Kapittel 5.7Status for tilbudet om NIPT for trisomi ved private virksomheter

I forbindelse med endringene i bioteknologiloven i 2020 fattet flertallet et anmodningsvedtak vedtak om å be regjeringen sørge for at non-invasiv prenatal test (NIPT) blir tillatt å utføre for alle gravide [155]. Stortinget ga føringer for tilbudet:

«(…) Flertallet ønsker at private aktører som tilbyr NIPT mot egenbetaling i Norge, i likhet med offentlige aktører, må følge vilkårene for samtykke, informasjon og genetisk veiledning som angitt i §§ 4-3 og 4-4.

Flertallet viser til at Helsedirektoratet i sin vurdering av om en virksomhet skal godkjennes, må legge vekt på om virksomheten har nødvendig kompetanse til å veilede og ivareta den gravide. Virksomheten må ha kompetanse på ultralydundersøkelse, siden NIPT ikke gir mening hvis det ikke er undersøkt hvor mange fostre det er, og at det er liv. Virksomheten skal gi tilbakemelding til kvinnen om resultatet, og hun skal også ha god oppfølging og veiledning hvis resultatet setter henne i en vanskelig situasjon.

Flertallet mener at aktører som ønsker å tilby NIPT, kan godkjennes etter § 7-1 så lenge de oppfyller vilkårene i bioteknologiloven §§ 4-3 og 4-4, og at dette blir lagt til grunn for ny praksis umiddelbart etter at loven er sanksjonert i statsråd (...)»

Helsedirektoratet utredet kvalitets- og kompetansekrav for det private tilbudet som en del av oppdraget med å implementere de andre Stortingsvedtakene om ultralyd og NIPT [156]. Helsedirektoratet anbefalte at

«(...) Kvalitetskrav til NIPT-analysene som tilbys i privat helsetjeneste vil være de samme som for tilbudet i den offentlige helsetjenesten: analysen må ha høy sensitivitet og spesifisitet, og utføres på et tidspunkt i svangerskapet der det er tilstrekkelig mengde fritt foster-DNA i den gravides blod. Blodprøve til NIPT for trisomi 13, 18 og 21 kan tas fra uke 10+0 i svangerskapet.

Før det tas blodprøve til NIPT, må det gjøres en ultralydundersøkelse for å bekrefte at fosteret lever, avklare antall fostre og bestemme svangerskapets lengde. Det er nødvendig å datere svangerskapet for å sikre at blodprøven til NIPT ikke tas for tidlig. Denne ultralydundersøkelsen anses ikke som fosterdiagnostikk.»

Våren 2021 utredet og etablerte Helsedirektoratet en godkjenningsordning for private virksomheter som ønsker å tilby NIPT for trisomi 13, 18 og 21.

Krav til private virksomheter

De private virksomhetene har til nå kun fått godkjenning for å analysere for trisomi 13, 18 og 21. De kan ikke utføre NIPT for å undersøke eller få opplysninger om fosterets kjønn. Helsedirektoratet stiller en rekke krav til kvalitet og kompetanse ved private virksomheter som ønsker å tilby NIPT slik at gravide som oppsøker disse får et tilbud av god kvalitet. Det settes også vilkår om at virksomheten må melde om vesentlige endringer i driften, for eksempel ny medisinsk ansvarlig eller endringer knyttet til laboratoriene som analyserer prøvene [157].

Utvikling i tilbudet om NIPT for trisomi ved private virksomheter

Den første private virksomheten fikk godkjenning til å gjennomføre NIPT for trisomi 13, 18 og 21 i august 2021. Per mars 2025 er 36 private virksomheter godkjent for NIPT [158]. Siden enkelte av virksomhetene har avdelinger på flere lokalisasjoner, er det totalt sett et tilbud ved 54 lokalisasjoner. De fleste virksomhetene er lokalisert på det sentrale Østlandet eller i tilknytning til de største byene, med det nordligste tilbudet i Tromsø.

Det private tilbudet er ofte knyttet til medisinske sentre, mindre gynekologiske virksomheter eller virksomheter som tilbyr assistert befruktning. De fleste private virksomhetene er i dag knyttet til et kommersielt foretak som organiserer opplæring og informasjon, analyse av prøvene og som har tilgjengelig medisinsk ekspertise. Prøvene analyseres innen EU.

