Kapittel 6.5 Erfaringer, utfordringer og vurderinger

Vurdering av vilkåret om alvorlig arvelig sykdom

Bioteknologiloven § 2A-1 andre ledd sier at preimplantasjonsdiagnostikk kan tilbys ved stor fare for overføring av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom. Denne typen regulering åpner for at en og samme lovbestemmelse kan tillegges ulikt innhold over tid. Vurderingen av om sykdommen er en alvorlig, arvelig sykdom vil derfor avhenge av den teknologiske og medisinske utvikling.

Helsedirektoratet drøftet vilkåret "alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom" i rapporten fra 2021 [123]. Direktoratet viste til at vurderingen alvorlig arvelig sykdom inneholder flere elementer, både om sykdommen kan behandles, hva behandlingen består i og hva slags belastning den medfører; om det finnes helbredende behandling for sykdommen, hvordan det er å leve med sykdommen, inkludert belastning og tapt livskvalitet som følge av sykdommen.

I rapporten pkt. 5.3.1 har direktoratet også diskutert om vilkåret om alvorlig sykdom bør konkretiseres i loven og om vilkåret "stor fare for" kan presiseres. Direktoratet mente at det fortsatt var viktig å ha muligheten for et medisinskfaglig skjønn ved vurderingen av søknadene om PGD og at det ikke bør utarbeides en liste over tilstander som kan gi tillatelse til PGD. For å bidra til en konsistent praksis mente direktoratet imidlertid at det kunne vurderes om sammenhengen mellom risiko for overføring av den genetiske forandringen, sannsynlighet for å få sykdom i en alvorlig form når den genetiske forandringen er overført (penetrans og ekspressivitet) og relevante momenter ved vurdering av sykdommens alvorlighetsgrad kunne presiseres nærmere i et rundskriv.

Direktoratet viste til at kravene om «stor fare» og «høy penetrans» innebærer en vurdering av risikoen for at barnet skal få en alvorlig, arvelig sykdom. At det må foreligge «stor fare» innebærer at risikoen for den alvorlige sykdommen må være større enn forventet i den vanlige befolkningen. Det kan ikke angis noen fast grense for hvor sterkt forøket risikoen skal være. I praksis er dette basert på et medisinskfaglig skjønn og en helhetsvurdering, der risiko for overføring av den genetiske forandringen, sannsynlighet for å få sykdom i en alvorlig form når den genetiske forandringen er overført (penetrans og ekspressivitet) og en vurdering av sykdommens alvorlighetsgrad har blitt sett i sammenheng. Dersom sykdommen har blitt ansett som svært alvorlig, har det vært stilt lavere krav til sannsynligheten for at den sykdomsgivende forandringen overføres.

I delrapport 2 er det en mer fullstendig omtale av vurderingene i direktoratets rapport.

Forslag til endring av bioteknologilovens bestemmelser om PGD våren 2025

I mars 2025 ble det fremmet forslag om endringer i bioteknologilovens vilkår for preimplantasjonsdiagnostikk [124]. Forslaget er i tråd med Helsedirektoratets forslag til regulering i rapporten fra 2021 om «Et helhetlig og sammenhengende tilbud til kvinner og par som har økt risiko for å få et foster eller barn med en alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand».

Departementet foreslår i tråd med direktoratets anbefaling å ta inn i § 2A-1 tredje ledd noen av momentene det skal legges vekt på i vurderingen av om sykdommen er tilstrekkelig alvorlig til at den kan gi grunnlag for PGD. Hensikten er blant annet å klargjøre at det kan tilbys preimplantasjonsdiagnostikk ved høy risiko for blant annet arvelig bryst- og eggstokkreft. Det skal blant annet vurderes om sykdommen eller tilstanden gir redusert livslengde, hvilke smerter eller belastninger sykdommen eller behandlingen fører med seg, og hvilke behandlingsmuligheter som finnes. Det skal også legges vekt på hvordan det er å leve med sykdommen. Frem til 1. juli 2020 gjaldt tilsvarende kriterier for PGD-nemndas vurdering. Videre foreslår departementet å klargjøre i selve lovteksten at preimplantasjonsdiagnostikk også kan tilbys ved fare for å overføre den sykdomsgivende genforandringen til et kommende foster. Dette er i tråd med gjeldende lovforståelse og praksis.

Departementet foreslår også å åpne for eksklusjonstesting i særlige tilfeller, det vil si mulighet for å tilby PGD selv om bærertilstand for den aktuelle sykdommen ikke er påvist hos mor eller far.

Forslaget følger opp to anmodningsvedtak som Stortinget vedtok under behandlingen av lovproposisjonen om endringer av bioteknologiloven i 2020 [125]. Saken er nå til behandling i Stortinget. Det er forventet at saken behandles av Stortinget i løpet av vårsesjonen 2025.

