Helsedirektoratets evaluering av bioteknologiloven består av to delrapporter som bør leses i sammenheng, og som til sammen gir en beskrivelse av status og utvikling på fagområdene som loven regulerer.
I del 1 av evalueringsrapporten beskriver vi utvikling og endringer i praksis etter lovendringene i 2020, og omhandler fagområdene assistert befruktning, PGD, fosterdiagnostikk og genetiske undersøkelser. Dette omfatter endringene i regler om genetisk undersøkelse av befruktede egg (preimplantasjonsdiagnostikk, PGD/PGT), som HOD spesielt nevner i oppdraget. I tillegg kom det bl.a. endringer i tilbud om fosterdiagnostikk og assistert befruktning. Stortinget vedtok ny abortlov i desember 2024. Endringer i abortloven påvirker regelverk og praksis på fagområdet fosterdiagnostikk, og departementet ser det som relevant at Helsedirektoratet diskuterer dette i evalueringen. Vi peker også på områder i loven hvor det kan være behov for justeringer.
I delrapport 2 omtales utviklingen på noen av fagområdene som loven regulerer med tema som ikke er belyst i del 1 av evalueringsrapporten, og med mer utfyllende data. Her tar vi opp temaer som embryodonasjon og surrogati, vi beskriver relevant utvikling i våre naboland, og nye teknologiske muligheter innen fosterdiagnostikk og preimplantasjonsdiagnostikk. Utvikling innen genterapi og forskning på befruktede egg etter endringene i bioteknologiloven og annen utvikling innenfor disse fagområdene omtales bare i del 2 av rapporten.
Del 2 omtaler de gjenværende områdene under genetiske undersøkelser, som omfatter problemstillinger knyttet til bestemmelsen om genetiske masseundersøkelser og farmakogenetiske undersøkelser (§ 5-6), bestemmelsen om forbud mot bruk av genetiske opplysninger utenfor helse- og omsorgstjenesten (§ 5-8), forskning og annen sekundærbruk av genetiske opplysninger, samt konsekvenser av bruk av ny teknologi, som kunstig intelligens.
Del 2 av evalueringen inneholder også et vedlegg som gir en grundig juridisk analyse av problemstillinger knyttet til forskning på humane stamcellebaserte embryomodeller. Dette er et tema som diskuteres på mange ulike arenaer internasjonalt, både i forskningsmiljøer, juridiske miljøer og mellomstatlige organisasjoner som Europarådet.