Praksis etter Stortingets vedtak i 2020
Før Stortingets vedtak om endring i tilbud om fosterdiagnostikk i mai 2020 var det kun universitetssykehusene med fostermedisinsk avdeling som var godkjent for å tilby fosterdiagnostikk.
Etter innføringen av disse endringene får de fleste gravide nå tilbud om tidlig ultralydundersøkelse (uke 11 til 14) ved sitt lokale helseforetak (HF), og gravide som har rett til NIPT for trisomi 13, 18 og 21 får dette i tilknytning til ultralydundersøkelsen.
Gravide som henvises til fosterdiagnostikk, skal ha fått informasjon om tilbudet på første svangerskapskontroll [142].
Gravide med spesiell indikasjon for fosterdiagnostikk, for eksempel pga. kjent risiko for alvorlig, arvelig sykdom hos fosteret, kan ev. bli henvist direkte til fostermedisinsk avdeling.
Ved funn på ultralydundersøkelsen eller NIPT blir den gravide henvist til fostermedisinsk avdeling for videre oppfølging.
Gravide som velger tilbud om NIPT ved privat virksomhet, får først utført en orienterende ultralydundersøkelse for å undersøke antall fostre, fosterets alder, og vitalitet. Denne undersøkelsen regnes ikke som fosterdiagnostikk (innhold og formål forskjellig fra undersøkelsen i uke 11 til 14/tidlig ultralyd). Ved ev. funn på NIPT (ev. der ultralydundersøkelsen gir mistanke om avvik) henvises den gravide til oppfølging i den offentlige svangerskapsomsorgen dersom hun ønsker det, som regel til fostermedisinsk avdeling.
Data om fosterdiagnostikk
Om dataene:
Virksomheter som er godkjent for fosterdiagnostikk etter bioteknologiloven, plikter å rapportere sine aktiviteter hvert år. Rapportering er ett av virkemidlene for kontroll med utviklingen innenfor lovens virkeområde. Formålet med rapporteringen er blant annet å gi myndighetene en oversikt over aktivitet på området og utvikling i bruk av fosterdiagnostikk. Helsedirektoratet vurderer og avgjør hva slags data som skal rapporteres for å kunne følge med på utviklingen.
Helsedirektoratet mottar aggregerte data basert på antall undersøkelser ved hver enkelt virksomhet, ikke data på individnivå. Det er derfor ikke mulig å følge en gravid gjennom hele forløpet. For eksempel kan man ikke se om en kvinne som får et funn på en NIPT-test ved en privat klinikk, senere får dette verifisert ved et offentlig sykehus.
Dataene kan inneholde noe dobbelt-rapportering, til tross for at virksomhetene i et helseforetak samordner sine rapporteringer. Noen gravide har fått undersøkelser ved mer enn ett sykehus eller både i offentlig og privat sektor, og kan dermed være registrert flere ganger.
Virksomhetene har meldt tilbake at det mangler egne diagnosekoder for flere fosterdiagnostiske undersøkelser. Dette gjør det krevende å hente ut korrekte tall for rapportering, ettersom undersøkelsene ofte «drukner» i de vanlige diagnosekodene som brukes ved kontroll av normale eller høyrisikosvangerskap.
I rapportene som Helsedirektoratet mottar er det ikke informasjon om:
- aborter etter fosterdiagnostikk
- detaljerte diagnoser etter funn ved undersøkelser
- fosterdiagnostikk utført i utlandet
En ny rapporteringsløsning er under utvikling i Medisinsk fødselsregister (MFR). Denne vil gjøre det mulig å koble data på individnivå og gi bedre innsikt i forløpene etter fosterdiagnostiske undersøkelser. Mer om dette i punkt 5.10.4.
På grunn av usikkerheten i datagrunnlaget kan dagens tall kun brukes til å vurdere overordnede utviklingstrekk innen fosterdiagnostikk.
