Begrepsbruk – PGD bør endres til PGT
Vi har valgt å bruke forkortelsen PGD for preimplantasjonsdiagnostikk (preimplantasjonsgenetisk diagnostikk) i denne rapporten. Bakgrunnen for dette er at preimplantasjonsdiagnostikk og forkortelsen PGD brukes i nåværende bioteknologilov og forarbeider, og det er også brukt i innstillingen fra Stortinget. PGD må også brukes i omtale av PGD-nemnda som nå er nedlagt.
PGT – preimplantasjonsgenetisk test – er det begrepet som nå brukes internasjonalt, blant annet av European Society for Human Reproduction and Embryology, ESHRE. Også det norske fagmiljøet bruker nå utelukkende begrepet PGT. Ved en eventuell revisjon av bioteknologiloven bør begrepsbruken endres til PGT og preimplantasjonsgenetisk testing.
Internasjonalt brukes PGT-M for å beskrive PGT for monogen sykdom, PGT-SR for å beskrive PGT for strukturelle endringer og PGT-A for å undersøke aneuploidi, og disse begrepene brukes også av de norske fagmiljøene. Hvis det er aktuelt å bruke forkortelser i lovtekst, lovforarbeider etc., anbefaler vi å bruke disse forkortelsene.
Behov for å klargjøre § 2A-1 fjerde ledd?
Det fremgår av bioteknologiloven § 2A-1 fjerde ledd at Preimplantasjonsdiagnostikk skal ikke benyttes til å kartlegge eller velge andre egenskaper ved det befruktede egget, enn det som fremgår av paragrafen her.
Som nevnt over i kapittel 4.3. er analysene som i dag brukes ved Igenomix i England innrettet slik at ev. ubalanse i kromosomtall i cellene vil avdekkes. Det gis ikke tilbakemelding om hva slags aneuploidier som er sjekket eller funnet siden lovteksten sier at PGD ikke kan brukes til å undersøke andre egenskaper ved fosteret enn det som er årsaken til at det gis tilbud om PGD.
Helsedirektoratet har i en fortolkning [129] kommet til at bioteknologiloven § 2A-1 andre og fjerde ledd ikke er til hinder for å bruke analysemetoder som også gir informasjon om antall kromosomer, i forbindelse med innvilget PGD-behandling for alvorlig, arvelig sykdom. Direktoratet viste bl.a. til at forarbeidene [130] handler om PGS (eller PGT-A) for å undersøke antall kromosomer i et befruktet egg når det ikke er indikasjon for PGD på grunn av risiko for alvorlig, arvelig sykdom.
Problemstillingen knyttet til analysemetoden som avdekker kromosomtall gjelder tilleggsinformasjon som genereres pga. analysemetoden som brukes når det gjøres PGD pga. risiko for alvorlig, arvelig monogen eller kromosomal sykdom. Direktoratet konkluderte med at analysemetoden ikke skal anses som PGS/PGT-A.
Informasjon om antall kromosomer i embryo er viktig for å vurdere kvaliteten på embryo, noe man ellers gjør ved visuell observasjon og vurdering. Informasjon gir et vesentlig bedre grunnlag for å velge hvilke embryo som skal brukes videre/settes inn i livmoren. Analysene gir ikke utilsiktede funn om ev. annen monogen arvelig sykdom, kun tilleggsinformasjon om kromosomtall. Hvis en viss andel av cellene har unormalt antall kromosomer, vil St. Olavs hospital få informasjon om dette, og vil i samråd med kvinnen/paret beslutte om aktuelle embryo skal brukes i behandlingen eller ikke.
Fortolkningen fra Helsedirektoratet sier at denne typen analyser av aneuploidi ikke skal anses som analyser som "kartlegger andre egenskaper" eller "velger andre egenskaper", og som § 2A-1 fjerde ledd ikke tillater. Ved en eventuell revisjon av bioteknologiloven kan det vurderes om det bør tydeliggjøres hva forbudet i 2A-1 fjerde ledd omfatter, og hva som eventuelt faller utenfor.
Det er også kommet spørsmål om det bør være tillatt å gjøre analyse av aneuploidi (PGT-A) på nærmere bestemte indikasjoner i forbindelse med assistert befruktning. Dette må i så fall utredes nærmere. Se mer om PGT-A i kapittelet om assistert befruktning i delrapport 2.