1. Diagnostikk av multippel sklerose
Henvisende helsepersonell kan være fastleger, sykehusleger, privatpraktiserende leger eller legevaktleger.
Både alvorlige og mindre alvorlige symptomer kan gi grunn til å mistenke multippel sklerose (MS).
Nyoppståtte alvorlige symptomer, som eksempelvis tåkesyn eller synstap, dobbeltsyn eller lammelser er en øyeblikkelig hjelp situasjon. Kontakt vakthavende lege ved nevrologisk avdeling eller øyeavdeling for rask avklaring.
Ved mindre alvorlige symptomer eller symptomer som har vedvart over noe tid, bør en vurdere henvisning til MR-undersøkelse av hjerne og eventuelt ryggmarg, samtidig som pasienten henvises til nevrologisk utredning.
Innhold i henvisning:
- beskrivelse av sykehistorie
- funn ved klinisk undersøkelse
- funn ved MR-undersøkelse og andre tilleggsundersøkelser, om dette er gjort
- eventuell annen sykdom og behandling
Hva gir grunn til å mistenke MS?
MS diagnostiseres oftest hos personer mellom 20 og 50 år, men kan også debutere hos barn og eldre. Flere kvinner enn menn rammes av MS.
Typiske subakutte symptomer som kan gi mistanke om MS er:
- tåkesyn eller synsreduksjon, ofte ledsaget av smerte ved bevegelse av øyet
- dobbeltsyn
- følesansforstyrrelse som ikke kan forklares av påvirkning av en enkeltnerve eller nerverot
- kraftsvikt eller lammelser
- koordinasjonsvansker inkludert ataksi
- blærefunksjonsforstyrrelse med urge og/eller retensjon
Andre symptomer som forsterker mistanken:
- plutselig og korte «strømstøt» ut i armer og eventuelt ned i ryggen og ut i bena ved nakkefleksjon (Lhermittes tegn)
- uttalte øyemotilitetsforstyrrelse som rammer konjugerte øyebevegelser og omfatter begge øynene (internukleær oftalmoplegi)
- forbigående forverring av synssymptomer i forbindelse med oppvarming og økt kroppstemperatur (Uhthoffs fenomen)
- Særlig ved trening, men også varmt vær, feber og sauna/varme bad
Funn som svekker mistanken:
- hyperakutt debut
- normale funn ved MR-undersøkelse av hjernen og eventuelt ryggmarg
- kortikale utfall som eksempelvis
- tale- og spåkforstyrrelse (afasi)
- forstyrrelse av viljestyrte og målrettede bevegelser uten at dette er knyttet til lammelser (apraksi)
- redusert oppmerksomhet mot egen kropp eller omgivelser på den ene siden, knyttet til kognitiv forstyrrelse eller synsfeltutfall (neglekt)
- muskelstivhet på grunn av økt muskelspenning (rigiditet) eller vedvarende økt muskelspenning som gir spasmeliknende eller vridende stillinger deler eller hele kroppen (dystoni)
Mer informasjon:
For detaljer og prosedyrer knyttet til diagnostisk utredning, behandling og pasientinformasjon henvises det til:
- Nevrologikapittel i Norsk Elektronisk Legehåndbok (nevrologi.legehandboka.no), redigert av Norsk nevrologisk forening - åpent tilgjengelig
- Norsk MS-veileder fra Nasjonal kompetansetjeneste for multippel sklerose (msveileder.no)
Multippel sklerose (MS) er en kronisk immunbetennelsessykdom i sentralnervesystemet, som kan medføre et vidt spekter av symptomer med ledsagende funksjonstap. Sykdommen rammer i hovedsak unge voksne, og den krever livslang oppfølging (Aarseth, Smedal, Skår, & Wergeland, 2021).
Tall fra Norsk MS-register og biobank viser at omtrent 30 prosent av pasientene får sin diagnose mer enn to år etter symptomdebut. Variasjonen mellom ulike helseforetak er betydelig, selv om tallene må tolkes med forsiktighet fordi de er basert på få observasjoner (Aarseth et al., 2021). Forsinkelser i henvisning kan være en medvirkende årsak til sen diagnose.
Tidlig henvisning er en del av et godt pasientforløp som i kombinasjon med rask diagnostikk og tidlig oppstart av sykdomsmodulerende behandling gir bedre prognose. For referanser, se anbefaling om tid fra diagnose til oppstart av behandling. MR-undersøkelser er en vesentlig del av diagnostikken, for å eventuelt bekrefte en mistanke om MS og utelukke andre tilstander som kan gi liknende symptomer.
Pasienter og pårørende fremhever at tidlig henvisning og diagnose muliggjør tidlig oppstart med sykdomsmodulerende legemiddelbehandling, noe som kan forsinke og muligens forhindre utvikling av funksjonstap. Anbefalingen kan bidra til dette, samt å redusere ulikhet og uønsket variasjon i helsetjenestetilbudet til MS-pasienter. Mulige ulemper kan potensielt være økt overdiagnostikk og overbehandling, samt risiko for feildiagnostikk og feilbehandling.
Aarseth, J. H., Smedal, T., Skår, A. B., Wergeland, S. (2021). Norsk Multippel Sklerose register og biobank. Årsrapport 2020. Hentet fra https://helse-bergen.no/seksjon/MS-register_og_biobank/Documents/Norsk_MS_register_%C3%85rsrapport_2020_v15_06_2021.pdf
Nevrolog har ansvar for diagnostisk utredning av pasienter henvist med mistanke om multippel sklerose (MS).