Utvikling i bruk av fosterdiagnostikk
Forklaring til figuren: Figuren viser det totale antallet fosterdiagnostiske undersøkelser utført i perioden 2017 til 2023. Ved offentlige foretak omfatter disse undersøkelsene tidlig ultralyd, annen fosterdiagnostisk ultralyd, morkakeprøve, fostervannsprøve, NIPT for trisomi, monogen sykdom og kjønn, samt andre fosterdiagnostiske undersøkelser. Frem til 2020/2021 omfatter dette også KUB. Ved private virksomheter omfatter dette NIPT for trisomi (orienterende ultralyd foretatt i forkant av NIPT ved private virksomheter regnes ikke som fosterdiagnostikk og er ikke inkludert i disse tallene).
Forklaring til figuren: Figuren viser et anslag på antallet svangerskap hvor fosterdiagnostikk er gjennomført i perioden 2015 til 2023. Tallene er basert på rapporterte oppmøter fra gravide som henvises til fostermedisinsk avdeling med indikasjon for fosterdiagnostikk – uavhengig av hvilke undersøkelsesmetoder som faktisk benyttes – samt gravide som møter ved lokalsykehus for ultralyd i uke 11–14.
I perioden 2015 til 2020 var fosterdiagnostikk et tilbud ved de fem universitetssykehusene. Den største gruppen som fikk fosterdiagnostikk var gravide over 38 år.
Etter stortingsvedtaket i 2020 (se kap. Justerte indikasjoner for fosterdiagnostikk etter Stortingsvedtak i 2020) ble fosterdiagnostikk med tidlig ultralyd et tilbud til alle gravide, mens NIPT ble tilgjengelig for gravide over 35 år eller med indikasjon i offentlig helsetjeneste, og som et tilbud til alle ved private virksomheter.
Som vist i Figur 5‑2 førte dette til en markant økning i antall svangerskap hvor fosterdiagnostikk er gjennomført. Spesielt tydelig er denne økningen i perioden etter 2021, som en konsekvens av at det offentlige tilbudet etableres.
Flere helseforetak valgte å ha en gradvis innfasing av tilbudet til de gravide. Fra 1. januar 2022 hadde alle offentlige helseforetak et tilbud om NIPT for trisomi 13, 18 og 21 og ultralydundersøkelse i uke 11 til 14 for gravide 35 år eller eldre ved termin. I løpet av 2022 ble tilbudet om ultralydundersøkelse i uke 11 til 14 innført for alle gravide. Den gradvise innfasingen av tilbudet reflekterer i hovedsak følgende forhold:
- Det var behov for å utrede hvordan de nye tilbudene skulle implementeres, inkludert hva innholdet i ultralydundersøkelsen skulle være, og krav til kompetanse.
- Helseforetakene måtte bygge opp kapasitet og kompetanse til å håndtere en dobling i antall ultralydundersøkelser av gravide.
I perioden 2015 til 2020 ble det det anslagsvis utført en eller annen form for fosterdiagnostikk i totalt sett 1 av 10 svangerskap. I 2022 ser vi en tydelig økning i antallet gravide som fikk utført fosterdiagnostikk. Omtrent halvparten av alle gravide benyttet seg da av et offentlig eller privat tilbud. I 2023 økte andelen ytterligere – nesten 9 av 10 gravide gjennomførte en form for fosterdiagnostikk. Blant gravide over 35 år, som tilbys tidlig ultralyd og NIPT for trisomi i det offentlige, benyttet nær alle seg av tilbudet.
Denne utviklingen viser en høy oppslutning om det offentlige tilbudet. De offentlige virksomhetene rapporterer også at svært få gravide takker nei til fosterdiagnostikk ved konsultasjon.
Data om bruk av ulike fosterdiagnostiske metoder
Av de fosterdiagnostiske undersøkelsesmetodene som benyttes, er tidlig ultralyd i uke 11 til 14 den absolutt mest benyttede undersøkelsen. I 2023 ble det utført om lag 40 000 undersøkelser med tidlig ultralyd, det betyr at omkring 8 av 10 gravide fikk utført en slik undersøkelse [143].
