Vedlegg 1 – Om arbeidet

Oppdraget har vært forankret i avdeling for legemidler og biomedisin, i tett samarbeid med avdeling for helserett. Avdeling for fagutvikling i spesialisthelsetjenesten og avdeling for kodeverk har bidratt. Hvem som har deltatt framgår i oversikten over arbeidsgruppene.

Anne Forus og Ingrid Stavenes Andersen fra Avdeling for legemidler og biomedisin har hatt ansvar for å koordinere arbeidet.

Tove Ringerike, Avdeling for legemidler og biomedisin, har hatt et spesielt ansvar for brukermedvirkning.

En redaksjonsgruppe som besto av Anne Forus, Ingrid Stavenes Andersen, Jonas Bergan, Ragnhild Holst og Siv Fjellkårstad har hatt ansvar for å ferdigstille rapporten.

Oversikt over deltakere og bidragsytere

Bioreferansegruppa

Bioreferansegruppa gir Helsedirektoratet råd og innspill i saker som berører fagområdene regulert av bioteknologiloven. Bioreferansegruppa skal bidra til at Helsedirektoratets vurderinger, veiledning og informasjon er faglig godt forankret.

Assistert befruktning og PGD

• Anette Bergh, Sykehuset i Telemark
• Aleksej Stevanovic, St. Olavs hospital
• Ingrid Einarsveen Stål, Oslo universitetssykehus
• Kjersti Westvik-Johari, St. Olavs hospital
• Maria Biba, Oslo universitetssykehus
• Mona Nystad, Universitetssykehuset Nord-Norge
• Nan Oldereid, Livio-klinikken IVF

Fosterdiagnostikk

• Anne Birthe Lømo, Sykehuset Innlandet
• Bodil Hvingel, Universitetssykehuset i Nord-Norge
• Cecilie Nordklev, Oslo universitetssykehus
• Elin Nymo, Nordlandssykehuset
• Henriette Odland Karlsen, Haukeland universitetssjukehus
• Karin Deibele, St. Olavs hospital
• Ragnar Kvie Sande, Stavanger
• Ragnhild Glad, Universitetssykehuset Nord-Norge

Medisinsk genetikk og genetisk veiledning

• Abby Lynne Grant, Universitetssykehuset Nord-Norge
• Charlotte von der Lippe, Sykehuset Telemark
• Elin Tønne, Oslo universitetssykehus
• Inger Lise Mero, Oslo universitetssykehus
• Kristian Tveten, Sykehuset Telemark
• Maren Fridtjofsen Olsen, St. Olavs hospital
• Vidar M. Steen, Haukeland universitetssjukehus
• Yngve Sejersted, Oslo universitetssykehus
• Åshild Lunde, Universitetet i Bergen

Andre fagområder

• Heidi Beate Bentzen (jus/etikk), Universitetet i Oslo
• Janicke Syltern (pediatri), St. Olavs hospital

Andre representanter fra fagmiljøet

• Andreas Benneche, Avdeling for medisinsk genetikk, Haukeland universitetssykehus
• Asgeir Lande, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus
• Camilla Rørslett Kleveland, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs hospital
• Tove Anita Fagerli, Avdeling for fostermedisin St. Olavs hospital og NTNU (jordmorutdanningen)

Flerregional behandlingstjeneste for preimplantasjonsdiagnostikk (PGD)

• Aleksej Stevanovic, (leder) Fertilitetsseksjonen, St. Olavs hospital
• Elin Tønne, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus
• Hanna Julia Schilling, Avdeling for gynekologi og obstetrikk, St. Olavs hospital
• Ingrid Einarsveen Ståhl (leder), Seksjon for barnløshet og assistert befruktning, Oslo universitetssykehus
• Julie Paulsen, Avdeling for medisinsk genetikk, St. Olavs hospital
• Peter Fedorcsak, Seksjon for barnløshet og assistert befruktning, Oslo universitetssykehus
• Rune Østern, Medisinsk genetikk, St. Olavs hospital
• Sigrun Kjøtrød, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs hospital

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

• Mari Bakken
• Rebecca Tvedt Skarberg

Medisinsk fødselsregister, FHI

• Guri Sundgot Halvorsen
• Liv Cecilie Vestrheim Thomsen

Interesseorganisasjoner (inkludert pasient, bruker og pårørendeorganisasjoner)

• Downs syndrom Norge: Ingrid Marvin og Randi Ødegaard
• DUIN – foreningen for donorunnfangede i Norge: Raymond A.K. Egge
• Kreftforeningen: Ida Caroline Schrøder og Sigrid Bratlie
• Ønskebarn: Lise Boeck Jakobsen og Margrete Raugstad 
• Foreningen Fri: Elsa Skjong-Arnestad 
• Interesseorganisasjonen for bedre abortomsorg: Anette Garpestad og Lina Kristine Tennefoss Vatshelle  
• Samarbeidsforumet for funksjonshemmedes organisasjoner - SAFO: Lars Ødegård og Svein Rune Johannesen 
• Landsforeningen for Huntingtons sykdom (under FFO): Marit Håkonsen

Arbeidsgrupper

Helsedirektoratet etablerte arbeidsgrupper på fagområdene assistert befruktning, fosterdiagnostikk, genetiske undersøkelser og preimplantasjonsdiagnostikk/genetisk undersøkelse av befruktede egg (PGD). Arbeidsgruppene har i hovedsak hatt digitale møter, men arbeidsgruppemøtene i forbindelse med de to fagmøtene har vært hybridmøter (fysisk og digital deltakelse).