Spesialisthelsetjenestens erfaring med vurdering av alvorlighetskriteriet i bioteknologiloven § 2A-1

Etter at Stortinget i 2020 hadde vedtatt at PGD-nemnda skulle avvikles, og at ansvar for behandling av søknader om PGD skulle legges til spesialisthelsetjenesten, presiserte Helse- og omsorgsdepartementet i brev til tjenesten at virksomheten i sin vurdering skulle «ta utgangspunkt i PGD-nemndas praksis».

Da PGD-nemnda blant annet hadde avslått søknader om PGD for arvelig bryst- og eggstokkreft, med den begrunnelse at sykdommen ikke ble ansett som alvorlig nok siden det fantes tilfredsstillende behandling, ble føringen i Innst. 296 L (2019–2020) [126] i praksis vanskelig:

«Flertallet mener at det skal foretas en gjennomgang av vilkår og retningslinjer for PGD i forbindelse med at dette overføres fra nemnd til fagmiljø. En slik gjennomgang må ses i sammenheng med vilkår og retningslinjer for fosterdiagnostikk, med sikte på å få et helhetlig og sammenhengende tilbud for kvinner og familier som har særlig risiko for alvorlig sykdom eller skade hos fosteret. Flertallet viser til at bærere av arvelige genmutasjoner som gir høy risiko for eksempelvis bryst- og eggstokkreft, får avslag på søknad om PGD selv om de oppfyller grunnvilkårene for PGD (høy risiko for alvorlig arvelig monogen sykdom). Begrunnelsen er at det finnes forebyggende, lindrende og livsforlengende behandling – i dette tilfellet at barnet i voksen alder kan fjerne bryster og eggstokker, noe som er en svært belastende og inngripende forebyggende behandling for kvinnen. Flertallet mener derfor at en slik gjennomgang også må vektlegge lidelse og tapt livskvalitet ved lindrende og livsforlengende behandling».

Den flerregionale behandlingstjenesten har pekt på at hvis tjenesten innvilger PGD til personer med høy risiko for arvelig bryst- og eggstokkreft (som kommer sent i livet og kan behandles), kan det også være grunnlag for å tilby PGD for andre former for arvelig kreft som debuterer sent i livet og som kan behandles. Det kan også bli aktuelt å tilby PGD for andre sykdommer som debuterer i voksen alder, som arvelig hjertesykdom og et stort spekter av tilstander som kan gi sykdom, men ikke forkortet levetid, i tillegg til en del mildere, medfødte tilstander som ikke kan behandles. Dersom det skal gis tillatelse til PGD for arvelig bryst- og eggstokkreft, kan det derfor i praksis medføre flere vanskelige grensedragninger opp mot hva som skal anses som alvorlig, arvelig sykdom iht. bioteknologiloven § 2A-1 andre ledd.

Den flerregionale behandlingstjenesten har videre uttalt at føringen fra departementet i brevet av 19. juni 2020 som sier at de skal ta utgangspunkt i nemndas praksis, etter deres vurdering har vært i motstrid til Stortingets uttalelser i 2020 [127]. Tjenesten har derfor avventet klarere retningslinjer for behandlingen av søknadene om PGD for å være sikker på at de har en praksis i tråd med lovgrunnlaget, Stortingets føringer og Helse- og omsorgsdepartementets brev. Uten klarere retningslinjer synes tjenesten at det er vanskelig å vurdere og sette grensen ved forskjellige former for arvelig kreft, både risikoen for overføring, inkludert penetrans, og hvordan andre sammenlignbare tilstander skal vurderes med hensyn til vilkåret om alvorlighet.

Den flerregionale behandlingstjenesten har videre pekt på at en utvidelse av praksis til å omfatte de fleste tilfeller av arvelig bryst- og eggstokkreft, forventes å gi en økning på ca. 60 søknader per år (inkludert tilstander med liknende sykdomsbilde som da også må innvilges, se over). En utvidelse av tilbudet om PGD kan gå utover tilbudet til andre pasienter, særlig andre pasienter med infertilitet og behov for behandling med assistert befruktning.

Den flerregionale behandlingstjenesten har også pekt på utfordringer med å vurdere vilkåret om alvorlig, arvelig sykdom når det kommer nye behandlinger, for eksempel genterapi for SMA og MLD, eller andre målrettede behandlinger som for CF. I mange tilfeller vil behandlingen ikke kurere sykdommen, det kan være begrenset kunnskap om langtidseffekten av behandlingen, eller behandlingen i seg selv kan være svært belastende. I slike tilfeller kan sykdommen fortsatt anses som alvorlig. Et annet vanskelig vurderingstema er når en behandling er svært god, men også svært kostbar. I et kost-nytte-perspektiv vil da PGD være mindre kostbart. 

