Kapittel 6.4 Utvikling i praksis etter at PGD-nemnda ble avviklet

Resultater fra den nasjonale tjenesten i perioden 2022 til og med 2024 [117]

I Tabell 4‑2 nedenfor er det en samlet oversikt over søknader som er innvilget eller avslått i den flerregionale behandlingstjenesten i 2022 og 2023. Sakene er av personvernhensyn gruppert etter sykdomsgrupper.

Oversikten vi har mottatt fra helsetjenesten er ikke fullstendig. Antall søknader med balanserte translokasjoner og søknader som har fått avslag fordi vilkår for assistert befruktning ikke er oppfylt (reproduksjonsmessig årsak, for eksempel dårlige eggreserver), er kun basert på tall fra St. Olavs hospital.

Vi har ikke fått informasjon om at det er fattet noen vedtak etter bioteknologiloven § 2A-1 tredje ledd – preimplantasjonsdiagnostikk for å undersøke vevstype med sikte på å få et vevstypelikt barn som kan være stamcelledonor for et søsken med alvorlig, arvelig sykdom.

Forklaring til tabell a) og b): Oversikt over søknader som ble innvilget eller avslått ved den nasjonale behandlingstjenesten i 2022 og 2023. "kun St. Olav" betyr at data kun omfatter behandlinger og søknader som er vurdert ved St. Olavs hospital.

Faktaboksen nedenfor viser en oversikt over sykdommer og tilstander som er innvilget eller avslått ved den flerregionale behandlingstjenesten for PGD i 2024. Tjenesten har av personvernhensyn gruppert sakene etter sykdomsgrupper.

Som vist over, var det til sammen 36 søknader som ble avslått i perioden 2022 til og med 2024 fordi vilkårene etter bioteknologiloven § 2A-1 andre ledd ikke ble ansett oppfylt. Årsaker til dette kunne være at det var sent debuterende tilstander der det finnes god behandling, eller tilstander som ble vurdert å være milde eller ha moderat alvorlighet. I andre tilfeller ble det gitt avslag fordi kvinnen eller paret ikke oppfylte vilkårene for assistert befruktning etter bioteknologiloven § 2-6, eller fordi vilkårene for rett til nødvendig helsehjelp i spesialisthelsetjenesten ikke var oppfylt. Eksempler på avslag av andre grunner enn at vilkårene etter bioteknologiloven § 2A-1 andre ledd ikke var oppfylt, er avslag på grunn av at eggreservene var for lave, at de hadde for høy alder, at de ikke kunne prioriteres fordi de allerede hadde to friske felles barn, at kvinnen eller paret ikke levde i ekteskapsliknende forhold, eller at de ikke ble ansett som egnet.

Vi har ikke informasjon om hvor mange kvinner eller par som har vært til veiledning eller utredning for å vurdere muligheten for PGD lokalt, ved sykehusene som har både medisinsk-genetisk avdeling og fertilitetsavdeling (Sykehuset Telemark, Haukeland universitetssjukehus og Universitetssykehuset Nord-Norge), men som ikke er henvist videre til den flerregionale tjenesten. Grunnen til at kvinnen eller paret ikke blir henvist videre, kan være at vilkårene for assistert befruktning etter bioteknologiloven § 2-6 ikke er oppfylt. Det kan være medisinske årsaker til dette, for eksempel faktorer knyttet til reproduksjon (dårlige eggreserver etc.). Det kan også være at genetiker som vurderer kvinnen/paret mener at vilkårene i § 2A-1 andre ledd ikke er oppfylt. Vi er heller ikke kjent med tallene for de som før lovendringen kom til veiledning/utredning for eventuell PGD, men hvor søknad av ulike årsaker ikke ble sendt til PGD-nemnda.

Klagesaker

Som følge av statsforvalterens vurdering i enkelte klagesaker, har helsetjenesten etter en individuell vurdering innvilget noen søknader om PGD, blant annet for arvelig bryst- og eggstokkreft og arvelig hjertesykdom. Et utdrag fra Statsforvalterens vurdering i en av klagesakene følger til informasjon nedenfor:

«Pasienten mottok avslag fra OUS om PGD behandling med følgende begrunnelse:

Vi er pr i dag pålagt å følge praksis til den tidligere PGD-nemnda. Tilstanden [...] med [...] genfeil er behandlet av nemnda i sak [...] med enstemmig avslag på bakgrunn av at alvorlighetskriteriet ikke ble vurdert å være oppfylt. I tråd med den tidligere PGD- nemndas praksis finner vi dermed at dere ikke kan innvilges PGD slik retningslinjene foreligger pr i dag.

Som det fremgår av brev fra Helsedirektoratet [118] datert 19. juni, skal virksomheten 'ta utgangspunkt' i PGD nemndas praksis ved vurderingen av om PGD skal tilbys.

