avhengig av hvor høyt kolesterolet er og andre risikofaktorer. Fagmiljøet har forstått regelverket i Norge og informert pasientene, om at verken resultat av gentesten, kolesterolnivå eller behandling skal oppgis til forsikringsselskaper. Sykdomsdiagnose vil først bli påvist når åreforkalkning eller hjertesykdom oppstår.

Praksis i Danmark

I enkelte land ser man på det høye kolesterolet i seg selv som en sykdomsdiagnose som vil ha betydning for eventuell helseforsikring, selv om den prediktive gentesten i seg selv ikke gjør det.

I dialog med kolleger i Danmark har vi fått informasjon om hvordan dette praktiseres der. Ifølge dansk lov er det ikke tillatt å spørre om genetiske tester eller arvelig disposisjon for hjertesykdommer, for eksempel ved livsforsikring. Det er imidlertid lov å spørre om sykdommer og medisinbruk, og noen spør om kolesterolverdier.

Den danske gruppen for familiær hyperkolesterolemi (FH-gruppen) har fått muntlig avklaring fra forsikringsselskapenes bransjeforening om at de ser på kolesterolverdier. Pasienter som er godt behandlet, får tilbud om forsikring, noe som bekreftes av pasienter. Det er uklart om praksisen varierer mellom selskapene.

For privat helseforsikring gjennom Sygesikringen Danmark kan det være vanskelig å bli medlem dersom man allerede bruker medisiner. Barn kan medforsikres gratis opp til ca. 16 år dersom en forelder er medlem, og FH-gruppen anbefale derfor foreldre å melde inn barn ved fødsel.

Forsikring til det beste for det kollektive eller den enkelte?

I møte med Finans Norge og medlemmer av Nemnda for helsevurdering ble forholdet mellom hensyn til den enkelte og hensynet til det kollektive diskutert. Hvis en risiko skal være hensiktsmessig å forsikre må et stort antall personer være utsatt for samme risiko. Samtidig må bare et mindretall av disse personene over en gitt tidsperiode rammes av skader som følge av denne risikoen. Likebehandling av kunder praktiseres ved at pasienter som har fått samme diagnose på ulike måter skal behandles likt i forsikringssammenheng. Dersom personer som er kjent med at de mest sannsynlig kommer til å få en sykdom – for eksempel på grunn av genetisk prediktiv testing, og derfor forsikrer seg med dette i tankene, vil resten av forsikringstakerne måtte ta regningen ved at prisene på forsikring generelt vil stige.

Finans Norge har videre pekt på at de ønsker endringer i bioteknologiloven og klargjøring av innholdet i § 5-8. Forsikringsselskapene ønsker tilgang til samme opplysninger som forsikringstaker når risikoen skal vurderes. De mener at forbudet i dag er vanskelig å forstå, og at det kan være nyttig å hente inspirasjon til endringer fra andre land. De ønsker en tydeliggjøring spesielt om forsikringsselskaper kan motta informasjon som direkte eller indirekte sier noe om pasientens genetikk. Det er også behov for å tydeliggjøre overgangen mellom påvisbare biologiske forhold og sykdom.

En eventuell bruk av prediktiv genetisk informasjon i forbindelse med forsikring må vurderes i lys av bioteknologilovens formålsbestemmelse. Slik bruk av informasjon kan gi ekstra ulemper til personer som får påvist en genfeil som vil gi sykdom senere i livet – for eksempel at det ikke gis tilbud om helseforsikring eller at forsikringspremien kan bli vesentlig høyere (i tillegg til belastningen ved å vite om sin risiko for sykdom). Det kan også fremstå som unødvendig at forsikringsselskap har behov for genetiske opplysninger så lenge det gis adgang til helseopplysninger om diagnose. Utlevering av genetiske opplysninger til forsikringsselskap kan skape bekymringer og føre til at befolkningen vegrer seg for gentesting – av seg selv eller sine barn, selv når det er anbefalt av helsetjenesten. Etter hvert som vi får mer kunnskap kan genetiske opplysninger gi informasjon om sykdomsrisiko som ikke er kjent i dag, det vil si at genetiske opplysninger vil kunne endre karakter fra diagnostiske til prediktive.

Helseattest

Helsedirektoratet beskrev i evalueringen av bioteknologiloven i 2015 behov for bruk av nødrett etter straffeloven § 44 for å tillate utlevering av prediktive genetiske opplysninger i enkelte tilfeller. Bakgrunnen for saken var at personer med en arvelig hjertefeil (LQTS) i alvorlige tilfeller ikke får førerkort for tunge kjøretøyklasser. Sykdommen kan påvises ved en gentest. Dersom personen som testes er symptomfri er testen prediktiv. Direktoratet mente at melding om dette i tråd med helsepersonelloven § 34 ikke kan omfattes av unntaket i § 5-8 om at opplysningene kan utleveres til helsepersonell som trenger dem for diagnostikk og behandling av personen. I utgangspunktet gjelder derfor forbudet i § 5-8. Direktoratet viste imidlertid til straffeloven § 47 om nødrett og skrev:

«Dersom opplysninger om LQTS fra en prediktiv undersøkelse ikke meldes etter helsepersonelloven § 34, kan det medføre at en person utsetter seg selv og andre for fare og skade i trafikken. Fare for liv og helse må i slike tilfeller veies mot personvernhensynet. Her kan det også argumenteres for at hensynet til den enkelte i noen tilfeller er bedre ivaretatt ved at opplysningene gis ut. Vi mener derfor at opplysninger om påvist LQTS kan meldes når det er avgjørende for å vurdere om en person kan få førerkort for ‘tungt’ motorkjøretøy, eller andre situasjoner som beskrevet, da risikoen for fare og skade her er så stor både for den meldingen gjelder og for omgivelsene, at det må veie tyngre enn den enkeltes personvernbehov.»

Akkurat på dette punktet strekker bioteknologilovens forbud mot bruk av prediktive genetiske opplysninger utenfor helse- og omsorgstjenesten seg antakelig lengre enn hva som følger av Biomedisinkonvensjonen. Det bør vurderes omprediktive genetiske opplysninger kan formidles i andre tilfeller hvor det bør tas hensyn til andres liv og helse. andres liv og helse.

Uklart omfang av forbudet

Bestemmelsen i bioteknologilovens § 5-8 første ledd gjelder forbud mot å be om, motta, besitte og bruke enkelte typer genetiske opplysninger. Definisjonen av genetiske undersøkelser i § 5-1 følger undersøkelsens formål. Forbudet i bestemmelsen gjelder genetiske opplysninger om en annen person som er fremkommet ved:

• «genetiske undersøkelser som omfattes av § 5-1 annet ledd bokstav b» (prediktive mv. undersøkelser)
• «systematisk kartlegging av arvelig sykdom i en familie»
• «genetiske opplysninger om risiko for fremtidig sykdom som er fremkommet ved genetiske undersøkelser som omfattes av § 5-1 annet ledd bokstav a» (undersøkelser med diagnostisk formål)

I tillegg er det «forbudt å spørre om genetiske undersøkelser eller systematisk kartlegging av arvelig sykdom i en familie har vært utført».

Ordlyden er komplisert, og Helsedirektoratet har mottatt flere henvendelser som illustrerer at det i praksis er vanskelig å forstå hvilke opplysninger det er tillatt å dele.

Biomedisinkonvensjonen bruker en litt annen formulering for å definere prediktive mv. tekster:

«Artikkel 12 Prediktive genetiske tester

Tester som kan benyttes for å forutsi genetiske sykdommer, eller som tjener enten til å identifisere den testede som bærer av et gen som er ansvarlig for en sykdom, eller til å påvise en genetisk disposisjon eller mottakelighet for en sykdom, må bare utføres til helseformål eller til vitenskapelig forskning knyttet til helseformål, og under forutsetning av tilstrekkelig genetisk rådgivning».

Genetiske undersøkelser med diagnostisk formål kan også gi opplysninger av prediktiv karakter, altså som kan si noe om risiko for fremtidig sykdom.  Når kreftcellerundersøkes for å vurdere behandlingsmuligheter, gjøres det ofte en genomsekvensering av normale celler  som sammenligning for å finne det som i er nye mutasjoner i kreftcellene. Sekvenser fra normale celler i kroppen (blod eller omliggende vev) kan inneholde informasjon om arvelige genetiske varianter som vil kunne ha diagnostisk og/eller behandlingsmessig betydning, og prediktiv informasjon om annen framtidig sykdomsrisiko Det er ikke ønskelig å filtrere bort all informasjon om arvelig risiko (for kreft eller annen sykdom) fordi dette kan ha betydning for behandling og oppfølging,. Spørsmål er om informasjon om arvelig risiko (prediktiv informasjon) som oppstår på denne måten er beskyttet mot bruk utenfor helsetjenesten. 

Det er også uklart om § 5-8 gjelder opplysninger uavhengig av hvordan og i hvilken sammenheng de genereres. I noen tilfeller kan genetiske opplysninger genereres ved undersøkelser som ikke er regulert av bioteknologiloven, som i forskning som ikke omfattes av bioteknologiloven, genetisk selvtesting eller obduksjon. Bioteknologiloven gjelder heller ikke for obduksjon, jf. § 1-2 tredje ledd. Forarbeidene sier at forbudet gjelder uansett om disse opplysningene er fremkommet ved en genetisk undersøkelse eller det er innhentet informasjon om arvelig sykdom eller sykdomsdisposisjon i familien på annen måte [324]. Det fremstår rimelig at bestemmelsen gjelder for opplysninger som er fremkommet fra undersøkelser som er omfattet av bioteknologiloven, men formuleringen er generell slik at det kan forstås som et generelt forbud. Rekkevidden av forbudet i § 5-8 bør derfor avklares.