- Alvorlige symptomer – øyeblikkelig hjelp
Vakthavende lege ved nevrologisk avdeling eller øyeavdeling bør begynne diagnostisk utredning av MS som del av øyeblikkelig hjelp hos pasienter med nyoppståtte alvorlige symptomer, som eksempelvis tåkesyn eller synstap, dobbeltsyn eller lammelser. - Moderat alvorlige symptomer – innen fire uker
Ved mistanke om aktiv MS bør nevrolog begynne diagnostisk utredning så snart som mulig, senest innen fire uker etter mottatt henvisning. Med aktiv MS menes sykehistorie med sterk mistanke om klinisk attakk innenfor siste uker, og særlig om det samtidig er påvist kontrastladende lesjoner på MR. - Mindre alvorlige symptomer eller ved mistanke om primær progredierende MS med langsom funksjonsforverring over tid – innen tolv uker
Ved mistanke om MS bør nevrolog begynne diagnostisk utredning innen tolv uker etter mottatt henvisning. Mindre alvorlige symptomer kan være følesansforstyrrelse i en ekstremitet eller sykehistorie måneder tilbake i tid, gjerne med lette, vedvarende symptomer som kan gi mistanke om MS.
Kort om utredning og diagnostikk av MS
Det finnes verken unike symptomer, nevrologiske utfall eller funn ved supplerende undersøkelser som alene gir en MS-diagnose. Diagnosen stilles etter grundig evaluering og sammenstilling av:
- sykehistorie
- klinisk nevrologisk undersøkelse
- supplerende undersøkelser som omfatter MR, ryggmargsvæskeanalyser, samt eventuelt undersøkelse av de fremre synsbanene med synsstimuleringstest eller optisk koherens-tomografi
Diagnosen stilles ved påvisning av sykdomsaktivitet i sentralnervesystemet med spredning i tid og lokalisasjon, uten at det er holdepunkt for en annen mer sannsynlig årsak enn MS. Eksempler på andre årsaker er nevromyelitis optika spektrum sykdom (NMOSD), akutt disseminert encefalomyelitt (ADEM) eller myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) assosiert sykdom. Gjeldende internasjonale diagnosekriterier er McDonald-kriteriene (Thompson AJ, 2018). Pasienter som ikke fyller diagnosekriteriene for MS kan ha klinisk isolert syndrom (CIS), men følges opp som MS.
Det tar noe tid å gjennomføre en diagnostisk utredning, men god logistikk reduserer tidsbruken.
En internasjonal konsensusartikkel oppgir frister for tiden fra mottatt henvisning til avklart diagnose. Fire uker angis som oppnåelig og en uke som noe å strekke seg etter (Hobart et al., 2019).
Registrer nydiagnostiserte pasienter i Norsk MS-register og biobank, se egen anbefaling.
Ordlyden «Oppstart av diagnostisk utredning» i anbefalingen forstås som «Første kontakt med nevrologisk avdeling» i registeret.
Mer informasjon
For detaljer og prosedyrer knyttet til diagnostisk utredning, behandling og pasientinformasjon henvises det til:
Multippel sklerose (MS) er en kronisk immunbetennelsessykdom i sentralnervesystemet, som kan medføre et vidt spekter av symptomer med ledsagende funksjonstap. Sykdommen rammer i hovedsak unge voksne, og den krever livslang oppfølging (Aarseth et al., 2021)
Tidlig diagnose er viktig fordi det muliggjør tidlig oppstart med sykdomsmodulerende behandling, som kan forsinke og muligens forhindre utvikling av funksjonstap. Behandlingen er mest effektiv i tidlig fase av sykdommen, og bør derfor startes så tidlig som mulig. For referanser, se anbefaling om tid fra diagnose til oppstart av behandling. Tall fra Norsk MS-register og biobank viser at omtrent 30 prosent av pasientene får sin diagnose mer enn to år etter symptomdebut. Variasjonen mellom ulike helseforetak er betydelig, selv om tallene må tolkes med forsiktighet fordi de er basert på få observasjoner (Aarseth et al., 2021). Det kan være flere årsaker til sen diagnose, og forsinket diagnostikk kan være en medvirkende årsak.
Prioriteringsveilederen angir 12 uker som veiledende maksimal frist for start av utredning, men nevner også individuelle forhold som kan påvirke fristen. Anbefalingen tydeliggjør hvilke forhold dette gjelder og hvilke frister som er akseptable for ulike grupper av pasienter. Holdepunkter for aktiv MS og pågående sykdomsaktivitet og vevsskade kan være nyoppståtte alvorlige symptomer eller sterk mistanke om klinisk attakk innenfor siste uker med påvist kontrastladende lesjoner på MR. Det er da viktig med rask oppstart med behandling med målsetning om å begrense skadeomfang og hindre nye MS-attakk og tilkomst av nye MR-lesjoner. Om sykehistorien tilsier at det er noe tid (måneder) siden siste klinisk attakk og det ikke er påvist kontrastladende lesjoner på MR, vil hastegraden være mindre, men snarlig oppstart av sykdomsmodulerende behandling vil likevel være viktig.
Aarseth, J. H., Smedal, T., Skår, A. B., Wergeland, S. (2021). Norsk Multippel Sklerose register og biobank. Årsrapport 2020. Hentet fra https://helse-bergen.no/seksjon/MS-register_og_biobank/Documents/Norsk_MS_register_%C3%85rsrapport_2020_v15_06_2021.pdf
Hobart, J., Bowen, A., Pepper, G., Crofts, H., Eberhard, L., Berger, T., ... Giovannoni, G. (2019). International consensus on quality standards for brain health-focused care in multiple sclerosis. Multiple Sclerosis, 25(13), 1809-1818.
Thompson, A. J., Banwell, B. L., Barkhof, F., Carroll, W. M., Coetzee, T., Comi, G., ... Cohen, J. A. (2018). Diagnosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of the McDonald criteria. Lancet Neurology, 17(2), 162-173.
Sist faglig oppdatert: 14. september 2022