Molekylærpatologisk undersøkelse er i økende grad viktig for valg av behandling. MMR/MSI-status er viktig hos pasienter med stadium II sykdom ettersom pasientene med manglende uttrykk av en eller flere reperasjonsproteiner (deficient MMR [dMMR]) eller MSI har så god prognose at de ikke trenger adjuvant (postoperativ) behandling. Også for stadium III har pasienter med dMMR/MSI bedre overlevelse, og adjuvant behandling legges opp i henhold til retningslinjer (se Pasienter med påvist mikrosatelittinstabilitet (MSI) manglende uttrykk av dMMR hos høyrisiko stadium II/stadium III). MMR/MSI status er også nødvendig for pasienter med inoperabel/metastatisk sykdom ettersom de med dMMR/MSI har dårligere prognose og dårligere effekt av kjemoterapi (se MSI/dMMR). Imidlertid inngår nå immunterapi som mulig behandling ved inoperabel eller metastatisk sykdom (se MSI) hos pasienter med dMMR/MSI. Det er nå økende fokus på immunterapi som primærterapi uten påvist metastatisk sykdom, etter at det er vist svært lovende resultater med neoadjuvant immunterapi av tykktarmskreft (Chalabi et al., 2020; Chalabi et al., 2022) og endetarmskreft (Cercek et al., 2022). Ved metastatisk eller inoperabel sykdom skal det gjøres analyse av RAS og BRAF mutasjoner fordi det får betydning for valg av medikamentell kreftbehandling (Cervantes et al., 2023).
Det bør også gjøres undersøkelse av HER2-status, da nye ESMO guidelines anbefaler spesifikk behandling ved HER2-positiv tumor i 3. linje hos pasienter uten mutasjon i RAS (RAS WT) (Cervantes et al., 2023), og det i tillegg er seleksjonskriterium for klinisk studie i tidligere linje. Se vedlegg for scoring av HER2.
NTRK-fusjoner kan i sjeldne tilfeller forekomme, men vil ikke være en del av standard undersøkelse.
Mutasjoner i RAS og BRAF er oftest tilstede både primærtumor og metastaser. Også manglende uttrykk av reparasjonsproteiner (dMMR) og/eller mikrosatelitt-instabilitet (MSI) viser stor grad av samsvar mellom primærtumor og metastase. Undersøkelse med tanke på mutasjoner i RAS eller BRAF samt Her2-status og evt NTRK gjøres etter henvisning fra kliniker.