Anbefalte læringsaktiviteter

Kurs

  • Genomisk medisin
  • Arvelig kreft 
  • Formalgenetikk 
  • Genetisk veiledning og kommunikasjon 
  • Prenataldiagnostikk 
  • Syndromdiagnostikk
  • Arvelig hjertesykdom 

Andre kurs/konferanser: Er ikke nasjonale kurs anbefalt av Helsedirektoratet, men nyttige kurs som kan bidra til å oppnå læringingmål        

Emnekurs

  • Metabolske sykdommer
  • Metabolsk fagdag
  • Nevrogenetikk
  • Øyegenetikk/retinopatier
  • Skjelettdysplasi
  • Blodsykdommer og leukemier
  • Bindevevssykdommer
  • Muskulære/nevromuskulære sykdommer
  • Barnenevrologi
  • Nevroendokrine svulster
  • Genetiske nyresykdommer

Europeisk kurs

  • Clinical Genomics & NGS  (grunnkurs)

Konferanser/møter

  • Nasjonalt genetikkmøte (Fagmøte for NHSG/NFMG)
  • Minst en ESHG-konferanse ( European Society for Human Genetics)

Prosedyrer

(Antall oppgitte prosedyrer er et minimumsantall)

Prosedyre Antall Tilhørende LM
Veiledningssaker:    
(En enkelt sak teller kun som en veiledning/sak selv om flere pasienter/familiemedlemmer er til stede under veiledningen, og man har flere veiledninger på samme sak)
Sent debuterende tilstander (fordelt på flere fagfelt)    5 2
Utviklingsforstyrrelser med kognitiv affeksjon + multiple misdannelser og/eller dysmorfologi 40 3, 21
Stoffskiftesykdommer 5 5
Nevrologiske og nevromuskulære tilstander 10 7
Arvelige hjerte-karsykdommer, herunder kardiomyopatier, hjerterytmeforstyrrelser, lipidforstyrrelser og genetisk sykdom som i hovedsak affiserer blodkar. 25 8
Arvelig kreft/uspesifisert 20 9
Arvelig kreft/sjeldne neoplastiske syndromer 10 9
Skjelettdysplasier og bindevevssykdommer 10 10
Endokrinologiske tilstander 5 11
Sansedefekter, herunder høretap, synsforstyrrelser og utviklingsforstyrrelser av øret og øyet 10 12
Hematologiske tilstander 4 13
Nyresykdommer 5 14
Immunologiske og innflammatoriske tilstander 2 15
Sjeldne tilstander.
For eksempel genetiske hudsykdommer, gastrointestinale lidelser, lungelidelser, immunsvikt.
10 16
Arvegang ved ekspansjonssykdommer.
Antisipasjon, for eksempel ved dystrofia myotonika, fragil X, Friedreich, Huntington med mer. 
5 33
Arvemønster ved imprintingssykdommer og uniparentale disomier 5 28
Arvemønster ved mitokondrielt nedarvede sykdommer 1 29
Arvegang ved mosaikktilstander 2 30
Arvegang ved balanserte strukturelle kromosomavvik 5 34
Alle typer X-bundet arvemønster, X-inaktivering
Herunder skjevt X-inaktiveringsmønster hos hhv affisert og frisk kvinne.
5 35
Større og mindre strukturelle kopitallsavvik.
Eksempler: Delesjoner, duplikasjoner, translokasjoner, inversjoner, insersjoner, komplekse avvik, trisomier og monosomier, mosaikktilstander, uniparentale disomier, kromotripsis.
20 45
Prenatal genetisk veiledning inkludert NIPD og PGD. Ikke aldersindikasjon, minimum 5 PGD. 40 54, 57, 60
Uspesifiserte genetisk veildninger unntatt PND-aldersindikasjon og hyppige kreftsykdommer 156 1
Laboratorietjeneste:    
Mottak og vurdering av prøver/rekvisisjoner 400 85,86,87, 88
Vurdering og utsvar av molekylærgenetiske analyser med avvikende resultat, fordelt over ulike analyser 180 89,90,91, 92, 51
Vurdering og utsvar av prøver med avvikende funn ved hjelp av lysmikroskopisk kromosomanalyse 20 89, 91

Først publisert: 18.02.2019