Spesialitetsspesifikke læringsmål
Velg tema
Ha god kunnskap om og selvstendig kunne utrede, diagnostisere, teste, veilede og følge opp pasienter og familier med både hyppige og sjeldne genetisk betingede tilstander .
Viser til anbefalte prosedyrer. I læringsmålet inngår at kandidaten på kort varsel må kunne gjennomføre tilsyn på andre avdelinger og hurtig kunne seg sette seg inn i problemstillingen og gi en god veiledning (Øyeblikkelig hjelp/ØH-problemstilling).
Ha god kunnskap om og selvstendig kunne utrede sent debuterende tilstander, og tilhørende prediktiv og presymptomatisk testing.
Viser til anbefalte prosedyrer.
Ha god kunnskap om medfødte utviklingsforstyrrelser, selvstendig kunne vurdere indikasjon for genetisk utredning samt selvstendig kunne foreta klinisk syndromutredning.
Viser til anbefalte prosedyrer. Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom syndromkurset.
Ha god kunnskap om og beherske presentasjon av syndrompasienter på nasjonale/internasjonale syndrommøter/dysmorfologikonferanser.
Læringsmålet kan delvis læres gjennom kurs/konferanse: ESHG (European Society of Human Genetics) og Grunnkurs: Clinical Genomics & NGS eller tilsvarende.
Ha god kunnskap om genetisk veiledning og genetisk utredning av stoffskiftesykdommer.Selvstendig kunne vurdere indikasjon for metabolsk utredning, ha kjennskap til prinsippene bak dette, samt ha kjennskap til tolkning av funn.
Viser til anbefalte prosedyrer. Læringsmålet kan dekkes gjennom emnekurs i metabolske sykdommer eller metabolsk fagdag.
Ha kjennskap til "nyfødtscreeningen".
Læringsmålet kan dekkes gjennom emnekurs i metabolske sykdommer eller metabolsk fagdag.
Ha god kunnskap om genetisk veiledning og genetisk utredning av tidlig og sent debuterende nevrologiske og nevromuskulære tilstander og selvstendig kunne vurdere indikasjon for genetisk utredning. Ha kjennskap til prinsippene bak slik utredning samt ha god kunnskap om tolkning av funn.
Viser til anbefalte prosedyrer.Læringsmålet kan delvis dekkes gjennom emnekurs i nevromuskulære tilstander.
Ha god kunnskap om genetisk veiledning og genetisk utredning av tidlig og sent debuterende arvelige hjerte-karsykdommer, herunder kardiomyopatier, hjerterytmeforstyrrelser, lipidforstyrrelser og genetisk sykdom som i hovedsak affiserer blodkar, og selvstendig kunne vurdere indikasjon for genetisk utredning. Ha kjennskap til prinsippene bak slik utredning samt ha god kunnskap om tolkning av funn
Viser til anbefalte prosedyrer.Læringsmålet kan delvis dekkes gjennom kurs i arvelig hjertesykdom.
Ha god kunnskap om genetisk veiledning og genetisk utredning av arvelig kreft og selvstendig kunne vurdere indikasjon for genetisk utredning. Ha kjennskap til prinsippene bak slik utredning samt ha god kunnskap om tolkning av funn.
Viser til anbefalte prosedyrer.Læringsmålet kan delvis dekkes gjennom kurs i arvelig kreft.
Ha god kunnskap om genetisk veiledning og genetisk utredning av skjelettdysplasier og bindevevssykdommer og selvstendig kunne vurdere indikasjon for genetisk utredning. Ha kjennskap til prinsippene bak slik utredning samt ha god kunnskap om tolkning av funn.
Viser til anbefalte prosedyrer.
Ha god kunnskap om genetisk veiledning og genetisk utredning av endokrinologiske tilstander og selvstendig kunne vurdere indikasjon for genetisk utredning. Ha kjennskap til prinsippene bak slik utredning samt ha god kunnskap om tolkning av funn.
Viser til anbefalte prosedyrer.
Ha god kunnskap om genetisk veiledning og genetisk utredning av sansedefekter, herunder høretap, synsforstyrrelser og utviklingsforstyrrelser av øret og øyet, og selvstendig kunne vurdere indikasjon for genetisk utredning. Ha kjennskap til prinsippene bak slik utredning samt ha god kunnskap om tolkning av funn.
