Kapittel 7.8 Kommentarer til enkelte av bestemmelsene om fosterdiagnostikk og regulering av fosterdiagnostikk

Regelverket om fosterdiagnostikk ble opprinnelig innført som et virkemiddel for å styre utviklingen i bruk av fostermedisinske metoder og ha kontroll med hvilke virksomheter som tilbyr fosterdiagnostikk. Et sentralt formål med reguleringen var å forhindre en glidning i praksis ved at fosterdiagnostikk ble tatt i bruk for testing av mindre alvorlige tilstander, normale genetiske variasjoner eller genetiske markører som kun indikerer økt risiko for fremtidig sykdom [163].

Bioteknologilovens bestemmelser om fosterdiagnostikk ble ikke ble endret da loven ble revidert i 2020, men Stortinget fattet vedtak om at noen fosterdiagnostiske undersøkelser i første trimester og NIPT for trisomi skulle være tilgjengelige for alle gravide som ønsker det.

Nedenfor tar vi opp problemstillinger som har blitt aktuelle på grunn av endringene i tilbudet om fosterdiagnostikk etter Stortingets vedtak i 2020. Vi gjør ikke en vurdering av om dagens samlede reguleringsregime i seg selv er hensiktsmessig eller nødvendig.

Er virkeområdet til lovens kapittel 4 om fosterdiagnostikk avgrenset på en hensiktsmessig måte? 

Definisjon

Fosterdiagnostikk er i bioteknologiloven § 4-1 definert slik:

«Med fosterdiagnostikk forstås i denne lov undersøkelse av føtale celler, foster eller en gravid kvinne med det formål å få informasjon om fosterets genetiske egenskaper eller for å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret.

Ultralydundersøkelser i den alminnelige svangerskapsomsorgen anses ikke som fosterdiagnostikk i henhold til første ledd, og omfattes derfor ikke av denne loven med unntak av § 4-5.»

Lovens definisjon av fosterdiagnostikk er i dag så vid at nesten alle fosterundersøkelser likebehandles. Dette er uavhengig av om det er undersøkelser av alle gravide som ønsker tilbudet, eller om det er undersøkelser som utføres på grunnlag av ultralydfunn /at den gravide eller partner har eller er bærer av sykdomsgivende genforandringer som kan gi (alvorlig) sykdom hos det kommende barnet eller fosteret. Det er spørsmål om bioteknologilovens bestemmelser skal gjelde for alle undersøkelsene, eller om lovens spesialregler rettes mot tilfeller der særlige hensyn gjør seg gjeldende.

Felles for ultralydundersøkelsene og NIPT for trisomi er at dette ikke er undersøkelser som utføres med et diagnostisk formål. Dette er fosterundersøkelser som tilbys alle gravide, uten at det er noen kjent høy sannsynlighet for at undersøkelsen vil avdekke en tilstand hos fosteret. I realiteten har undersøkelsene et «screeningformål». De kan gi informasjon som har stor betydning for graviditeten og for behovet for videre oppfølging, men er ikke i seg selv diagnostiske.

Ultralydundersøkelser

Fordi Stortingets anmodningsvedtak innebar at en ultralydundersøkelse i første trimester ville bli en del av den offentlige svangerskapsomsorgen, vurderte direktoratet i 2020 om ultralydundersøkelsen i første trimester ville være omfattet av unntaket fra fosterdiagnostikkdefinisjonen jf. § 4-1 andre ledd. Direktoratet konkluderte med at undersøkelsen ikke kom inn under unntaket, blant annet fordi undersøkelsen skulle kunne «avdekke alvorlig sykdom eller skade hos fosteret». Dette ble lagt til grunn for Helsedirektoratets videre arbeid med utredningen og for innretningen av tilbudet.

Dette innebærer at det nå er et skille mellom de to ultralydundersøkelsene som tilbys alle gravide som en del av svangerskapsomsorgen. Mens kravene om virksomhetsgodkjenning, skriftlig samtykke og de spesielle kravene til informasjon i § 4-4 gjelder ultralydundersøkelsen i uke 11 til 14, gjelder ingen av disse kravene for ultralydundersøkelsen i uke 18 til 20. Dette selv om begge undersøkelsene i realiteten kan påvise eller utelukke en del utviklingsavvik hos fosteret.

