Kapittel 4.2Utvikling i Norge i perioden 2015 til 2020

Her beskriver vi utviklingen mellom 2015 og 2020. Data om praktisering og utvikling av lovens bestemmelser før 2015 finnes i rapportene om evalueringen av bioteknologiloven fra 2011 og 2015.

Organisering av tilbudet om PGD

Før lovendringen i juni 2020 var behandling med PGD kun tilgjengelig for par. Parene ble utredet ved en fertilitetsavdeling og ved medisinsk-genetisk avdeling i Norge før det ble sendt søknad til PGD-nemnda om tillatelse til å få behandlingen. PGD-nemnda krevde dokumentasjon på at paret var utredet både ved medisinsk-genetisk avdeling og ved en virksomhet godkjent for assistert befruktning.

Selve PGD-behandlingen foregikk i utlandet, og behandlingssted ble valgt basert på virksomhetens erfaringer med den aktuelle genfeilen. De fleste parene fikk behandling i Sverige eller Belgia.

Utgiftene til PGD ble hovedsakelig dekket av den offentlige helsetjenesten, og paret betalte egenandel som ved assistert befruktning. PGD-nemndas vedtak om behandling varte i ett år, og det falt bort dersom paret ikke hadde gjennomført første konsultasjon ved det aktuelle sykehuset innen den tid.

PGD-behandlinger utført i utlandet ble ikke fulgt opp systematisk i Norge, og det var svært usik­kert hva slags oppfølging de fikk gjennom svangerskapet. Det var heller ingen systematisk rapportering om utfallet av behandlingene, og derfor ingen nasjonal oversikt over hvor mange barn som ble født etter PGD.

I evalueringsrapporten fra 2015 pekte Helsedirektoratet på flere utfordringer knyttet til organiseringen av tilbudet. Direktoratet uttalte bl.a. [105]: 

«Vi har ikke oversikt over den delen av PGD-behandlinger som er utført i utlandet. PGD-behandlinger utført i utlandet følges ikke opp systematisk i Norge. Antallet barn som fødes og deres helsetilstand kan heller ikke dokumenteres. Det er ønskelig å kunne gi et helhetlig tilbud og bedre oppfølgingen».

Behandling av søknader i PGD-nemnda i perioden 2015 til juli 2020

I en rapport fra 2021 har Helsedirektoratet oppsummert PGD-nemndas praksis i perioden 2015 til 2020 [106]. Vi gjengir hovedpunktene nedenfor.

Føringer til PGD-nemnda i tidligere bioteknologilov § 2A-4

Tidligere bioteknologilov § 2A-4 andre ledd ga føringer til PGD-nemndas behandling av søknader om preimplantasjonsdiagnostikk. PGD-nemnda skulle vurdere sykdommens alvorlighetsgrad "konkret i det enkelte tilfellet, ut fra kriterier som redusert livslengde, hvilke smerter og belastninger sykdommen fører med seg og hvilke lindrende eller livsforlengende behandlingsmuligheter som finnes."

PGD-nemndas praksis i perioden

I oppsummeringen i rapporten fra 2021 ble det lagt vekt på å identifisere problemstillinger og vurderinger som har vært vanskelige. Det framgår av oppsummeringen i rapporten at

• De fleste avslagene har vært begrunnet med at det fantes gode behandlingsmuligheter for tilstanden. Noen få søknader ble avslått av prioriteringshensyn, for eksempel fordi paret allerede hadde to eller flere barn uten den aktuelle sykdommen eller tilstanden.
• Av de 222 søknadene som ble vurdert i denne perioden, ble 172 innvilget (77,5 prosent av søknadene). De innvilgede søknadene omfattet 104 sykdommer eller medisinske tilstander. Halvparten gjaldt strukturelle kromosomfeil og halvparten monogene sykdommer.
• Søknadene som ble avslått, omfattet 19 monogene sykdommer.

For 101 av tilstandene som ble vurdert, kom PGD-nemnda til samme resultat ved hver vurdering av tilstanden (97 prosent av sakene som ble vurdert i perioden). Nemnda gjorde forskjellige vurderinger for tre av sykdommene/tilstandene i perioden. Det dreide seg om:

• Blødersykdom (hemofili A): Det finnes effektiv behandling, men noen utvikler antistoffer mot behandlingen.
• Dystrophia myotonica type 1: Det ble skilt mellom små og store mutasjoner og om mor eller far var bærer, noe som kan forklare at det ble ulike resultater.
• Marfans syndrom: Ble først avslått, men etter at det ble publisert en norsk forskningsstudie i 2018 som viste betydelig redusert levealder og komplikasjoner av kirurgi ved Marfans syndrom, ble det senere innvilget PGD for denne tilstanden.

I perioden 2015 til og med 1. juli 2020 ble i alt 50 søknader avslått eller avvist av PGD-nemnda. Av disse ble 22 avslått fordi sykdommen ikke ble ansett som alvorlig nok. Her inngår en søknad om PGD pga. arvelig brystkreft (BRCA). PGD-nemnda kom i vedtaket til at vilkåret om alvorlig, arvelig sykdom ikke var oppfylt. Avslaget ble blant annet begrunnet med at det fantes tilfredsstillende forebyggende, lindrende og livsforlengende behandling for sykdommen.

De resterende 28 søknadene ble enten avvist, eller de ble avslått på bakgrunn av kost-nytte-vurderinger (for eksempel lave eggreserver), jf. nå opphevet bioteknologilov § 2A-4 fjerde ledd der det stod at PGD-nemnda skulle vurdere om de forventede kostnadene knyttet til preimplantasjonsdiagnostikk stod i et rimelig forhold til effekten av behandlingen.