Kapittel 6.1 Introduksjon til kapittelet om PGD

Bioteknologiloven kapittel 2A gjelder for preimplantasjonsdiagnostikk (PGD). Med preimplantasjonsdiagnostikk menes en genetisk undersøkelse av befruktede egg utenfor kroppen før innsetting i livmoren, herunder undersøkelse av kjønn.

Loven setter krav til hvilke sykdommer PGD kan tilbys for. PGD kan bare tilbys par eller enslige der en eller begge er bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom og hvor det er stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn.

Ved behandlingen av Prop. 34 L (2019–2020) om endringer i bioteknologiloven mv. vedtok Stortinget flere endringer i bestemmelsene om preimplantasjonsdiagnostikk (PGD):

• Kravet om at søknader om PGD skal behandles av en nemnd, ble opphevet.
  Nemndordningen ble erstattet med kriterier, og det ble besluttet at spesialisthelsetjenesten skal vurdere om vilkårene i bioteknologiloven er oppfylt, og om paret eller kvinnen kan tilbys PGD.
• Enslige kvinner fikk rett til å motta behandling med PGD.
• Pasienter som får avslag på søknad om behandling, fikk adgang til å klage til statsforvalteren i henhold til pasient- og brukerrettighetsloven.

I denne rapporten fokuserer vi på status og utvikling på PGD-området siden forrige evaluering i 2015, med særlig vekt på praktisering av lovens bestemmelser etter endringene i 2020. Vi kommenterer også enkelte av lovbestemmelsene. 

Departementet har i tillegg bedt direktoratet om å 

• gjennomgå erfaringene med praktiseringen av lovens bestemmelser, inkludert endringene i reglene for PGD som ble vedtatt i juni 2020, og om avskaffelsen av PGD-nemnda har ført til en utvidelse av hvilke tilstander som gir grunnlag for å tilby PGD. 

Dette oppdraget omtales også i denne rapporten. Det er avklart med departementet at oppdraget innebærer at Helsedirektoratet skal beskrive og peke på eventuelle endringer i tilbud og praksis etter lovendringen, uten å vurdere om det har sammenheng med at PGD-nemnda er avviklet. 

Innledningsvis gir vi en oversikt over metoden og analysene som er i bruk i Norge i dag (kapittel 4.1). Videre beskriver vi utviklingen av bruken av PGD før og etter Stortingets vedtak (kapittel 4.2 og 4.3), med særskilt vekt på konsekvenser av nedlegging av PGD-nemnda (kapittel 4.3 og 4.4.). I kapittel 4.5 oppsummerer vi nærmere om erfaringer, utfordringer og vurderinger. Avslutningsvis omtaler vi kommentarer til enkelte av bestemmelsene i kapitlet, herunder endring i begrepsbruk (kap. 4.6).

I delrapport 2 omtaler vi i korte trekk Helsedirektoratets oppfølging av Stortingets vedtak om PGD og fosterdiagnostikk. Videre omtales internasjonal utvikling i bruk av PGD, praksis i andre land, og nye teknologiske muligheter. Vi gir også en oppdatering om mitokondriedonasjon.

Om PGD

Preimplantasjonsdiagnostikk (preimplantasjonsgenetisk diagnostikk, i kortform PGD) ble introdusert på begynnelsen av 1990-tallet som et alternativ til genetisk fosterdiagnostikk for familier med kjente, arvelige sykdommer. Formålet var å unngå abort i tilfeller hvor et par hadde høy sannsynlighet for å få barn med en alvorlig, arvelig sykdom. 

Ved preimplantasjonsgenetisk diagnostikk eller -testing (PGD/PGT, heretter PGD) gjøres det en genetisk undersøkelse av celler fra befruktede egg (embryo). Egget befruktes ved at en enkelt sædcelle injiseres i hvert egg (ICSI).  

Formålet med PGD er å finne befruktede egg som ikke har den aktuelle genetiske forandringen (mutasjon eller kromosomfeil/translokasjon), som kan settes inn i livmoren, og velge bort embryo med den aktuelle genetiske forandringen. 

PGD reduserer risikoen for å få et foster eller barn med en alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand. Men siden det kan forekomme feil i analysen, er det anbefalt at den gravide får tilbud om fosterdiagnostikk i svangerskapet eller, i noen få tilfeller test av navlestrengsblod² etter fødsel.

