Bioteknologiloven kapittel 4 gjelder for fosterdiagnostiske undersøkelser. Loven setter krav om at fosterdiagnostiske metoder er godkjent av myndighetene, og alle virksomheter som skal tilby fosterdiagnostiske undersøkelser må ha godkjenning for dette. Godkjente virksomheter kan pålegges å rapportere om aktiviteten til Helsedirektoratet.
Loven har krav om at den gravide må samtykke skriftlig til at en fosterdiagnostisk undersøkelse gjennomføres, og en bestemmelse om informasjon og genetisk veiledning i forbindelse med slike undersøkelser. I tillegg er det bestemmelser som begrenser adgang til å opplyse om fosterets kjønn og til å fastsette farskap på fosterstadiet.
Ved behandlingen av Prop. 34 L (2019–2020) om Endringer i bioteknologiloven mv., vedtok ikke Stortinget endringer i bioteknologilovens bestemmelser om fosterdiagnostikk, men fattet flere vedtak som innebar at tilbudet ville bli endret.
Stortinget ga regjeringen i oppdrag å:
- sørge for at ultralyd med tilleggsundersøkelser som kan avdekke alvorlig sykdom eller skade hos fosteret, blir et tilbud til alle kvinner i første trimester gjennom den offentlige svangerskapsomsorgen.
- sørge for at NIPT
- ble et tilbud til flere kvinner i offentlig svangerskapsomsorg
- sørge for at kvinner som ikke får tilbudet i det offentlige kunne få utført undersøkelsen i privat helsetjeneste.
Fosterdiagnostikk med ultralyd i uke 11–14 (heretter også omtalt som tidlig ultralyd) er nå blitt et tilbud til alle gravide gjennom den offentlige svangerskapsomsorgen. Alle gravide kan også få tilgang til ikke-invasiv fosterdiagnostikk (NIPT) for påvisning av trisomi 13, 18 og 21, enten gjennom det offentlige tilbudet, eller gjennom et privat tilbud. Ettersom dette representerer den mest omfattende endringen i fosterdiagnostikktilbudet siden forrige evaluering av bioteknologiloven, har direktoratet lagt vekt på å beskrive konsekvensene av disse endringene i rapporten.
I denne delrapporten fokuseres det på status og på fagområdet siden forrige evaluering i 2015, med særlig vekt på konsekvensene av Stortingets vedtak i 2020.
Innledningsvis gir vi en oversikt over metodene og analysene som er i bruk i Norge i dag. Videre beskriver vi utviklingen etter Stortingets vedtak (kapittel 5.4), med særskilt vekt på konsekvenser for den offentlige helsetjenesten (kapittel 5.5) og utviklingen i det private tilbudet (kapittel 5.8).
I kapittel 5.9 omtales problemstillinger som er aktualisert etter endringene i fosterdiagnostikktilbudet i 2020. I kapittel 5.10 ser vi på hvordan ny abortlovgivning påvirker reglene om fosterdiagnostikk.
Del 2 av evalueringsrapporten gir en kortfattet beskrivelse av Helsedirektoratets utredningsarbeid knyttet til implementeringen av Stortingets vedtak, mulighetene som følger av utviklingen av ikke-invasive metoder (NIPT), og status for tilbudet om fosterdiagnostikk i våre nordiske naboland.