Deltakere i arbeidsgruppene har hatt mulighet til å gi innspill til begge delrapportene.

Assistert befruktning:

• Helsedirektoratet: Anne Forus, Eva Elander Solli, Ingeborg Hagerup-Jenssen, Ingrid Stavenes Andersen og Jonas Bergan
• Fagmiljøet: alle som representerer fagområdet i Bioreferansegruppa og i tillegg Camilla Rørslett Kleveland
• Interesseorganisasjoner: Lise Boeck Jakobsen og Raymond Egge.
• Elsa Skjong-Arnestad har gitt innspill til arbeidet, og særlig til delrapport 2.

Fosterdiagnostikk:

• Helsedirektoratet: Anne Forus, Camilla Closs Walmann, Helene Normann og Ingrid Stavenes Andersen
• Fagmiljøet: alle som representerer fagområdet i Bioreferansegruppa og i tillegg Andreas Benneche, Mari Bakken, Anita Fagerli
• Interesseorganisasjoner: Lars Ødegård, Lina Kristine Tennefoss Vatsheller, Ingrid Marvin, Randi Ødegaard, Svein Rune Johannesen

Genetiske undersøkelser:

• Helsedirektoratet: Jonas Bergan, Siv Fjellkårstad, Ragnhild Holst, Evita Lindholm, Grethe Foss og Kathrine Olsgard
• Fagmiljøet: Heidi B. Bentzen og alle som representerer fagområdet i Bioreferansegruppa, inkludert foreningsrepresentanter innenfor medisinsk genetisk og representanter på fagområdet etikk.
• Interesseorganisasjoner: Ida Caroline Schrøder, Sigrid Bratlie, Marit Håkonsen, Rebecca Tvedt Skarberg, Anette Garpestad, Mari Bakken
• Bioteknologirådet var observatør til arbeidet. Det ble avholdt møte mellom Helsedirektoratet og Sametinget.

PGD (genetiske undersøkelser av befruktede egg:

• Helsedirektoratet: Anne Forus, Eva Elander Solli og Ingrid Stavenes Andersen
• Fagmiljøet: alle fra den flerregionale behandlingstjenesten for PGD og i tillegg Rebecca Tvedt Skarberg
• Interesseorganisasjoner: Ida Caroline Schrøder og Sigrid Bratlie

Forskning på befruktede egg

• Anne Forus, Ingrid Stavenes Andersen og Ragnhild Holst.
• Heidi Beate Bentzen (Bioreferansegruppa) og Prof. Stefan Krauss (Institutt for medisinske basalfag, Universitetet i Oslo) har gitt innspill til teksten.

Genterapi

• Anne Forus, Grethe Foss, Ingrid Stavenes Andersen og Ragnhild Holst.
• Ingvild Aaløkken, Direktoratet for medisinske produkter, har gitt innspill til teksten.

Fagmøter med alle deltakere

Vi har hatt to fagmøter hvor alle som har deltatt i arbeidsgruppene, sekretariatet i Bioteknologirådet og fagpersoner fra Direktoratet for medisinske produkter og Medisinsk fødselsregister var invitert til å delta fysisk eller digitalt. Begge møtene ble organisert med plenumsforedrag og diskusjoner, i tillegg til møter i arbeidsgruppene.

Fagmøte 2. desember 2024 hadde to overordnede tema som ble diskutert i plenum: Begrepet alvorlig arvelig sykdom og håndtering av utilsiktede funn.

Fagmøtet 13. og 14. mars 2025 hadde følgende overordnede tema i plenum: Bærertesting/bærerscreening og oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet. I tillegg var det diskusjon i plenum som var relevant for oppdraget om personer som er født etter assistert befruktning med samme donor bør ha mulighet til å få informasjon om hverandre.

Bruk av kunstig intelligens i rapporten

Kunstig intelligens, og da spesielt språkmotoren Microsoft Copilot, er brukt for språklig forbedring av rapporten. Copilot er brukt for å foreslå enklere setninger og forbedret ordvalg, i de tilfellene hvor setningene har vært tunge og med byråkratisk ordvalg. Tekstene er gjennomgått av saksbehandlere etterpå, for å sikre at meningsinnholdet er ivaretatt. For språklig forbedring er også ChatGPT brukt i enkelte tilfeller, spesielt i kapitlene om genetiske undersøkelser.

Språkmodeller, særlig Copilot, er brukt til å foreslå sammendrag, som deretter er gjennomgått, bearbeidet, kvalitetssjekket og supplert av saksbehandlere.

Språkmotorer er også brukt for oversettelse av tekster og artikler på engelsk til norsk. Oversettelsen er gjennomgått av saksbehandlere og justert ved behov. Et eksempel er sitatet i kapittel 7.2.2. Referanser foreslått av språkmodeller er alltid sjekket.

I enkelte tilfeller er Copilot brukt til oversette fra språk vi ikke selv har kompetanse på. Det er da vanskeligere å være sikker på at oversettelsen er god. Dette gjelder der vi siterer finske kilder, under "Finland" i kapittel 2.8.4. Her en finskspråklig kollega funnet fram kildene og oppsummert innholdet, slik at vi er sikre på at kilden er relevant. Oversettelsen er vurdert opp mot oppsummeringen.