Tilbud om PGD forutsetter: 

• at årsaken til sykdommen i familien er kjent og den genetiske forandringen er kartlagt 
• at det er mulig å etablere en metode for å undersøke om den genetiske forandringen er overført til embryoet (genetisk diagnostikk) 
• at kvinnen/paret egner seg til assistert befruktning (bl.a. krav om medisinsk og psykososial vurdering) og at relevante vilkår i bioteknologilovens kapittel 2 er oppfylt 
• at kvinnen ikke er gravid. Hvis hun er gravid, kan hun få tilbud om fosterdiagnostikk 

Begrepsbruk i rapporten

Vi har valgt å bruke forkortelsen PGD for preimplantasjonsdiagnostikk i denne rapporten. Bakgrunnen for dette er at preimplantasjonsdiagnostikk og forkortelsen PGD brukes i lov og forarbeider og det er også brukt i innstillingen fra Stortinget. PGD må også brukes i omtale av PGD-nemnda som nå er nedlagt.  

Preimplantasjonsgenetisk test (PGT) er imidlertid det begrepet som nå brukes internasjonalt, blant annet av European Society for Human Reproduction and Embryology, ESHRE. Også det norske fagmiljøet bruker nå utelukkende begrepet PGT. Vi har derfor pekt på at det kan vurderes om betegnelsen bør endres til preimplantasjonsgenetisk testing (PGT) ved neste revisjon av bioteknologiloven, se kapittel 4.5.

Når problemstillingen er kjent mutasjon i ett enkelt gen (PGT-M): Risiko eller bærertilstand for alvorlig, arvelig sykdom er som regel kjent, for i mange tilfeller har familien allerede et sykt barn. Mange av parene har i utgangspunktet ikke behov for assis­tert befruktning for å bli gravide. Enslige kvinner trenger uansett assistert befruktning med donorsæd.

Når problemstillingen er strukturelle kromosomfeil/translokasjoner (PGT-SR): Strukturelle kromosomfeil gir som regel gjentatte spontanaborter, og det er sjelden at familien tidligere har fått et barn med alvorlig sykdom eller misdannelse som skyldes den aktuelle kromosomfeilen. En del av de som søker tilbud om PGD, har allerede gått gjennom en eller flere behandlinger med assistert befruktning uten at de har lyktes med å bli gravide. For disse er fosterdiagnostikk sjelden et alternativ.

Alternativer til PGD

Når det er kjent alvorlig, arvelig sykdom i familien, og/eller det er høy risiko for å få et barn eller foster med en alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand, er det også mulig å tilby andre behandlinger:

• genetisk fosterdiagnostikk (ikke aktuelt for en del strukturelle kromosomavvik fordi disse ofte gir spontanabort før det ev. er aktuelt å gjøre en fosterdiagnostisk undersøkelse)
• assistert befruktning med donorsæd dersom det er mannen som har eller er bærer av den sykdomsgivende genetiske forandringen  
• etter lovendringen i 2020 er assistert befruktning med eggdonasjon et alternativ dersom det er kvinnen som har eller er bærer av den sykdomsgivende genetiske forandringen

Forløp ved PGD

PGD forutsetter at kvinnen blir gravid ved hjelp av assistert befruktning (befruktning utenfor kroppen, som regel ICSI). Kvinner og par som søker om PGD, vurderes og utredes ved en fertilitetsavdeling og ved en medisinsk-genetisk avdeling.

Legen ved IVF-avdelingen skal foreta en medisinsk og en psykososial vurdering etter bioteknologiloven § 2-6, på samme måte som ved annen assistert befruktning, jf. bioteknologiloven § 2A-4.

Utredning ved medisinsk-genetisk avdeling omfatter genetisk veiledning og informasjon om behandlingen, bl.a. om sannsynligheten for å lykkes med å få et barn uten den aktuelle sykdommen eller tilstanden. Den genetiske undersøkelsen må ofte skreddersys for kvinnen/parets spesielle sykdomsgivende genetiske forandring (mutasjon eller kromosomforandring som kan gi alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom). Dette gjøres på behandlingsstedet i forbindelse med utredningen av kvinnen eller paret.

Den genetiske undersøkelsen av celler fra embryo skjer før embryoet settes inn i kvinnens livmor. Tidligere har tidsrammen for den genetiske analysen vært snever – en til to dager – fordi det i hovedsak ble brukt "ferske" embryo til behandlingen, men dette er nå endret. Nå utføres den genetiske undersøkelsen vanligvis på en prøve (biopsi) fra embryo som har vokst og delt seg i 5-6 dager (blastocyst). Embryo kan vitrifiseres (fryses) mens den genetiske undersøkelsen pågår. Resultatet av analysen brukes til å velge og sette tilbake embryo som ikke har den sykdomsgivende genotypen, og som derfor ikke vil gi sykdom hos det kommende barnet. Embryo med den aktuelle sykdomsgivende genetiske forandringen velges bort [104]. Se mer om den genetiske analysen nedenfor.