Forklaring til figuren: Grafen viser utvikling i bruk av tidlig ultralyd (uke 11 til 14) ved offentlige virksomheter i perioden 2017 til 2023. Den lyseblå stiplede linjen viser antall fødte barn samme år (data fra MFR).
NIPT for påvising av trisomi 13, 18 og 21var den nest mest brukte undersøkelsen i 2023. Metoden ble godkjent i mars 2017, men først registrert i bruk fra 2019. Siden den gang har bruken økt jevnt.
I 2023 ble det utført totalt 15 452 NIPT-undersøkelser – 13 062 i offentlige virksomheter og 2 390 i private – noe som tilsvarer at omtrent én av tre gravide kan ha benyttet seg av testen.
Blant gravide over 35 år, som har rett til gratis NIPT for trisomi i det offentlige, tok nær 1 av 10 testen i 2021, 9 av 10 i 2022 og nær alle i 2023. Dette viser en svært høy oppslutning om det offentlige NIPT-tilbudet i denne aldersgruppen.
Forklaring til figuren: Figuren viser utvikling i bruk av NIPT i perioden 2017–2023. Grafen viser totalt antall undersøkelser utført ved offentlig og privat virksomhet. Det offentlige tilbudet er i hovedsak et tilbud for gravide over 35 år.
Forklaring til figuren: Figuren viser antall NIPT-undersøkelser utført ved offentlige helseforetak blant gravide ≥ 35 år. Den stiplede linjen angir antall fødsler i samme aldersgruppe samme år (kilde: Medisinsk fødselsregister, MFR). Dataene viser gravide undersøkt ved lokalsykehus og som hovedsakelig får undersøkelsen utført på aldersindikasjon. Data om NIPT utført ved fostermedisinske avdelinger for gravide med særskilt indikasjon er ikke inkludert.
NIPD for monogen sykdom, benyttes svært lite. I 2023 ble det kun utført to slike undersøkelser, mot ingen i 2022.
Bruk av NIPT for å bestemme kjønn i forbindelse med alvorlig kjønnsbunden sykdom ble godkjent i 2018. Antallet undersøkelser har vært relativt lavt, men det er registrert en betydelig økning de siste årene, fra én undersøkelse i 2020 til 42 i 2023, med en særlig markant økning mellom 2021 og 2023. Undersøkelsen benyttes primært når det foreligger risiko for alvorlige arvelige sykdommer som hovedsakelig rammer gutter. Formålet er å unngå unødvendige invasive prosedyrer, som morkake- eller fostervannsprøver, hos gravide som bærer jentefostre. Dersom NIPT indikerer et guttefoster, vurderes videre diagnostisk testing for å fastslå om fosteret har den aktuelle sykdommen.
Økningen i bruk fra 2021 skyldes trolig at de medisinsk-genetiske avdelingene i Norge etablerte analysekapasitet for NIPT nasjonalt, noe som har gitt raskere svartid og forenklet prøvehåndteringen sammenlignet med tidligere, da analysen ble gjort i utlandet. Flere gravide som tidligere ble tilbudt invasiv testing, kan nå få et tilbud med NIPT.
Forklaring til figuren: Figuren viser andel NIPT-undersøkelser med påvist trisomi (prosent) foretatt ved offentlig og privat virksomhet.
Figur 5‑6 viser at andel av trisomifunn etter NIPT er betydelig lavere blant undersøkelser utført ved private virksomheter enn i det offentlige. En viktig forklaring på dette er at gruppen gravide som benytter seg av NIPT i privat regi, skiller seg fra dem som benytter det offentlige tilbudet – særlig når det gjelder alder (se figur under). Gravide over 35 år har rett til gratis NIPT gjennom det offentlige, og siden risikoen for kromosomavvik øker med alderen, vil det også være forventet flere funn i denne gruppen.
Sannsynligheten for å få et foster eller barn med trisomi 21 (Downs syndrom) stiger særlig fra 35-årsalderen [144]. Ved 35 år er sannsynligheten for kromosomavvik, inkludert Downs syndrom, rundt 0,5 prosent. Sannsynligheten dobles rundt 38 år, nærmer seg 2 prosent ved 40 år og er om lag 5 prosent ved 45 år.