Omfanget av analyser ved den enkelte virksomhet er oftest relativt lavt, med en median på 22 analyser utført i 2023.  Virksomheten som utførte det høyeste antallet analyser utførte 496 analyser, mens en rekke virksomheter kun utfører et fåtall analyser årlig.

Totalt antall NIPT-undersøkelser utført privat i denne perioden var hhv. 926, 2546 og 2390 undersøkelser i perioden 2021 til 2023.

Forklaring til figuren: a) Kumulativ utvikling i antall private virksomheter godkjent for NIPT for trisomier i perioden 2021–2025. Dersom en virksomhet har flere lokalisasjoner (f.eks. i ulike byer), er alle lokalisasjoner inkludert i tellingen. b) Geografisk fordeling av private virksomheter godkjent for NIPT per mars 2025. Størrelsen på sirklene angir tettheten av virksomheter på hvert sted. c) Antall NIPT-undersøkelser utført ved hver enkelt virksomhet. Figuren viser median, samt laveste og høyeste antall undersøkelser virksomhetene.  

Blant gravide som undersøkes med NIPT hos private aktører, er funnraten for trisomi 0,2 prosent, slik vist figur 5-6. Dette er betydelig lavere enn funnraten ved NIPT utført i det offentlige (1,3 prosent). Årsakene til dette er at populasjonen av gravide som får utført NIPT offentlig og privat er ulike: Gravide med høyest risiko for å få et foster med trisomi, for eksempel på grunn av alder eller annen indikasjon, får utført NIPT gratis i det offentlige, mens gravide med lavere risiko ikke har dette tilbudet. Årsaken til denne forskjellen er dermed ikke kvaliteten på analysene som benyttes.

Et flertall av de private virksomhetene som er godkjent for NIPT har avtale med Eddalabs [159] i Sverige om analyser av prøvene. Tidligere ble alle prøvene analysert ved et laboratorium i Sverige som benyttet en målrettet NIPT-analyse (Roche Harmony [160]). Nå gjøres analysen også i Barcelona ved hjelp av Illumina Veriseq V2 [161], som er basert på genomsekvensering. (Dette er den samme analysen som benyttes i den offentlige spesialisthelsetjenesten). Begge analysene kan avdekke fosterets kjønn, i tillegg til ev. kromosomavvik (Veriseq V2 i større grad enn Harmony), men denne informasjonen trekkes ikke ut ved analysene siden NIPT som kan tilbys alle gravide kun er godkjent for trisomi 13, 18 og 21.

Vurdering av innføring av tilbud om NIPT for trisomi ved private virksomheter

Helsedirektoratet ga opprinnelig de private virksomhetene en godkjenning for ett år. Grunnen til dette var at direktoratet ønsket å ha muligheten til å vurdere og få erfaringer med tilbudet før det ble gitt mer omfattende godkjenning. Vurdering av tilbudet etter det første året ga begrenset informasjon om hvordan ordningen fungerer. Direktoratet bestemte derfor at godkjenningene kunne utvides fram til høsten 2025 (de fleste til slutten av august). I løpet av våren 2025 vil Helsedirektoratet ta stilling til om de midlertidige godkjenningene skal forlenges ytterligere, eller gjøres permanente.

Som nevnt over, har de fleste private virksomheter et samarbeid med Edda labs i Sverige. Edda labs har utviklet et informasjonssystem som kalles "NIPT-skolen" som gir den gravide informasjon om NIPT og hva testen innebærer, inkludert mulige fordeler og ulemper. Den gravide får tilgang til ved innlogging med BankId.

Tilbudet om NIPT ved private virksomheter stort sett sentrert rundt de store byene i Sør-Øst-Norge (se figur 5.11 over). Tretti av de 54 som har tilbud, er lokalisert i østlandsområdet (inkl. Porsgrunn og Lillehammer). De øvrige er mer spredt, men det er få private virksomheter i Midt- og Nord-Norge.

Helsedirektoratet kan i liten grad påvirke spredningen i det private tilbudet. Direktoratet vurderer de søknadene som kommer, og gir godkjenning til virksomheter som oppfyller de kvalitets- og kompetansekravene som stilles. I løpet av perioden har direktoratet gitt avslag på noen få søknader fordi virksomheten ikke oppfylte kravene i godkjenningsordningen.