Viser til anbefalte prosedyrer.
Ha god kunnskap om genetisk veiledning og genetisk utredning av hematologiske tilstander og selvstendig kunne vurdere indikasjon for genetisk utredning. Ha kjennskap til prinsippene bak slik utredning samt ha god kunnskap om tolkning av funn.
Viser til anbefalte prosedyrer.
Ha god kunnskap om genetisk veiledning og genetisk utredning av nyresykdommer og selvstendig kunne vurdere indikasjon for genetisk utredning. Ha kjennskap til prinsippene bak slik utredning samt ha god kunnskap om tolkning av funn.
Viser til anbefalte prosedyrer.
Ha god kunnskap om genetisk veiledning og genetisk utredning av immunologiske og inflammatoriske tilstander og selvstendig kunne vurdere indikasjon for genetisk utredning. Ha kjennskap til prinsippene bak slik utredning samt ha god kunnskap om tolkning av funn.
Viser til anbefalte prosedyrer.
Ha god kunnskap om genetisk veiledning og genetisk utredning av sjeldne tilstander, herunder genetiske hudsykdommer, mosaikktilstander, gastrointestinale lidelser, lungelidelser, immunsvikt og selvstendig kunne vurdere indikasjon for genetisk utredning. Ha kjennskap til prinsippene bak slik utredning samt ha god kunnskap om tolkning av funn.
Viser til anbefalte prosedyrer.
Ha kjennskap til behandling og terapi av genetiske tilstander.
Eksempler på behandling/terapi er virus som vektor for genterapi, enzymerstatning, exonskipping, behandling ved spinal muskelatrofi, muligheter/utfordringer ved CRISPR/cas9 mm. Læringsmålet kan delvis oppnås gjennom kurs; ESHG-konferanse og grunnkurs: Clinical Genomics & NGS.
Ha god kunnskap om og selvstendig kunne samle inn relevant informasjon som personlig anamnese og familie anamnese, inkludert oppsett av slektstre.
Læringsmålet kan læres delvis gjennom kurs i formalgenetikk og syndromologi.
Ha god kunnskap om og selvstendig kunne foreta en fullstendig klinisk dysmorfologiundersøkelse.
Viser blant annet til anbefalte kurs i syndromologi.Læringsmålet kan læres delvis gjennom kurs i syndromologi.
Ha god kunnskap om og selvstendig kunne vurdere tentative diagnoser samt velge videre utredningsstrategi ut fra anamnese, klinisk undersøkelse og søk i genetisk litteratur og/eller genetiske databaser.
Dette læringsmålet må ses i sammenheng med FKM under temaet kunnskapshåndtering.Læringsmålet kan ivaretas ved for- og etterarbeid til pasientsaker.
Ha god kunnskap om og selvstendig kunne forstå, tolke og bruke resultatet av molekylærgenetiske og cytogenetiske laboratorieundersøkelser i pasientsaker.
Læringsmålet kan ivaretas ved for- og etterarbeid til pasientsaker og vaktarbeid.
Ha god kunnskap om genetisk veiledning som kommunikasjonsprosess og beherske kommunikasjon ved alle typer genetisk veiledning.
Dette læringsmålet må ses i sammenheng med FKM under temaene kommunikasjon og samhandling.Læringsmålet innebærer å kunne gi nøytral, «non-directive» veiledning og la pasienten(e) ta autonome valg. Læringsmålet kan delvis dekkes via kurs i genetisk veiledning og kommunikasjon.
Ha god kunnskap om aktuelle etiske problemstillinger knyttet til medisinsk genetikk, herunder prediktiv genetisk testing, genetisk undersøkelse av barn samt genetisk testing i forbindelse med fosterdiagnostikk.
Dette læringsmålet må ses i sammenheng med FKM under tema etikk. Aktuelle etiske problemstillinger kan være svangerskapsavbrudd, testing for sårbarhetsvarianter, inkomplett penetrans, variabel ekspresjon og utilsiktede funn som non-paternitet, incest og varianter knyttet til sykdommer man ikke har undersøkt for. Læringsmålet kan dekkes delvis ved kurs i genetisk veiledning og kommunikasjon.