Lovforarbeidene [164] viser at ultralydundersøkelser ble inkludert i definisjonen av fosterdiagnostikk for å beholde kontrollen med bruk av fosterdiagnostikk i betydningen screening/muligheten for alle til på ethvert tidspunkt å få detaljert informasjon om fosterets arveegenskaper. Samtidig var det ikke ønskelig å innføre godkjenningskrav eller å la retningslinjene for tilgang til fosterdiagnostikk gjelde for ultralydundersøkelser i den alminnelige svangerskapsomsorgen. Derfor ble det fastsatt et unntak for disse undersøkelsene.  

Ut fra hvordan ultralydteknologien har utviklet seg og hvilke egenskaper ved fosteret (anatomi, ev. avvik som er synlig på aktuelle tidspunkt) som undersøkes i de to ultralydundersøkelsene, er det ikke naturlig å skille mellom disse undersøkelsene. Begge undersøkelsene utføres på gravide med antatt normale svangerskap, samtidig som de har til formål å utelukke eller avdekke ulike tilstander hos fosteret. Det kan tilsi at undersøkelsene bør likestilles i bioteknologiloven.

NIPT for trisomier

NIPT for trisomier anses, i likhet med annen bruk av NIPT, som en fosterdiagnostisk undersøkelse jf. definisjonen i § 4-1 første ledd. Alle gravide kan få utført NIPT for trisomi 13, 18 eller 21. Sannsynligheten for å få et foster med trisomi er lav, men øker med den gravides alder. Gravide over 35 har noe høyere sannsynlighet for å få et foster med 13, 18 og 21 enn gravide i lavere aldersgrupper [165], men testen er heller ikke diagnostisk for denne gruppen.

NIPT for RhD

Også NIPT for RhD, som tilbys gravide som er RhD-negative for å kunne gi relevant oppfølging (profylakse) dersom fosteret er RhD-positiv, faller inn under definisjonen av fosterdiagnostikk. Undersøkelsen gjøres ikke for å få informasjon om fosterets genetiske egenskaper, men for å gi den gravide forebyggende behandling for å hindre alvorlige komplikasjoner for den gravide selv og/eller fosteret. Det er derfor spørsmål om NIPT for RhD-typing av fosteret bør være omfattet av bestemmelsene i bioteknologiloven kapittel 4. Også her er det etablert en godkjenningsordning som oppfyller lovens krav, men Helsedirektoratet har ikke sett det som hensiktsmessig å innhente rapporter om disse undersøkelsene.

Begrepsbruk

Fagmiljøene har pekt på at betegnelsen «fosterdiagnostikk» tilslører at ultralydundersøkelsen i uke 11 til 14 i realiteten er en «screeningundersøkelse» [166] (selv om undersøkelsen antakelig ikke oppfyller alle kravene som vanligvis stilles ved innføring av medisinske screeningprogrammer i helsetjenesten). «Diagnostikk» kan gi inntrykk av at dette er undersøkelser som skal gjennomføres, ikke et frivillig tilbud.

Det kan være hensiktsmessig å skille bedre mellom fosterundersøkelser som faktisk er diagnostikk og som utføres på indikasjon, og fosterundersøkelser som i praksis er en «screening» fordi det tilbys alle gravide. En mulighet er å bruke forskjellige begreper om de ulike undersøkelsene. Jo mer presis ordbruk, desto enklere er det for de gravide å forstå hva slags undersøkelse det gjelder. Det kan også være relevant å skille mellom kravene til informasjon og samtykke for ulike typer undersøkelser.

Et forslag fra fagmiljøene er å omtale undersøkelsene som alle gravide får eller kan få tilbud om som screening, og undersøkelser på indikasjon som fosterdiagnostikk. Altså, ultralydscreening (uke 11 til 14 og uke 17 til 19) og screening med NIPT, men fosterdiagnostikk for de øvrige diagnostiske undersøkelsene. Dette er imidlertid vanskelig når alle undersøkelsene er definert som fosterdiagnostikk i loven.

Krav om skriftlig samtykke, jf. § 4-3

Bioteknologiloven § 4-3 stiller krav om skriftlig samtykke til fosterdiagnostikk.
Krav om skriftlig samtykke ved fosterdiagnostikk ble innført da bioteknologiloven ble endret i 2003. I forarbeidene skriver departementet [167]:

«(...) I henhold til gjeldende bioteknologilov § 6-4 første ledd, som gjelder genetiske undersøkelser etter fødselen, må den som skal undersøkes som hovedregel ha avgitt skriftlig samtykke før undersøkelsen kan foretas. Bestemmelsen er ment å sikre at den som skal undersøkes virkelig ønsker undersøkelsen. Denne bestemmelsen har bred oppslutning, og departementet foreslår i foreliggende lovforslag at den videreføres. Det vises til 5.7.