Spørsmål om alternativ organisering av privat tilbud om NIPT for trisomi

Helsedirektoratet har fått spørsmål om muligheter for alternativ organisering av tilbudet om NIPT for trisomi 13, 18 og 21, i tilfeller der den gravide allerede har fått utført tidlig ultralyd (uke 11 til 14, med dokumentasjon) på sykehus, men ikke har fått tilbud om NIPT i det offentlige [162]. Forslaget gikk ut på at helsepersonell (for eksempel bioingeniør) kunne ta blodprøve av den gravide utenfor klinikken, for eksempel hjemme. Klinikken pekte på at dette kunne gi et bredere geografisk tilbud, og at det ikke ville være nødvendig å gjøre en ny ultralydundersøkelse i slike tilfeller.

Helsedirektoratet hadde tidligere uttalt at det ikke er nødvendig å gjøre ny ultralydundersøkelse før NIPT hvis den gravide nylig har fått utført fosterdiagnostisk ultralydundersøkelse i uke 11 til 14, og det finnes dokumentasjon fra undersøkelsen, det vil si informasjon om antall fostre, estimert fosteralder, vitalitet og avdekke ev. utviklingsavvik hos fosteret, som kan til å ikke tilby NIPT.

Direktoratet uttalte at en slik organisering kunne være mulig, men virksomhetene må fortsatt oppfylle alle krav i godkjenningsordningen for private virksomheter, og må ha kompetanse til å veilede den gravide og utføre ultralydundersøkelse i forkant.

Direktoratet stilte blant annet krav om at virksomhetene skulle ha en skriftlig samarbeidsavtale med helsepersonell som tar blodprøver, dersom dette personellet ikke er ansatt i virksomheten. Det ble også stilt krav om at virksomheten har etablerte rutiner for det arbeidet samarbeidspartneren eventuelt skal utføre. Øvrige krav til informasjon og veiledning som følger av godkjenningsordningen for private virksomheter, må også være oppfylt. Virksomheter som ønsker å etablere et slikt tilbud, må søke om godkjenning og legge frem nødvendig dokumentasjon som viser at kravene er oppfylt.

Direktoratet pekte på at virksomhetene som tilbyr fosterdiagnostikk med NIPT skal kunne gi et helhetlig og forsvarlig tilbud til den gravide. Godkjenningsordningen er derfor lagt opp slik at virksomheten må ha ultralydkompetent helsepersonell og en medisinsk ansvarlig gynekolog, og dette kravet vil gjelde for alle virksomheter som ønsker godkjenning for å tilby NIPT for trisomi.

Mulighet for privat tilbud om fosterdiagnostikk med ultralydundersøkelse i uke 11 til 14

Helsedirektoratet har hittil ikke godkjent noen private virksomheter for å tilby fosterdiagnostisk ultralydundersøkelse i uke 11 til 14. Vi har imidlertid mottatt forespørsler om hva som kreves for å oppnå slik godkjenning.

Utredning og etablering av en godkjenningsordning for private virksomheter som ønsker å tilby ultralydundersøkelsen i uke 11 til 14 var ikke en del av oppdragene knyttet til implementering av Stortingets vedtak om fosterdiagnostikk fra mai 2020. Helsedirektoratet har gjort en foreløpig vurdering av hvilke krav som eventuelt bør stilles til virksomhetene, og har bedt om en avklaring fra departementet.

Departementet ga sin vurdering i januar 2025, og avklarte at søknader fra private virksomheter om godkjenning for fosterdiagnostikk med ultralydundersøkelse i uke 11 til 14 skal behandles på ordinær måte med hjemmel i bioteknologiloven § 7-1, jf. § 4-2.

Helsedirektoratet vil fullføre vurderingen av krav til kompetanse og øvrige vilkår, og oppdatere informasjon om godkjenningsordninger for private slik at den omfatter krav og vilkår som gjelder for virksomheter som ønsker å tilby ultralydundersøkelse i uke 11 til 14. Arbeidet er blitt forsinket som følge av evalueringen av bioteknologiloven.