Ha kunnskap om krisereaksjoner og krisehåndtering relatert til genetisk veiledning.
Læringsmålet kan dekkes delvis via kurs i genetisk veiledning og kommunikasjon.
Ha god kunnskap om hvordan poster og/eller muntlig innlegg relatert til genetisk forskning av internasjonal standard lages og selvstendig kunne presentere et slikt arbeid.
Dette læringsmålet må ses i sammenheng med FKM under temaene samhandling, forskningsforståelse, kunnskapshåndtering og kommunikasjon.Læringsmålet kan dekkes gjennom: Deltagelse på både nasjonalt (anbefalt nasjonalt genetikkmøte) og internasjonalt fagmøte (anbefalt ESHG). Presentasjon av eget vitenskapelig arbeid (gjerne en klinisk sak) gjennom poster eller muntlig innlegg på minimum en nasjonal/ internasjonal konferanse eller fagmøte. Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom følgende kurs/møte: syndromologi, Nasjonalt genetikkmøte, ESHG-konferanse og Grunnkurs: Clinical Genomics & NGS.
Ha god kunnskap om og selvstendig kunne initiere og gjennomføre tverrfaglig teamarbeid for pasienter med genetiske tilstander.
Dette læringsmålet må ses i sammenheng med FKM under tema samhandling.Eksempel på tverrfaglig teamarbeid er skjelettdysplasipoliklinikk, samarbeid om prenatale og kardiologiske problemstillinger og lignende.
Ha god kunnskap om genetisk variasjon som årsak til sykdom og utviklingsavvik hos mennesker, spesielt mendelsk arvegang.
Læringsmål kan dekkes delvis gjennom kurs i formalgenetikk.
Ha god kunnskap om arvemønster ved imprintingssykdommer og uniparentale disomier.
Viser til anbefalte prosedyrer. Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i genomisk medisin og Grunnkurs: Clinical Genomics & NGS.
Ha god kunnskap om arvemønster ved mitokondrielt nedarvede sykdommer.
Viser til anbefalte prosedyrer. Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom emnekurs i nevrogenetikk.
Ha god kunnskap om arvegang ved mosaikktilstander.
Læringsmålet inkluderer kjønnscellemosaisisme, mosaikktilstand hos pasient, vevsspesifikk mosaisisme, samt "letale" mutasjoner. Viser til anbefalte prosedyrer. Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i syndromologi.
Ha god kunnskap om variabel ekspressivitet og inkomplett penetrans.
Viser til anbefalte prosedyrer. Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i formalgenetikk og genomisk medisin.
Ha kunnskap om genetiske modifiserende faktorer og multifaktorielle tilstander.
Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i formalgenetikk, genomisk medisin og Grunnkurs: Clinical Genomics & NGS.
Ha god kunnskap om arvegang ved ekspansjonssykdommer.
Læringsmålet inkluderer kunnskap om antisipasjon, for eksempel ved dystrofia myotonika, fragil X, Friedreich, Huntington med mer. Viser til anbefalte prosedyrer. Læringsmålet ha kan dekkes delvis gjennom kurs i genomisk medisin og emnekurs i nevrogenetikk.
Ha god kunnskap om risikoberegning og arvegang ved balanserte strukturelle kromosomavvik.
Læringsmålet innebærer å kjenne til alle segregasjonsmuligheter ved translokasjoner og risiko forbundet med inversjoner og insersjoner.Viser til anbefalte prosedyrer. Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i genomisk medisin.
Ha god kunnskap om alle typer X-bundet arvemønster, samt prinsippene bak X-inaktivering.
Læringsmålet innebærer å kunne diskutere betydning av funn av skjevt X-inaktiveringsmønster hos affisert og frisk kvinne. Viser til anbefalte prosedyrer. Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i genomisk medisin og syndromologi.
Ha kunnskap om grunnleggende cellebiologi.
Inkluderer kjennskap til cellens oppbygging og organeller, metabolisme og cellesyklus. Læringsmålet bør oppnås første utdanningsår.