Forklaring til figuren: Figuren viser andelen gravide over 35 år som har fått utført NIPT privat.
Som vist i Figur 5‑7, har andelen gravide over 35 år som har fått utført NIPT privat sunket betydelig de siste tre årene, i takt med at det offentlige tilbudet har blitt innfaset nasjonalt. Aldersfordelingen blant dem som får utført NIPT for trisomi privat varierer mye mellom virksomhetene. Ved de fleste virksomhetene er andelen lav, men enkelte steder er så mange som 1/3 over 35 år. De private virksomhetene er pålagt å opplyse om det offentlige tilbudet for dem dette er aktuelt for.
Årsakene til at gravide over 35 år velger å få utført NIPT privat vet vi ikke. De private virksomhetene har opplyst om at enkelte gravide ønsker NIPT privat for å kunne få denne utført i uke 10+0, mens i det offentlige blir undersøkelsen oftest utført i sammenheng med ultralydundersøkelsen i uke i uke 11 til 14. Gravide kan ønske informasjon om trisomi så tidlig som mulig, og enkelte har oppgitt at de ønsker dette i god tid før uke 12 – som er dagens grense for selvbestemt abort.
Nedgang i antall invasive prøver
Det tilbys i hovedsak to typer invasive prøver i Norge i dag; morkakeprøve og fostervannsprøve. Begge undersøkelsene er regnet som konklusive, det vil si at dette er tester som kan gi en sikker diagnose om en genetisk eller kromosomal tilstand hos fosteret. Forskjellen mellom morkakeprøve (chorionvillusprøve, CVS) og fostervannsprøve (amniocentese) ligger blant annet i tidspunktet de tas, risikoen for komplikasjoner, og hvilke tilstander de brukes til å undersøke.
I 2023 ble invasiv fosterdiagnostikk utført ved 1,3 prosent av svangerskapene. Av disse var 379 fostervannsprøver og 286 morkakeprøver.
Forklaring til figuren: Utvikling i andel svangerskap hvor det er utført fosterdiagnostikk med morkake- eller fostervannsprøve i perioden 2015–2023 (prosent av alle svangerskap per år).
Siden 2015 har det totalt sett vært en jevn nedgang i andelen gravide som får utført invasiv fosterdiagnostikk. På grunn av en liten risiko for spontanabort etter en invasiv prøve, har det vært et mål å minimere antallet prøver.
Reduksjon i invasive prøver skjer til tross for at flere kvinner får utført NIPT, hvor funn må verifiseres med en konklusiv (invasiv) prøve, og til tross for at alderen på gravide kvinner øker, noe som også har ført til at andelen fostre med kromosomavvik har økt [145]. Nedgangen kan mulig forklares med utfasingen av tidligere fosterdiagnostiske undersøkelser med KUB, og innfasing av NIPT for trisomi– som en mer presis metode med færre falske positive prøvesvar.
Det er størst nedgang i antallet fostervannsprøver [146], mens antallet morkakeprøver har holdt seg mer stabilt.
Spesielt vil det være interessant å følge med på om nedgang i andelen fostervannsprøver i perioden 2020-2023 fortsetter, og om dette er en konsekvens av tidligere diagnostikk med NIPT/UL. Morkakeprøve kan tas tidligere enn fostervannsprøve, noe som gjør den mer egnet dersom man ønsker en raskere avklaring etter en NIPT-test.
Data fordelt på indikasjoner for fosterdiagnostikk
I 2023 ble omkring 95 prosent av de fosterdiagnostiske undersøkelsene foretatt ved et offentlig HF (n=38817), hvorav 8 prosent var ved fostermedisinsk avdeling (n= 3523). Fem prosent av undersøkelsene ble foretatt ved en privat virksomhet (n= 2390).
