Kapittel 5.3Indikasjoner for fosterdiagnostikk

Indikasjoner før Stortingsvedtakene i 2020

Noen gravide vil få tilbud om undersøkelser i tillegg til undersøkelsene som gis som en del av den alminnelige svangerskapsomsorgen. Indikasjonene for slik fosterdiagnostikk har aldri vært lovregulert, men har vært omtalt i forarbeider til bioteknologiloven [136]. Før Stortingets vedtak i 2020 var kriteriene fastsatt i veiledende retningslinjer fra Helsedirektoratet [137]. Det framgikk at tilbud om fosterdiagnostikk kunne gis til [138]:

• gravide som ville være 38 år eller eldre ved termin
• gravide, i de tilfeller der:
  • kvinnen selv eller hennes partner tidligere hadde fått et barn eller foster med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik
  • det var økt risiko for alvorlig sykdom hos fosteret og tilstanden kunne påvises
  • kvinnen brukte medisiner som kan skade fosteret.
  • gravide som hadde fått påvist tegn til utviklingsavvik hos fosteret ved en ultralydundersøkelse
• i spesielle tilfeller, gravide i en vanskelig livssituasjon som mente at de ikke ville klare den ekstra belastning et sykt eller funksjonshemmet barn kan medføre.

Justerte indikasjoner for fosterdiagnostikk etter Stortingsvedtak i 2020

Som følge av Stortingets vedtak ble det fra 18. mars 2021 tillatt for alle gravide å få utført NIPT for trisomi 13, 18 og 21. Undersøkelsen kan tilbys ved virksomheter som er godkjent av Helsedirektoratet i henhold til bioteknologiloven § 7-1 [139].

Etter dette ble det nødvendig å justere indikasjonene for hvem som skulle få tilbud om fosterdiagnostiske undersøkelser utover de undersøkelsene som nå er en del av den alminnelige svangerskapsomsorgen.

Høsten 2021 foretok Helsedirektoratet en gjennomgang, og foreslo endringer som ble oversendt departementet til orientering. Det var nødvendig å skille mellom tilbud som er tilgjengelig for alle gravide, tilbud som er tilgjengelig for gravide som er 35 år eller eldre ved termin, og tilbud til gravide med annen indikasjon for fosterdiagnostikk [140].

Følgende indikasjoner er gjeldende for bruk av fosterdiagnostikk til gravide med annen indikasjon:

Gravide har rett til tilbud om relevant genetisk fosterdiagnostikk eller ultralydundersøkelse [141]:

• hvis den gravide/partner har økt risiko for å få et foster eller barn med alvorlig utviklingsavvik eller alvorlig arvelig sykdom
• hvis den gravide/partner tidligere har fått et foster eller barn med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik
• hvis en ultralydundersøkelse har vist tegn på utviklingsavvik hos fosteret
• hvis hun selv og ev. partner er i en svært vanskelig livssituasjon og ikke vil klare belastningen med et barn med alvorlig sykdom eller tilstand.

Helsedirektoratets kommentarer til endringene er omtalt i delrapport 2.