Ha kunnskap om grunnleggende molekylærgenetikk.
Herunder men ikke begrenset til DNA struktur (exon og introns), samt kromatinstruktur, transkripsjon og translasjon, og post-translasjonell modifisering. Læringsmålet bør oppnås første utdanningsår.
Ha kunnskap om Loss-of-Function som mutasjonsmekanisme.
Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i genomisk medisin og Grunnkurs: Clinical Genomics & NGS.
Ha kunnskap om Gain-of-Function som mutasjonsmekanisme.
Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i genomisk medisin og Grunnkurs: Clinical Genomics & NGS.
Ha kunnskap om dominant-negativ effekt som mutasjonsmekanisme.
Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i genomisk medisin og Grunnkurs: Clinical Genomics & NGS.
Ha kunnskap om spleisemaskineriet og hva en spleisemutasjon er.
Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i genomisk medisin og Grunnkurs: Clinical Genomics & NGS.
Ha kunnskap om imprinting og epigenetiske mekanismer.
Læringsmålet inkluderer men er ikke begrenset til DNA metylering, kromatinmodifisering og arvemønster. Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i genomisk medisin og Grunnkurs: Clinical Genomics & NGS.
Ha kunnskap om 3D genomstruktur og hvordan endringer i denne kan forårsake sykdom.
Læringsmålet inkluderer blant annet å ha kjennskap til kromatinorganisering, looping, promoter og enhancere, Topogically associated domains (TADs). Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i genomisk medisin, ESHG-konferanse og Grunnkurs: Clinical Genomics & NGS.
Ha kunnskap om mitokondrielt DNA, herunder punktmutasjoner, bottle-neck effekt, mutasjonsload, mt-DNA depletion vs mtDNA deletions.
Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i genomisk medisin og emnekurs i nevrogenetikk.
Ha god kunnskap om små og store kopitallavvik (CNV) inklusiv numeriske kromosomfeil.
Læringsmålet innebærer blant annet kunnskap om delesjoner, duplikasjoner, translokasjoner, inversjoner, insersjoner, komplekse avvik, trisomier og monosomier, mosaikktilstander og uniparentale disomier. Viser til anbefalte prosedyrer. Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i genomisk medisin og Grunnkurs: Clinical Genomics & NGS.
Ha kjennskap til hvordan og hvorfor strukturelle kopitallsavvik og kromosomfeil oppstår.
For eksempel skjev overkrysning pre- og postmeiotisk, NAHR (non allelic homologous recombination) og LCR (Low copy repeats), DNA reparasjons FoSTeS (fork stalling and template switching) og MMBIR (microhomology-mediated break-induced replication ) mekanisme. Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i genomisk medisin og Grunnkurs: Clinical Genomics & NGS.
Ha god kunnskap om og selvstendig kunne beregne gjentagelsesrisiko ved mistanke om autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet sykdom i en familie, herunder bruk av bayesianske metodikk.
Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i formalgenetikk.
Ha kunnskap om prinsippene for sannsynlighetsregning dersom kun én mutasjon påvises ved antatt autosomal recessiv sykdom.
Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i formalgenetikk.
Ha kunnskap om genetisk epidemiologi.
Ha kunnskap om populasjonsgenetikk og selvstendig kunne regne seg frem til allelfrekvens og bærerfrekvens.
Må blant annet kunne bruke Hardy-Weinberg. Læringsmål dekkes delvis gjennom kurs i formalgenetikk.
Ha god kunnskap om og selvstendig kunne bruke genetiske variantdatabaser.
Eksempler på genetiske variasjonsdatabaser er ExAC/GnomAD, DGV, Decipher, ECARUCA mm. Dette læringsmålet må ses i sammenheng med FKM under tema kunnskapshåndtering. Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom Grunnkurs: Clinical Genomics & NGS.
Ha god kunnskap om og selvstendig kunne anvende Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi.
Læringsmålet kan læres delvis gjennom kurs i genetisk veiledning og kommunikasjon.
Ha god kunnskap om og selvstendig kunne anvende Lov om svangerskapsavbrudd.
Dette læringsmålet må ses i sammenheng med FKM under tema lovverk.Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i prenataldiagnostikk (PND).