Etter departementets syn bør de samme hensyn legges til grunn i forbindelse med fosterdiagnostikk. Selv om spørsmålet om samtykke under enhver omstendighet vil være regulert av pasientrettighetsloven kap. 4, er det i forbindelse med fosterdiagnostikk særlig viktig å sikre at den som skal undersøkes virkelig ønsker å få utført undersøkelsen. Departementet foreslår på denne bakgrunn å innføre en ny bestemmelse om skriftlig samtykke før fosterdiagnostikk foretas. Dette vil gjelde uavhengig av hvilken konkret metode som benyttes, og vil derfor også gjelde ved ultralydundersøkelser når disse faller inn under definisjonen, jf. lovforslagets § 4-1. Det skriftlige samtykket bør inngå i kvinnens journal (...).»

I innstillingen om lovendringene i 2020 [168] kommenterte komiteflertallet krav til samtykke i forbindelse med NIPT: «Flertallet mener at aktører som ønsker å tilby NIPT, kan godkjennes etter § 7-1 så lenge de oppfyller vilkårene i bioteknologiloven §§ 4-3 og 4-4, og at dette blir lagt til grunn for ny praksis umiddelbart etter at loven er sanksjonert i statsråd.» Krav om skriftlig samtykke ble videreført uten nærmere kommentar.

Arbeidsgruppa for fosterdiagnostikk har diskutert kravet om skriftlig samtykke ved fosterdiagnostikk. Arbeidsgruppa pekte på at det er informasjonen som gis som er det vesentlige for at den gravide skal kunne vurdere om hun ønsker fosterdiagnostikk, ikke at samtykket er skriftlig. Skriftlig samtykke er heller ikke en garanti for at den gravide har forstått informasjonen som ble gitt. Flere pekte også på at tiden som brukes på å fylle ut samtykkeskjema, heller bør brukes på informasjon. Det er også spørsmål om gravide som skriver under på et samtykke til fosterdiagnostikk i forbindelse med ultralyd i uke 11til 14 og evt. NIPT, forstår at undersøkelsene som skal gjennomføres ikke er diagnostikk, men en screening av nærmere bestemte kjennetegn ved fosteret.

Det er i tillegg en del praktiske problemstillinger knyttet til innhenting av skriftlig samtykke til ultralydundersøkelse i uke 11 til 14 og NIPT for trisomi 13, 18 og 21. Kravet vil gjelde begge undersøkelsene, i og med at de  anses som fosterdiagnostikk etter bioteknologiloven.

Ved en eventuell revisjon av bioteknologiloven kan det vurderes om kravet om skriftlig samtykke bør videreføres eller ikke.

Informasjon og genetisk veiledning, jf. § 4-4

I § 4-4 stilles det nærmere krav til informasjon og genetisk veiledning i forbindelse med fosterdiagnostikk:

«Ved fosterdiagnostikk skal kvinnen eller paret før undersøkelsen gis informasjon som blant annet skal omfatte at undersøkelsen er frivillig, hvilken risiko som er forbundet med gjennomføringen av undersøkelsen, hva undersøkelsen kan avdekke og hvilke konsekvenser dette kan få for barnet, kvinnen, paret og familien. Dersom det er mistanke om genetisk sykdom skal kvinnen eller paret også gis genetisk veiledning.

Hvis undersøkelsen viser at fosteret kan ha en sykdom eller et utviklingsavvik, skal kvinnen eller paret gis informasjon og genetisk veiledning om den aktuelle sykdommen eller funksjonshemmingen, samt om gjeldende rettigheter og aktuelle hjelpetiltak.»

I Helsedirektoratets evaluering av bioteknologiloven fra 2015 finnes en grundig gjennomgang av tilbudet om informasjon og genetisk veiledning i forbindelse med fosterdiagnostikk [169]. I diskusjonen om flere burde få tilgang til fosterdiagnostikk ble det påpekt at dersom tilbudet om fosterdiagnostikk utvides til større grupper av befolkningen, ville det kreve endringer i hvordan informasjon og genetisk veiledning blir gitt i forbindelse med fosterdiagnostikk. Da Stortinget i 2020 vedtok å utvide tilbudet om fosterdiagnostikk ble det lagt til grunn at lovens krav til informasjon og veiledning skulle videreføres.