Oppsummert opplever den flerregionale behandlingstjenesten at det er uklart hvordan vilkårene for PGD skal vurderes, og dette gjelder særlig vilkåret om "alvorlig sykdom". Dette begrunnes særlig pga. uklare og til dels motstridende føringer, se over. Tjenesten mener at uklarheten kan føre til forskjellsbehandling, og det kan føre til individuelle, skjønnsmessige vurderinger basert på andre faktorer enn de medisinske. Tjenesten har vist til at de kun i unntakstilfeller har innvilget PGD for arvelig bryst- og eggstokkreft. De aktuelle vedtakene er begrunnet med individuelle vurderinger i den enkelte sak.

Den flerregionale behandlingstjenesten har uttalt at det er behov for bedre veiledning og en klargjøring av vilkårene dersom føringene om å tilby PGD på flere indikasjoner, inkludert arvelig bryst- og eggstokkreft, skal implementeres på en likeverdig og rettferdig måte, og slik at det sikres en ensartet praksis.

Perspektiver fra pasient-, bruker og pårørendeorganisasjoner

PGD representerer en mulighet for at personer som lever med det som kan klassifiseres som alvorlig tilstand, kan få egne biologiske barn, også i tilfeller der begge i paret har sykdommen. PGD kan gi valgmuligheter til par som i dag lever med alvorlige tilstander, og som tidligere kanskje ble frarådet å få barn.

Beskrivelse av alvorlighet er ikke bare antall år med redusert livskvalitet, det er også sosialmedisinske og likestillingsbaserte kriterier, verdighet, fravær av deltakelse i livet og andre aspekter som har betydning for den enkelte, enten man er "frisk" eller "alvorlig" syk. Normer bidrar til å etablere praksis på dette feltet.

Alvorlig sykdom er et begrep som er i stadig endring. Om en tilstand anses som alvorlig eller ikke, avhenger blant annet av kunnskapen om tilstanden. Tilgang på kunnskap er en premiss når vi skal vurdere alvorlighet. Noen sykdommer har stor variasjon i alvorlighetsgrad. Det er generelt mangel på kunnskap om sjeldne sykdommer og tilstander.

Det er mange elementer som skal ivaretas når for eksempel når alvorlighetskriteriet skal vurderes, og det vil både være juridiske og etiske spørsmål. Legene som skal gjøre disse vurderingene i praksis trenger mer konkret veiledning om disse avveiningene.

Tilgang til behandling har mye å si for om en sykdom regnes som alvorlig eller ikke. Mange behandlinger for sjeldne tilstander som er under utvikling, vil endre synet på enkelte diagnoser, og endre prognosen for mennesker med de aktuelle sykdommene. Man vil i større grad kunne leve med sykdommene. Det er også spørsmål om hvordan vurderingen blir når det finnes behandling som ikke er innført i offentlig helsetjeneste, men finnes et annet sted? Og når man kun har data om resultater i en begrenset periode under eller etter behandlingen, men ikke om langtidseffektene ved behandling?

Enkelte representanter fra pasient-, bruker og pårørendeorganisasjoner har pekt på at Stortingets uttalelser i forbindelse med endringene i bioteknologiloven i 2020 og nedleggelse av PGD-nemnda har skapt forventninger om at flere skal få tilgang til PGD. Kreftforeningen har særlig pekt på personer med høy risiko for arvelig kreftsykdom, inkludert bryst- og eggstokkreft, siden dette eksempelet er nevnt spesifikt i innstillingen fra Helse- og omsorgskomiteen. De har for eksempel oppfattet føringen fra Stortinget som at alle med høy risiko for arvelig bryst- og eggstokkreft skal kunne få tilbud om PGD, gitt at det er mulig ut fra medisinske faktorer. De stiller spørsmål om hensikten med Stortingets vedtak er fulgt opp når ikke alle med høy risiko for alvorlig arvelig kreft får innvilget søknad om PGD.

Helsedirektoratets vurdering

Helsedirektoratet har mottatt data om innvilgede søknader og avslag fra den flerregionale behandlingstjenesten for PGD for 2022, 2023 og 2024, som viser at det er en økning i antall søknader etter at behandling med PGD ble etablert som flerregional behandlingstjeneste i Norge.

Data og innspill fra den flerregionale behandlingstjenesten viser videre at tjenesten har lagt stor vekt på nemndas praksis ved vurdering av hvilke tilstander som skal gi grunnlag for PGD. Data fra tjenestens praksis viser samtidig at tjenesten har innvilget PGD for enkelte tilstander som nemnda hadde avslått. PGD-nemnda har begrunnet avslagene (de fleste i perioden 2016 til 2018) med at sykdommen ikke var alvorlig nok, eller at oppfølging og behandling ble ansett tilfredsstillende. PGD-nemnda la blant annet vekt på at sykdommen ikke medførte forkortet levetid, at det var en belastning å leve med flere av symptomene, men ikke stor nok belastning, at oppfølging og behandling reduserte faren for tidlig død og alvorlige komplikasjoner, at symptomene kunne være plagsomme, men kunne behandles, og at man med behandling kunne leve et helt normalt liv. Ifølge mottatte tall fra tjenesten er det totalt 7 sykdommer som PGD-nemnda har avslått, som senere er innvilget av tjenesten. To av disse ble avslått med dissens av PGD-nemnda, se faktaboks 4-7.