Ha god kunnskap om og selvstendig kunne utføre prenatal genetisk veiledning og selvstendig kunne vurdere indikasjon for genetisk utredning i svangerskap, ha kunnskap om prinsippene bak fosterdiagnostikk samt ha god kunnskap om feilkilder og tolkning av funn.
Inkluderer kjennskap til hvilke forhold som begrenser prenataldiagnostikk sammenlignet med postnatal syndromutredning. Viser til anbefalte prosedyrer. Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs prenataldiagnostikk (PND).
Ha kunnskap om fosterutvikling, mutagenese og teratogenese.
Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i prenataldiagnostikk (PND) og syndromologi.
Ha god kunnskap om de til enhver tid aktuelle metoder for genetisk fosterdiagnostikk samt selvstendig kunne vurdere fordeler og ulemper ved metodene.
Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i prenataldiagnostikk (PND).
Ha kunnskap om preimplantasjonsgenetisk diagnostikk (PGD).
Viser til anbefalte prosedyrer. Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i prenataldiagnostikk (PND).
Ha kunnskap om prøvetakingstidspunkter, risikoaspekter og praktisk gjennomføring av fosterdiagnostiske prosedyrer.
Læringsmålet bør oppnås i løpet av de første to årene av spesialiseringen. Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i prenataldiagnostikk (PND).
Ha kjennskap til føtal ultralydundersøkelse og kunnskap om sammenhengen mellom strukturelle fostermisdannelser og genomiske avvik.
Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i prenataldiagnostikk (PND).
Selvstendig kunne anvende kunnskap om prenatal diagnostikk i kommunikasjon med kollegaer og gravide pasienter.
Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i prenataldiagnostikk (PND) og genetisk veiledning og kommunikasjon.
Ha kunnskap om prøvetakingsmetoder, håndtering, identifisering, forsendelse og arkivering/oppbevaring av ulike prøvematerialer for diagnostikk av genetiske tilstander.
Ha god kunnskap om og selvstendig kunne utføre hudbiopsi.
Viser til anbefalte prosedyrer.
Ha god kunnskap om og selvstendig kunne utføre munnhuleavskrap.
Viser til anbefalte prosedyrer.
Ha kunnskap om de til enhver tid aktuelle laboratoriemetoder, herunder tidsbruk, ressursbruk, mulige feilkilder, samt styrker og svakheter ved de ulike analysene.
Læringsmålet bør oppnås i løpet av de første to årene av spesialiseringen.
Ha kjennskap til praktisk utførelse av de viktigste laboratorieundersøkelsene.
Læringsmålet bør oppnås i løpet av de første to årene av spesialiseringen.
Ha kjennskap til laboratorietekniske spørsmål som dreier seg om prøvetakning og feilsøking i laboratoriet.
Læringsmålet bør oppnås i løpet av de første to årene av spesialiseringen.
Ha kjennskap til prinsippene for hvordan karyotypering utføres i prøver fra ulike vev, inkludert prenatale prøver.
Ha kjennskap til prinsippene for FISH-analyse. Ha god kunnskap om indikasjon for analysen og tolkning av funn.
Ha god kunnskap om prinsippene for høyoppløselige metoder til å detektere kopitallsavvik. Ha god kunnskap om indikasjon for analysen og tolkning av både kopitallsvariasjon og områder med tap av heterozygositet.
Prinsipper for høyoppløselig metoder inkluderer: CGH (comparative genomic hybridization), SNP (single-nucleotide polymorphism)-array og genomsekvensering.
Ha god kunnskap om prinsippene for MLPA, inkludert metyleringsspesifikk MLPA. Ha god kunnskap om indikasjon for analysen samt tolkning av funn.
Ha god kunnskap om prinsippene for Sanger sekvensering. Ha god kunnskap om indikasjon for analysen samt tolkning av funn.
Ha god kunnskap om prinsippene for genomisk sekvenseringsteknologi. Ha kunnskap om indikasjon for slik undersøkelse og tolkning av funn, samt svakheter, feilkilder og begrensninger ved analysen og tolkningen.
Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i genomisk medisin og Grunnkurs: Clinical Genomics & NGS.
