Genterapi er å påvirke en genetisk funksjon ved hjelp av et legemiddel som inneholder DNA eller RNA og der hensikten er å behandle eller forebygge sykdom hos et menneske. Genterapi går ut på å regulere, reparere, erstatte, tilsette eller fjerne en del av DNA-et i pasientens celler. Dette kan en oppnå ved å tilføre legemiddelet til kroppen eller ved å ta ut enkelte celler og behandle dem i et laboratorium [328].
EMA (European Medicines Agency) godkjente markedsføring av det første legemiddelet med genterapi i 2012; Glybera (alipogene tiparvovec) for behandling av lipoproteinlipase-mangel. Dette er omtalt i rapporten fra 2015.
Behandling med genterapi har gått fra å være eksperimentell eller utprøvende, til å være en del av et ordinært behandlingstilbud i helsetjenesten. Etter 2015 har flere legemidler med genterapi fått markedsføringstillatelse fra EMA for ordinær bruk i klinikken. Flere av disse terapiene er også tatt i bruk i den offentlige spesialisthelsetjenesten i Norge, etter vurdering og beslutning gjennom Nye metoder. Rapporten Evaluering av bioteknologiloven 2015 (PDF) omtaler prinsipper for genterapi, og vi viser til denne for generell informasjon om ulike typer genterapi. Beskrivelsen av genterapier som var godkjent på aktuelle tidspunkt, gir også en kort forklaring på virkemekanismer.
Bioteknologilovens bestemmelser om genterapi ble endret fra 1. juli 2020. Definisjonen av genterapi er nå lik i bioteknologiloven og legemiddellovgivningen/regelverk om avanserte terapier. Det innebærer blant annet at noen typer legemidler som tidligere ble ansett som genterapi etter bioteknologiloven, ikke er det lenger. Dette er nærmere omtalt nedenfor. En annen endring var at vilkår om at genterapi bare kan brukes i behandling av alvorlig sykdom ble fjernet. I evalueringen drøfter vi kort konsekvenser av noen av endringene.
Vi beskriver status for genterapiområdet gjennom en oversikt over genterapier som er tatt i bruk i kliniske studier eller ordinær klinisk bruk i Norge, og genterapier som er til vurdering eller har fått markedsføringstillatelse i EMA [329].
Helsedirektoratet har ikke data om hvor mange pasienter som er behandlet med genterapi i de kliniske studiene som er listet nedenfor, og heller ikke data om hvor mange som har fått behandling med genterapiene som er godkjent i Nye metoder. Vi er heller ikke kjent med at det finnes noen nasjonale oversikter med slike data.