Brystkreft er den vanligste kreftformen blant kvinner og mange har derfor slektninger med brystkreft uten at det er en genfeil i familien. Mellom 2 og 3 % av alle brystkrefttilfeller skyldes medfødt genfeil i et kreftgen med høy penetrans, oftest BRCA1 eller BRCA2 (Hoberg-Vetti et al., 2016; Møller et al., 2007). Behandling og oppfølging ved brystkreft er i stadig økende grad persontilpasset, og en tilgrunnliggende BRCA-genfeil vil kunne legge føringer på pasientens behandling.
Samtidig er det indisert med spesiell oppfølging av friske kvinner som får påvist genfeil eller spesielt stor familiebelastning av brystkreft i den hensikt å redusere sjansen for å dø av brystkreft. Hvilken type oppfølging som er aktuell avhenger av hvor stor den reelle risikoen for brystkreft er. Ved påvist høypenetrant genfeil er både årlig MR og risikoreduserende kirurgi aktuelt.
Ved mistanke om arvelig risiko for brystkreft skal man derfor utrede kvinner i henhold til underkapittel 2 før eventuelle tiltak i form av radiologiske kontroller eller risikoreduserende kirurgi blir satt i verk.