Europeisk samarbeid i 1+ Million Genomes
1+ Million Genomes (1+MG) er eit samarbeid mellom 27 europeiske land (tal frå januar 2026). Målet er å lage eit system for å dele genomdata og annan relevant informasjon om helse og sjukdom mellom medlemslanda. Informasjonen skal brukast i forsking og helsehjelp. Bruk av disse dataene skal skje på ein etisk trygg måte, med klare reglar for mellom anna tilgang, personvern og datasikkerheit.
Når initiativet er ferdig, skal genomdata frå minst éin million personar vere tilgjengeleg. Halvparten av disse skal kome frå vanlege europeiske innbyggarar utan kjende sjukdomar. Det pågående prosjektet Genome of Europe (GoE) har ansvar for dette arbeidet. Den andre halvparten er genomdata frå personar innanfor bestemte sjukdomsgrupper. Dette arbeidet er ikkje starta opp.
Helsedirektoratet har fått i oppdrag frå Helse- og omsorgsdepartementet å koordinere Noreg si deltaking i 1+ Million Genomes. Dette inneber både å gje innspel frå Noreg til dei europeiske prosjekta, og å følge opp ansvaret Noreg har. Arbeidet blir koordinert i ei gruppe med representantar frå universitets- og høgskulesektoren, dei regionale helseføretaka og Folkehelseinstituttet. Kontaktperson er prosjektkoordinator Matthias Baaske frå Helsedirektoratet.
Genome of Europe
For å bruke genetiske undersøkingar i diagnostikk og behandling, må ein samanlikne dei genetiske variantane til pasienten med genomdata frå friske personar. Då kan ein finne forskjellar som kan forklare sjukdom eller symptom hos pasienten.
Det finst referansegenom som vert brukt av helsetjenesta i dag, men dei er ikkje representative for Europa og dekker ikkje heile genomet. Genome of Europe er eit steg mot å få eit slikt referansegenom for den europeiske befolkninga.
Kvifor er det viktig å ha tilgang til genom frå andre land
Befolkninga i Europa er sett saman av ei rekkje ulike folkegrupper, med geografisk variasjon i gena. Difor er det viktig at referansegenomet speglar den genetiske variasjonen i den europeiske befolkninga.
Noreg har ei lita befolkning, og i enkelte tilfelle er ikkje genomdata frå vårt eige land stort nok samanlikningsgrunnlag. Dette gjeld særleg når årsaka til ein sjukdom er ein sjeldan genetisk variant. Dette kan til dømes vere eit barn som er fødd med ei sjeldan genetisk diagnose (helsenorge.no), eller ein person med ein type kreft som det finst få eller ingen tilfelle av i Noreg frå før.
Organisering av arbeidet i Noreg
Kvart deltakarland skal bidra med genomdata som representerer den genetiske variasjonen i befolkningen. Antalet skal vere i samsvar med antal innbyggarar. For Noreg betyr dette genomdata frå om lag 6700 personar til Genome of Europe.
Universitetet i Oslo (UiO) er prosjektansvarleg for det første delprosjektet i Genome of Europe (GoE), som skal gjere tilgjengeleg genomdata frå dei første 1346 personane. Kontaktperson er prosjektleiar Trine Ballestad Rounge ved Farmasøytisk institutt, Universitetet i Oslo. Ta kontakt på genomeofeurope@farmasi.uio.no.
Aktuelle deltakarar vil på førehand få spørsmål om dei ønsker å delta med sine genomdata. I første omgang gjeld dette vaksne frivillege som allereie deltek i Den norske mor, far og barn-undersøkelsen (MoBa) (fhi.no).
Seinare vil det bli oppretta prosjekt for å samle genetiske opplysningar frå personar med sjukdom.
Genomic Data Infrastructure
I dag har vi ikkje felles IT-løysingar for å dele genetiske data i Europa. Det gjer samarbeid om genetiske analysar med sjukehus i utlandet vanskeleg.
Prosjektet European Genomic Data Infrastructure (GDI) skal lage ei IT-løysing (infrastruktur) for å søke opp og analysere genetiske data på tvers av medlemslanda. Dette omfattar mellom anna løysingar for lagring, sikkerheit, datatilgang og mogelegheit til å kople data frå fleire kjeldar. Landa er forplikta til å følge strenge krav til både stabilitet og tryggleik for både dei nasjonale og dei europeiske delane av systemet.
Kven får tilgang til data?
Både dei nasjonale og dei internasjonale delane av Genomic Data Infrastructure følger FAIR-prinsippa2. Det betyr at data skal vere lette å finne, trygge å bruke, kunne koplast med andre data og brukast på nytt. Det er tydelege reglar for kven som kan få tilgang, og kva dei får tilgang til. Forskarar, helsepersonell og andre må derfor søke om å få tilgang til opplysningane dei treng, og dei får ikkje vite kven dei genetiske data kjem frå. I prosjektet vert juridiske, etiske, økonomiske og tekniske løysingar for dette vurderte.
Organisering av arbeidet i Noreg
Noreg deltek i arbeidet med Genomic Data Infrastructure, og utviklar og bidreg med tekniske løysingar for den norske delen av infrastrukturen. ELIXIR Norway3 er i samarbeid med Helsedirektoratet ansvarleg for den norske innsatsen i Genomic Data Infrastructure. Helsedirektoratet har ei koordinerande rolle og legg til rette for arbeidet i tråd med føringane frå 1+ Million Genomes.
Kontaktpersonar er Matthias Baaske (koordinator, Helsedirektoratet), Kjell Petersen (ELIXIR/Universitetet i Bergen) og Eivind Hovig (ELIXIR/Universitetet i Oslo).
Meir informasjon
- Persontilpassa medisin (helsenorge.no)
- 1+ Million Genomes-deklarasjonen
- 1+MG Framework (framework.onemilliongenomes.eu)
- European Genomic Data Infrastructure Project (gdi.onemilliongenomes.eu)
- Genome of Europe Project (genomeofeurope.eu)