Ha kjennskap til prinsippene for fragmentanalyser og Triplet-Primed PCR for undersøkelse av utvalgte ekspansjonssykdommer, samt god kunnskap om tolkning av funn.
Ha god kunnskap om prinsippene for DNA-basert trisomitest brukt i hurtigdiagnostikk av foster og nyfødte samt god kunnskap om tolkning av funn.
Ha kjennskap til prinsippene for funksjonelle analyser av gen-ekspresjon. Ha kunnskap om indikasjon for analysen samt tolkning av funn.
Ha kunnskap om prinsippene ved PCR og kjenne til de viktigste bruksområdene for analysen.
Ha kjennskap til prinsippene ved Southern Blot analyse, samt kjenne til indikasjon for analysen og tolkning av funn.
Ha kjennskap til prinsippene ved dyrkning av cellekultur.
Ha kjennskap til prinsippene for DNA-isolering fra ulike kilder.
Ha kjennskap til prinsippene ved gel elektroforese.
Ha kunnskap om hva en haplotype er og indikasjon for haplotyping.
Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i genomisk medisin og Grunnkurs: Clinical Genomics & NGS.
Ha kjennskap til prinsippene for analyse av cellefritt DNA.
Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i prenataldiagnostikk (PND).
Ha kjennskap til assosiasjonsstudier.
For eksempel GWAS (genome wide assosiation studies)
Ha kjennskap til metoder for å undersøke 3D-genomstruktur, indikasjon for analysene og tolkning av resultat.
Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i genomisk medisin og Grunnkurs: Clinical Genomics & NGS.
Ha god kunnskap om vurdering av innkomne prøverekvisisjoner og selvstendig kunne bestemme hvilke tester som bør utføres ved diagnostiske, bærer-, prediktive og presymptomatiske samt prenatale problemstillinger.
Viser til anbefalte prosedyrer
Ha god kunnskap om og selvstendig kunne vurdere hastegrad av analyser ved diagnostiske, bærer-, prediktive og presymptomatiske samt prenatale problemstillinger.
Viser til anbefalte prosedyrer
Ha kunnskap om kost-nytte verdien av bestemte genetiske analyser ut fra et helse- og samfunnsøkonomisk perspektiv.
Viser til anbefalte prosedyrer
Ha god kunnskap om hvordan, og selvstendig kunne innhente informasjon om hvor, genetiske analyser tilbys, både innen- og utenlands.
Læringsmålet innebærer å kunne bruke relevante nettsider som www.genetikkportalen.no, orphanet. o.l. Læringsmålet innebærer også å kunne vurdere om det aktuelle laboratoriet har en god kvalitet også ved varianttolkning, samt om de tilbudte analyser dekker behovet.
Ha god kunnskap om og selvstendig kunne utforme svarrapporter som er forståelige for rekvirenten.
Viser til anbefalte prosedyrer. Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i genomisk medisin og Grunnkurs: Clinical Genomics & NGS.
Ha god kunnskap om usikkerheten ved laboratoriesvar som gis ut, forstå begrensningene ved analysen og eventuelt kunne foreslå supplerende analyser.
Viser til anbefalte prosedyrer. Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i genomisk medisin og Grunnkurs: Clinical Genomics & NGS.
Ha god kunnskap om gjeldende nomenklatur og internasjonale retningslinjer for svarutgivelse.
Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i genomisk medisin.
Ha god kunnskap om vurdering av VOUS (variant av uavklart betydning), både på kopitall- og enkeltbasenivå.
Læringsmålet kan dekkes delvis gjennom kurs i genomisk medisin og Grunnkurs: Clinical Genomics & NGS.
Ha god kunnskap om og selvstendig kunne presentere oppdatert genetisk kunnskap og forskning, for faglig oppdatering og medvirkning til utvikling av fagmiljøet.
Selvstendig kunne knytte internasjonale kontakter innenfor fagfeltet, herunder delta i internasjonalt samarbeid om ultrasjeldne tilstander og registrere genetiske varianter anonymisert på matchmaker-databaser.
Selvstendig kunne identifisere saker som grenser mellom diagnostikk og forskning ved internasjonalt samarbeid, og under supervisjon diskutere strategi for disse sakene.