Kapittel 3.2 Oppfølging av anmodningsvedtak fra Stortinget

I forbindelse med lovendringene i 2020 fattet flertallet følgende anmodningsvedtak:

«Vedtak 616. Stortinget ber regjeringen sørge for en gjennomgang av vilkår og retningslinjer for PGD og fosterdiagnostikk, slik at disse kan ses i sammenheng og gi et helhetlig og sammenhengende tilbud for kvinner og familier som har særlig risiko for alvorlig sykdom eller skade hos fosteret. Gjennomgangen skal vektlegge lidelse og tapt livskvalitet ved lindrende og livsforlengende behandling i gjennomgangen av vilkårene for å få innvilget PGD. Regjeringen bes legge frem forslag til de nødvendige lovendringer som følge av denne gjennomgangen.» [106]

I 2020 fikk Helsedirektoratet i oppdrag fra Helse- og omsorgsdepartementet å gjennomgå vilkårene og retningslinjene for PGD og fosterdiagnostikk i tråd med vedtak 616 fra Stortinget. Direktoratet ble også bedt om å utrede og foreslå eventuelle lovendringer som følge av gjennomgangen.

Oppdraget ble besvart med rapporten «Et helhetlig og sammenhengende tilbud til kvinner og par som har økt risiko for å få et foster eller barn med en alvorlig arvelig sykdom eller tilstand».

Oppsummering av hovedpunktene i Helsedirektoratets rapport

Vi gjengir her noen av punktene i rapporten fra 2021 som er spesielt relevant for PGD.

• Medisinske og ressursmessige forutsetninger for å tilby genetisk fosterdiagnostikk og PGD er ikke like. I en del tilfeller vil det ikke være mulig eller hensiktsmessig å vurdere begge mulighetene. Det bør derfor etter vår vurdering være noe ulike vilkår for genetisk fosterdiagnostikk og PGD.
• Det handlingsrommet for å tilby PGD som følger av gjeldende rett, kan tydeliggjøres.
• Det kan være behov for å klargjøre hva som bør inngå i en kost-nyttevurdering knyttet til PGD. Det kan også være behov for å gi nærmere veiledning om den medisinske og psykososiale vurderingen av kvinnen/paret ved vurdering av en søknad om PGD, jf. bioteknologiloven § 2-6.

Helsedirektoratet kom med noen anbefalinger:

• Utredning knyttet til genetisk fosterdiagnostikk og PGD, og beslutning om hva slags behandling som skal tilbys, bør involvere multidisiplinært team (MDT) når dette er hensiktsmessig. MDT bør omfatte kompetanse innen medisinsk genetikk, assistert befruktning, fostermedisin og pediatri, i tillegg til annen spesialistkompetanse på den aktuelle sykdommen/tilstanden.
• Pasientforløpet ved utredning for tilbud om PGD eller genetisk fosterdiagnostikk til den aktuelle pasientgruppen bør beskrives. Det må være tydelig hvem som er ansvarlig for behandlingen og oppfølgingen av kvinnen/paret i etterkant. Dette vil skape forutsigbarhet for kvinnene/parene.

Helsedirektoratet foreslo videre at nærmere føringer og veiledning om praktisering av lovens bestemmelser kunne fastsettes i rundskriv. Direktoratet pekte på at det i loven må være rom for at det foretas et medisinskfaglig skjønn, og at praksis vil endre seg med teknologisk og medisinsk utvikling. Et rundskriv kunne gi retningslinjer for vurderingene og saksbehandlingen. Et rundskriv kunne også bidra til lik praksis.

Når det gjaldt tilbud om PGD for personer som hadde høy risiko for overføring av arvelig bryst- og eggstokkreft viste direktoratet til at loven allerede åpnet for å tilby PGD selv om det fantes forebyggende behandling for sykdommen.

Gjennomgang av vilkår for PGD i Helsedirektoratets utredning

Bioteknologiloven § 2A-1 andre ledd sier at preimplantasjonsdiagnostikk kan tilbys ved stor fare for overføring av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom. Denne typen regulering åpner for at en og samme lovbestemmelse kan tillegges ulikt innhold over tid. Vurderingen av om sykdommen er en alvorlig, arvelig sykdom vil derfor avhenge av den teknologiske og medisinske utvikling.