PGD-nemnda var pålagt å rapportere om sine avgjørelser etter tidligere § 2A-5 i bioteknologiloven. Det framgikk av bestemmelsen at nemnda skulle avgi en årlig rapport til departementet om nemndbehandlede saker, herunder antall saker, hvilke sykdommer sakene gjaldt, utfallet av saksbehandlingen og nemndas begrunnelser for å avslå eller innvilge søknaden (i anonymisert form). De anonymiserte vedtakene ble også publisert på nemndas nettsider og på Lovdata.

Vi har ikke fått oversendt informasjon om sykdomsnavn i alle sakene den flerregionale tjenesten har behandlet, og heller ikke konkret informasjon om begrunnelsene for innvilgelse eller avslag i den enkelte sak. Vi har, som nevnt over, fått informasjon om at flere søknader for sykdommer og tilstander tjenesten anser som mildere er innvilget, og vi har data som viser at tjenesten har innvilget enkelte søknader som nemnda har avslått.

Uten mer informasjon om vedtakene i tjenesten, inkludert begrunnelsene, er det vanskelig å vurdere om det reelt er forskjeller mellom tjenesten og PGD-nemndas praksis, eller om de få sakene der tjenesten har kommet til et annet resultat enn PGD-nemnda skyldes forskjellig vurdering av alvorlighetsvilkåret, inkludert behandlingsmuligheter, om det skyldes ny kunnskap om samme tilstand, om det kan være flere grader av alvorlighet innenfor samme tilstand, eller om risiko for overføring i det enkelte tilfelle er vurdert forskjellig. Siden vi ikke har informasjon om begrunnelsene for vedtakene i den flerregionale tjenesten, er det også vanskelig å vurdere om det er en utvikling i praksis når det gjelder vedtak om tillatelse til PGD for sykdommer som ikke tidligere er behandlet av PGD-nemnda.

Imidlertid kan sammenlikningen mellom tidligere praksis i PGD-nemnda og ny praksis i den flerregionale tjenesten indikere at noen tilstander med noe mildere forløp får innvilget PGD i den flerregionale tjenesten. Det er imidlertid for liten informasjon om grunnlaget for vedtakene, og for få vedtak det dreier seg om, til å kunne konkludere med at det er en tydelig utvidelse av praksis.

Innspillene vi har fått viser også at tjenesten ønsker tydeligere veiledning om saksbehandlingen og den generelle vurderingen av søknadene. Det framgår at tjenesten etter statsforvalterens behandling av klagesaker har kommet til at det var grunnlag for å innvilge PGD etter en individuell vurdering i noen saker om arvelig bryst- og eggstokkreft. Direktoratet er ikke nærmere kjent med de aktuelle vedtakene, men etter bioteknologiloven § 2A-1 andre ledd er det sykdommens alvorlighetsgrad, vurdert etter objektive kriterier knyttet til den aktuelle diagnosen, som skal være avgjørende. Helsedirektoratet uttaler i rapporten fra 2021 at dersom det skal åpnes for subjektive kriterier ved vurderingen av om det skal gis tillatelse til PGD (for eksempel kvinnens/parets totalsituasjon og hvordan de selv bedømmer denne), må det etter direktoratets vurdering framgå av bioteknologiloven at det også kan tas slike hensyn ved vurderingen. Dette vil imidlertid føre til at kriteriene for PGD blir mindre klare, og det kan vanskeliggjøre lik praksis. Kriterier for PGD bør være klare og sikre forutsigbarhet og lik praksis for de aktuelle kvinnene/parene som søker om tillatelse til PGD.

I Prop. 67 L (2024-2025) har departementet gitt noen tydeligere føringer for vurderingen av søknadene, som den tidligere PGD-nemnda hadde. Det er derfor også foreslått ny § 2A-1 tredje ledd: «Sykdommens alvorlighetsgrad skal vurderes konkret i det enkelte tilfellet ut fra redusert livslengde som følge av sykdommen, hvilke smerter eller belastninger sykdommen eller behandlingen fører med seg, og hvilke behandlingsmuligheter som finnes». Helsedirektoratet har i rapporten fra 2021 foreslått at det også kan være hensiktsmessig å gi nærmere veiledning i rundskriv [128]. Selv med en presisering i lov og forarbeider, vil tjenesten trolig ønske noe mer veiledning om behandlingen av PGD-søknader.