Den største andelen av undersøkelsene foretatt ved fostermedisinske avdelinger, utføres etter funn ved ultralydundersøkelser - uavhengig av når i svangerskapet undersøkelsen er utført. Tallene har ligget jevnt på mellom 1400 og 1500 undersøkelser årlig, men med en tydelig økning fra 2022 til 2023 på 27 prosent (fra 1528 til 1943 undersøkelser). Denne økningen skyldes trolig at flere gravide i samme periode gjennomgikk ultralydundersøkelse. Fagmiljøet peker på at økt bruk av ultralyd fører til flere funn, samtidig som investering i nytt og bedre ultralydutstyr har gjort det mulig å oppdage flere avvik.
I 2023 skyldtes 56 prosent av henvisningene til fostermedisinsk senter funn ved ultralydundersøkelse. Til sammenligning var funn på NIPT for trisomi årsak i under 4 prosent av henvisningene. Dette understreker ultralydens sentrale rolle i svangerskapsomsorgen.
Den nest største andelen av undersøkelsene foretatt ved fostermedisinske avdelinger er undersøkelser hvor gravide/par er henvist til fosterdiagnostikk pga. kjent risiko for å få et foster eller barn med alvorlig arvelig sykdom eller utviklingsavvik, eller fordi den gravide/paret tidligere har fått et foster eller barn med alvorlig arvelig sykdom eller utviklingsavvik. Antall undersøkelser på bakgrunn av denne indikasjonen, har holdt seg relativt stabilt på mellom 800 og 1000 undersøkelser årlig. Virksomhetene oppgir at flere i denne gruppen henvises for sykdommer/tilstander som kunne gitt grunnlag for preimplantasjons-genetisk testing (PGD/PGT). Dette kan tyde på at tilbudet om PGD ikke er godt nok kjent blant foreldre som tidligere har fått barn med alvorlig arvelig sykdom, eller blant personer som selv er påvist som bærere av slik sykdom.
Den tredje største gruppen er pasienter som henvises på "annen indikasjon". Indikasjonsgruppen "annet" er sammensatt, og omfatter blant annet kompliserte flerlinggraviditeter, undersøkelser basert på observasjoner i svangerskapet, som veksthemming hos fosteret, eller mulig familiær risiko for alvorlig sykdom –som ikke er tilstrekkelig utredet til å rapporteres på indikasjonen alvorlig arvelig sykdom.
Antall fosterdiagnostiske undersøkelser foretatt etter funn på NIPT for trisomi 13, 18 eller 21, representerer en relativt liten andel av henvisningene. Dette til tross for at det tilbys en stor gruppe gravide (alle over 35 år).
Antallet gravide som har fått tilbud om fosterdiagnostikk på såkalt "sosial indikasjon" – det vil si der den gravide og eventuelt partneren er i en svært vanskelig livssituasjon og mener de ikke ville klare belastningen ved å få et barn med alvorlig sykdom eller tilstand – har i perioden 2017 til 2020 ligget på omtrent 100 tilfeller årlig. I denne perioden ble tilbudet gitt ved fostermedisinske sentre. Fra og med 2021 har denne gruppen gravide fått tilbud om fosterdiagnostikk ved sitt lokale helseforetak. Tilbudet omfatter tidlig ultralyd, som tilbys alle gravide, og eventuelt NIPT. Helsedirektoratet har ikke tilgjengelig statistikk for denne gruppen etter omleggingen av tjenesten.
Forklaring til figuren: Figuren viser totalt antall henvisninger av gravide til fostermedisinsk senter, fordelt på ulike henvisningsårsaker.
[142] Konsultasjoner i svangerskapsomsorgen - Helsedirektoratet
[143] Ultralydundersøkelsen som utføres i forbindelse med NIPT som tas privat, er ikke regnet med i disse tallene, siden denne undersøkelsen ikke regnes som en fosterdiagnostisk ultralyd, men er en forenklet ultralydundersøkelse for å avklare antall foster og bestemme svangerskapets lengde
[144] Downs syndrom – Store medisinske leksikon
[146] 32 prosent nedgang i andel gravide som har fått utført fostervannsprøve i perioden 2015- 2023