Utvidelsen av tilbudet om fosterdiagnostikk til alle gravide, kombinert med at ultralydundersøkelsen i uke 11 til 14 anses som en fosterdiagnostisk undersøkelse, innebærer at loven stiller særlige og omfattende informasjonskrav forut for undersøkelser som er et allment tilgjengelig tilbud. Loven krever at det skal gis informasjon også om forhold som det er lav sannsynlighet for at vil inntreffe når undersøkelsen utføres på presumptivt friske gravide.

Før en undersøkelse skal det i henhold til loven gis informasjon om risiko. Det er ingen risiko forbundet med gjennomføring av de fleste fosterdiagnostiske undersøkelser.

Før undersøkelsen skal det også gis informasjon om hva undersøkelsen kan avdekke, og om konsekvensene av dette for ulike parter. Også dette informasjonskravet bærer preg av å være utformet for diagnostiske undersøkelser eller undersøkelser som gjennomføres på grunnlag av funn på tidligere ultralyd, NIPT eller DNA-funn hos den gravide eller partneren. Behovet for informasjon vil være individuelt ut fra den gravides situasjon og må også tilpasses undersøkelsen som skal utføres.

Ved «mistanke om genetisk sykdom» skal det i henhold til bestemmelsen gis genetisk veiledning. I tilfeller der det foreligger en kjent risiko for å få et foster med en arvelig sykdom har ofte den gravide eller partner allerede fått genetisk veiledning før graviditet. Informasjonen de har fått tidligere er grunnen til at de er henvist til fosterdiagnostisk undersøkelse. I andre tilfeller er det funn på ultralydundersøkelse eller NIPT som gir mistanke om utviklingsavvik eller genetisk sykdom hos fosteret. Denne gruppen gravide kan ha et større behov for veiledning enn gruppen med en kjent risiko. 

Ved hjelp av fosterdiagnostikk avdekkes det ulike typer tilstander som krever at den gravide får god veiledning, også fra andre fagspesialiteter enn genetikk.

Det vil være mest aktuelt å gi genetisk veiledning etter at det er avdekket noe som kan ha en genetisk årsak, men det forutsetter at det er kapasitet til å veilede. Det kan eventuelt vurderes om bestemmelsen kan endres slik at det gis rett til tilbud om (genetisk) veiledning i tilfeller med konkrete funn eller mistanker.

Vilkår for fosterdiagnostikk og bruk av begrepet «alvorlig sykdom»

I bioteknologiloven kapittel 4 [170] om fosterdiagnostikk er det ikke et krav at det skal være mistanke om alvorlig tilstand hos fosteret for at fosterdiagnostikk kan gjennomføres. Tilgangen til fosterdiagnostiske undersøkelser har vært regulert gjennom en indikasjonsliste, basert dels på risikovurderinger og dels på den gravides behov. Som beskrevet i kap. 5.3.2 ble disse endret som følge av Stortingsvedtaket i 2020.

Et utvidet tilbud om fosterdiagnostikk gis i dag til gravide som har økt sannsynlighet for å få et foster eller barn med «alvorlig utviklingsavvik eller alvorlig sykdom», i tilfeller der den gravide/paret tidligere har fått et foster eller barn med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik, eller ved funn på ultralydundersøkelse eller NIPT.

I utredningen om et mer likeverdig tilbud om fosterdiagnostikk og PGD [171] foreslo direktoratet at det kunne vurderes å ta inn «alvorlig sykdom eller utviklingsavvik» som et vilkår for å få tilbud om utvidet fosterdiagnostikk (eller genetisk fosterdiagnostikk, som var begrepet vi brukte i den aktuelle utredningen).

Vurdering av alvorlighet har også vært diskutert i forbindelse med evalueringen. Vi gjengir her noen av punktene fra diskusjonen som er spesielt relevante for fosterdiagnostikk:

• Det har vært påpekt at alvorlighet er et vilkår for å få tilbud om PGD. Når bioteknologiloven ikke stiller et tilsvarende vilkår for fosterdiagnostikk, kan det fremstå som om terskelen for å få tilgang til fosterdiagnostikk er lavere.
• Begrepet «alvorlig sykdom» reiser spørsmål om hva som anses alvorlig, og for hvem. I dag screenes det for enkelte tilstander som det kan diskuteres om er alvorlige i medisinsk forstand. Samtidig har den gravides egen vurdering av hva som vil være alvorlig for henne og i hennes livssituasjon, blitt tillagt vekt, på tilsvarende måte som i gjeldende abortlovgivning [172].
• Dersom begrepet «fosterdiagnostikk» skal benyttes som en fellesbetegnelse på alle undersøkelsene av fosteret som gjøres i dag, kan ikke alvorlighet være et vilkår for å få tilbud om en undersøkelse. De fleste gravide som tilbys tidlig ultralyd eller NIPT for trisomi har et friskt foster, og ingen underliggende sannsynlighet for å få et foster eller barn med et utviklingsavvik.
• Alvorlighet er også et relevant kriterium i prioriteringssammenheng. Det kan på den ene siden oppleves som paternalistisk at helsetjenesten bestemmer hva som er alvorlig nok til å rettferdiggjøre bruk av ressurser på fosterdiagnostikk. På den andre siden kan det være en støtte for de gravide i beslutningsprosessen. Uansett vil alvorlighet være et skjønnsmessig kriterium, og man vil ikke oppnå likebehandling selv om man innfører et sånt kriterium. Det vil alltid være et medisinsk skjønn som avgjør. I så fall må det utdypes i lovforarbeidene hvilke hensyn som vektlegges i en alvorlighetsvurdering. Dette vil ikke nødvendigvis være de sammen hensynene som for PGD eller assistert befruktning. Faglige retningslinjer/prioriteringsveiledere kan kanskje bidra bedre til likebehandling enn å ta inn vilkår om «alvorlig» i loven.
• Det reiser seg også spørsmål om hvem som skal vurdere alvorlighetsgraden. Vurderingene må være tverrfaglige og kan ikke utelukkende knyttes til genetikk eller genetiske funn.
• I abortutredningen er det beskrevet nærmere hva som er alvorlig, tilsvarende kan være aktuelt her. Det må imidlertid understrekes at fosterdiagnostisk informasjon ikke nødvendigvis leder til abort; mange gravide bruker informasjonen til å forberede seg på å få et barn med spesielle behov
• Etter hvert som genetisk testing blir mer utbredt, vil flere familier være kjent med genetiske sårbarhetsfaktorer, som kan være mer eller mindre alvorlige. Det er derfor et spørsmål om det bør settes en terskel for når fosterdiagnostikk med invasive prøver skal tilbys. Det kan også være behov for føringer om hvilke tilstander helsetjenesten skal prioritere å undersøke for. Videre er det et ønske at det etableres kriterier for hvilke gravide som skal prioriteres for et utvidet tilbud om fosterdiagnostikk i den offentlige spesialisthelsetjenesten.

Fagmiljøene har også gitt innspill om at indikasjonene for fosterdiagnostikk kan være vanskelig å håndtere i praksis, og at det er behov for å tydeliggjøre indikasjonene.

​​Oppsummering

Oppfølgingen av Stortingets vedtak i 2020 har medført store endringer i tilbudet i svangerskapsomsorgen. Som gjennomgangen viser, kan det være aktuelt å se nærmere på følgende temaer:

• Begrepsavklaring mellom fosterundersøkelser og fosterdiagnostikk:
  Det kan vurderes om det bør skilles mellom fosterundersøkelser (screening), som er en vurdering av sannsynlighet for utviklingsavvik og tilbys alle gravide, og diagnostiske undersøkelser (fosterdiagnostikk) som tilbys på spesiell indikasjon. En klarere begrepsbruk vil kunne samsvare bedre med undersøkelsenes faktiske formål, og bidra til å tydeliggjøre forskjellen for den gravide.
• Krav om skriftlig samtykke til fosterdiagnostikk.
• Om NIPT for RhD-typing av fosteret, der hensikten er å vurdere om behov for profylakse i uke 28, bør omfattes av bestemmelsene i bioteknologiloven kapittel 4.
• Om, og eventuelt hvordan, tilgang til fosterdiagnostikk skal reguleres. Dette vil avhenge av hvordan fosterdiagnostikk samlet sett reguleres.

Innspill fra fagmiljøer og brukerorganisasjoner peker også på at det kan være andre tiltak enn et informasjonskrav i bioteknologiloven som bedre understøtter de gravides behov for tilstrekkelig informasjon til å kunne ta informerte valg om fosterundersøkelser og fosterdiagnostikk.

Helsedirektoratet vurderer ellers at dagens godkjenningsordninger for virksomheter og metoder fungerer etter sin hensikt.