17.6. Molekylærpatologisk undersøkelse
Molekylærpatologisk undersøkelse er i økende grad viktig for valg av behandling, spesielt kjemoterapi. Dette bør rekvireres av kliniker når pasienten har utbredt/høyrisiko sykdom, og det er aktuellt med medikamentenll tilleggsbehandling. Det bør etableres rutiner slik at dette helst kan besvares i løpet av 2 uker. ASCO anbefaler at 90 % av rapportene skal være tilgjengelig innen 10 dager fra den dagen henvendelsen ankommer det laboratoriet som utfører molekylær patologi (Sepulveda et al., 2017b). De viktige mutasjonene, RAS og BRAF er nesten alltid til stede både primærtumor og metastaser og undersøkelse med tanke på mutasjoner kan derfor utføres på metastatisk vev dersom ikke vev fra primærtumor er tilgjengelig.
Med tanke på immunterapi og også testing for Lynch syndrom er det viktig med testing av tumorvev med tanke på utrykk av reparasjonsproteiner og/eller mikrosatelitt-instabilitet. Også her finner man stor grad av samsvar mellom primærtumor og metastase.
Det anbefales at mutasjonsanalyse på RAS og BRAF samt undersøkelse på MMR-proteiner og/eller MSI alltid rekvireres hvor man har utbredt sykdom ved tykk- og endetarmskreft. Se også kapittel Medikamentell behandlingsstrategi, avsnitt Molekylær og DPYD diagnostikk. For pasienter som kan være aktuelle for immunterapi kan man starte med immunhistokjemisk undersøkelse for å påvise manglende uttrykk av mismatch reparasjonsproteiner (dMMR), eller man kan vurdere tumorvevet med tanke på mikrosatelitt instabilitet (MSI). Denne algoritmen kan man også benytte i første screening-test med tanke på Lynch syndrom (alle pasienter under 60 år med nyoppdaget kreft i tykk- og endetarm), og pasienter i utredning med tanke på genetisk disposisjon. Flytdiagram finnes på Den Norske Patologforenings nettsider. Se også kapittel Kliniske syndromer og kontroll, avsnitt Lynch syndrom (LS).
Dersom man vurderer adjuvant behandling hos pasienter med høyrisiko stadium II vil det ofte være relevant å undersøke tumorvevet med henblikk på uttrykk av mismatch reparasjonsproteiner (MMR) og/eller mikrosatelitt instabilitet (MSI), se kapittel Adjuvant kjemoterapi om adjuvant behandling.
Anbefaling
- Molekylær patologisk analyse av RAS og BRAF samt undersøkelse av dMMR/MSI utføres ved utbredt sykdom ved tykk- og endetarmskreft (evidensgrad D)
- Ved metastatisk sykdom bør svar på RAS, BRAF, MSI/dMMR foreligge innen 2 uker (evidensgrad D)
- Uttrykk av reparasjonsproteiner/mikrosatelitt status i primærtumor bør avklares hos pasienter med høyrisiko stadium II som er aktuelle for adjuvant behandling (evidensgrad B)