Bioteknologiloven kapittel 2A gjelder for preimplantasjonsdiagnostikk (PGD). Med preimplantasjonsdiagnostikk menes en genetisk undersøkelse av befruktede egg før det settes inn i livmoren, herunder undersøkelse av kjønn.
Loven setter krav til hvilke sykdommer PGD kan tilbys for.
Ved behandlingen av Prop. 34 L (2019–2020) Endringer i bioteknologiloven mv. [105] vedtok Stortinget flere endringer i bestemmelsene om preimplantasjonsdiagnostikk (PGD). I den første delrapporten om evaluering av bioteknologiloven fokuserte vi på status og utvikling på PGD-området siden forrige evaluering i 2015, med særlig vekt på praktisering av lovens bestemmelser etter endringene i 2020. Vi kommenterte også enkelte av lovbestemmelsene, og svarte på departementets oppdrag om å
«gjennomgå erfaringene med praktiseringen av lovens bestemmelser, inkludert endringene i reglene for PGD som ble vedtatt i juni 2020, og om avskaffelsen av PGD-nemnda har ført til en utvidelse av hvilke tilstander som gir grunnlag for å tilby PGD».
I denne delrapporten omtaler vi i korte trekk Helsedirektoratets oppfølging av Stortingets vedtak om PGD og fosterdiagnostikk i mai 2020. Lovendringene i 2020 og endringene som nå er vedtatt av Stortinget (våren 2025) gir et signal om at det er ønskelig at det tilbys PGD for flere tilstander, for eksempel for arvelig bryst- og eggstokkreft. Som vist i delrapport 1, har det allerede vært innvilget tilbud om PGD for arvelig bryst- og eggstokkreft i noen tilfeller. PGD for arvelig kreft har lenge vært tilbudt i andre land. Vi har hentet inn data om regelverk og praksis for bruk av PGD i våre nordiske naboland for å sammenligne utviklingen. Vi omtaler også annen internasjonal utvikling og nye teknologiske muligheter. Vi gir også en oppdatering om mitokondriedonasjon.