Det fremgår av forarbeidene: Ot.prp. nr. 26 (2006-2007) side 51 at: 'Hver søknad må undergis en individuell, skjønnsmessig vurdering. Departementet vil legge stor vekt på at det utvikles en ensartet praksis når det gjelder vurderingen knyttet til alvorlig, arvelig sykdom'.

Statsforvalteren kan ikke se at Reproduksjonsmedisinsk avdeling har foretatt en konkret og individuell vurdering av pasienten og henvisningen i avslaget 13. november 2020. Selv om saken som er behandlet i nemnda [...] omhandler samme diagnose, kan det være ulikheter hos pasientene. Man kan derfor ikke avslå på generelt grunnlag om man har denne diagnosen, uten at man har foretatt en konkret og individuell vurdering av den enkelte pasient.»

Overordnet om utvikling og sammenligning med PGD-nemndas praksis

Som vist i kapittel 4.2 behandlet PGD-nemnda i perioden 2015 til og med 1. juli 2020 til sammen 222 søknader. Av disse ble 172 innvilget, og det var 50 som fikk avslag. Dette er tall på søknader som nemnda faktisk har behandlet. Vi har ikke data som viser hvor mange par som har vært til veiledning eller utredning med tanke på PGD i perioden, men hvor det ikke ble sendt søknad (for eksempel pga. at det var en tilstand som tidligere hadde fått avslag, ev. årsaker knyttet til reproduksjon/behandlingen med assistert befruktning).

I evalueringsrapporten fra 2015 har vi vist at antall vedtak fra PGD-nemnda i perioden 2010 til og med 2014 var en del høyere enn antallet registrerte behandlinger i utlandet, men helseforetakene kjente ikke til årsakene til at enkelte par ikke benyttet tilbudet [119]. Vi har ikke tilsvarende tall for perioden 2015 frem til lovendringen i 2020.

I perioden 2022 til og med 2024 (3 år) har den flerregionale tjenesten behandlet til sammen 193 søknader Av disse ble 157 innvilget og 36 fikk avslag (se data om dette i kapittel 4.2). At det nå er en lavere avslagsprosent kan ha ulike forklaringer. Vi ser for eksempel at den flerregionale tjenesten har innvilget søknader om PGD for tilstander som tidligere har fått avslag i PGD-nemnda (se kapittel 4.2). Data viser også avslag knyttet til vilkår for behandling med assistert befruktning.

Det at tjenesten har behandlet 193 søknader i løpet av tre år kan være et tegn på at etterspørselen etter PGD har økt. Den flerregionale tjenesten har merket en stadig økt etterspørsel etter PGD for tilstander hvor det finnes behandling som gir betydelig redusert risiko for sykdom og PGD for mildere tilstander:

• Eksempler på tilstander hvor det finnes risikoreduserende behandling:
  Arvelig bryst- og eggstokkreft skyldes som oftest en nedarvet genfeil i BRCA1- eller BRCA2-genet. Kvinner med BRCA-1-mutasjon har omtrent 40 til 45 prosent risiko for å rammes av eggstokkreft og 70 prosent risiko for å utvikle brystkreft gjennom livet. Kvinner med BRCA2-mutasjon har en livstidsrisiko for å rammes av eggstokkreft på ca. 15 til 20 prosent, og 70 prosent forhøyet risiko for brystkreft [120]. Risiko kan reduseres betydelig (til lavere enn for kvinner generelt) ved å fjerne bryst (anbefalt fra 25 års alder) og eggstokker (anbefalt fra 35 års alder).

Det finnes derfor effektive behandlingsmuligheter eller forebyggende tiltak. Risikoen for kreft er etter behandlingen lavere enn risikoen for kreft i den øvrige befolkningen. Men, de forebyggende behandlingsmulighetene (fjerning av bryst og eggstokker) er inngripende, og kan få store konsekvenser for livskvalitet. 

• Eksempler på mildere tilstander:
  Kjønnsbundet (X-bundet) Charcot Marie Tooth (CMT). Menn med CMT opplever langsom tiltagende og gradvis forverret (progredierende) muskelsvakhet og muskelsvinn (atrofi) i føttene, kramper i leggene og svakhet i hendene. Noen kan i tillegg ha talevansker (dysarti), skjelvinger (tremor), problemer med bevegelseskoordinasjon (ataksi) eller hørselstap.
  Kvinner med CMT har vanligvis milde eller ingen symptomer.

Nedenfor viser vi eksempler på tilstander som ble avslått av PGD-nemnda. En del av disse er vurdert av den flerregionale behandlingstjenesten og er innvilget. Det er også eksempler på tilstander som PGD-nemnda avslo, men som tjenesten ennå ikke har mottatt søknad om.