I del 1 av evalueringsrapporten gikk vi gjennom utvikling siden sist evaluering, genetiske undersøkelser i helsetjenesten, samtykke til genetiske undersøkelser (§ 5-4), genetisk veiledning (§ 5-5), genetiske undersøkelser av barn (§ 5-7), oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet (§ 5-9), utilsiktede funn og forskning.
I denne delen av evalueringen beskriver vi utviklingstrekk på området, inkludert bruk av kunstig intelligens, hvor vi spesielt påpeker behovet for å trene kunstig intelligens på genetiske data fra relevante populasjoner. Vi gjengir deretter kort relevante deler av Helsedirektoratets utredning om genetiske selvtester.
De tre neste temaene er farmakogenetiske undersøkelser, genetiske masseundersøkelser og forebyggende undersøkelser (sekundære funn). Vi ser her til utlandet, og peker på ulike genetiske undersøkelser som blir gjort i enkelte andre land. Kan screening av familiær hyperkolesterolemi hos barn, systematisk varsling om utilsiktede funn ved arvelig kreft, målrettet hjertescreening av enkelte idrettsutøvere og systematisk tilrettelegging for forebyggende genetiske undersøkelser hos voksne være aktuelle utvidelser av tilbudet i Norge på sikt?
Vi gjennomgår deretter forbudet mot bruk av genetiske opplysninger utenfor helse- og omsorgstjenesten og ser blant annet på problemstillinger knyttet til bruk av genetiske opplysninger i forbindelse med forsikring og bruk av genetiske opplysninger til forskning og annen sekundærbruk.
Vi beskriver erfaringer med bioteknologilovens bestemmelser og aktuelle problemstillinger. Konsekvensene av lovendringene i 2020 beskrives der det er relevant.