I rapporten «Et helhetlig og sammenhengende tilbud til kvinner og par som har økt risiko for å få et foster eller barn med en alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand» punkt 2.6.2 drøfter Helsedirektoratet vilkåret «alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom». Direktoratet viser til at vurderingen alvorlig arvelig sykdom inneholder flere elementer, både om sykdommen kan behandles, hva behandlingen består i og hva slags belastning den medfører; om det finnes helbredende behandling for sykdommen, hvordan det er å leve med sykdommen, inkludert belastning og tapt livskvalitet som følge av sykdommen. Drøftingen knyttet til begrepet «alvorlig arvelig sykdom» gjengis kort her.

Diskusjon om vilkåret «alvorlig, arvelig sykdom»

Vilkåret «alvorlig, arvelig sykdom» inneholder også flere elementer:

• om det finnes helbredende behandling for sykdommen.
• om sykdommen kan behandles. Vurderingen skal omfatte hva behandlingen består i, og hva slags belastning behandlingen medfører.
• hvordan det er å leve med sykdommen.
  
  Både fagspesialist, medisinsk genetiker og familien selv kan ha kunnskap om dette. Se forslag om vurdering i multidisiplinære team (MDT) i kapittel 4.3.1.
   
• belastning og tapt livskvalitet som følge av sykdommen/tilstanden.
  
  Vurderingen skal omfatte belasting og tapt livskvalitet for et kommende barn som har arvet en genetisk forandring som gir høy sannsynlighet for å få den alvorlige sykdommen eller tilstanden. I tilfeller hvor det finnes en behandling som kan forebygge eller redusere risiko for sykdom, bør det likevel være mulig å tilby PGD hvis behandlingen er svært inngripende, belastende eller fører til betydelig redusert livskvalitet.

I kapittel 5.3 har Helsedirektoratet også diskutert om vilkåret bør konkretiseres i loven og uttaler:

«(…) Etter vårt syn er det viktig fortsatt å ha muligheten for et medisinskfaglig skjønn ved vurderingen av søknadene om PGD. Vurderingen av hvorvidt det er en alvorlig, arvelig sykdom vil avhenge av den teknologiske og medisinske utvikling, for eksempel behandlingsmuligheter. Vi mener derfor at det ikke bør utarbeides en liste over tilstander som kan gi tillatelse til PGD. På denne bakgrunn kan det også vanskelig utarbeides mer spesifikke kriterier i lovteksten for hva som skal anses som ‘alvorlig, arvelig sykdom’. Dette er også i tråd med tidligere vurderinger i forarbeidene til bioteknologiloven. Tidligere praksis fra PGD-nemnda vil imidlertid være veiledende for tilstander som kan gi tilbud om PGD, og det bør etableres et system som understøtter at like saker behandles likt (…)»

«(…) For å sikre konsistent praksis for vurdering av om det kan gis tillatelse til PGD eller genetisk fosterdiagnostikk, kan det imidlertid være hensiktsmessig at det utarbeides et rundskriv som gir veiledning både om vurderingskriteriene og saksbehandlingen (…) Det kan også bidra til konsistent praksis at det i loven fastsettes nærmere retningslinjer for skjønnet ved avgjørelsen av om det kan gis tillatelse til PGD (…)»

I rapporten kapittel 5.3.1 har Helsedirektoratet videre diskutert om vilkåret «stor fare for» kan presiseres nærmere i loven.

«(…) Kravene om ‘stor fare’ og ‘høy penetrans’ innebærer en vurdering av risikoen for at barnet skal få en alvorlig, arvelig sykdom. At det må foreligge ‘stor fare’ innebærer at risikoen for den alvorlige sykdommen må være større enn forventet i den vanlige befolkningen. Det kan ikke angis noen fast grense for hvor sterkt forøket risikoen skal være. Uttrykket er det samme som i abortloven § 2 tredje ledd bokstav c (…)»

Og videre

«(…) I praksis har det ved vurderingen av kriteriet ‘stor fare’ vært foretatt et medisinskfaglig skjønn og en helhetsvurdering, der risiko for overføring av den genetiske forandringen, sannsynlighet for å få sykdom i en alvorlig form når den genetiske forandringen er overført (penetrans og ekspressivitet) og en vurdering av sykdommens alvorlighetsgrad har blitt sett i sammenheng. Dersom sykdommen har blitt ansett som svært alvorlig, har det vært stilt lavere krav til sannsynligheten for at den sykdomsgivende forandringen overføres. Ved vurdering av ‘stor fare’ for alvorlig, arvelig sykdom vurderes derfor både sannsynligheten for overføring av den genetiske forandringen og sykdommens alvorlighet (…)»