Kapittel 5.2 Oppfølging av Stortingets vedtak om endringer i tilbudet om fosterdiagnostikk

Stortingets vedtak innebar bl.a. at den offentlige spesialisthelsetjenesten ville få et ansvar for å sikre et tilbud om ultralydundersøkelse i første trimester for opp mot 55 000 gravide hvert år, avhengig av fødselstall og oppslutning om tilbudet. Antall gravide som får rett til tilbud om NIPT kommer også til å øke betraktelig, og det ble estimert at gravide med rett til tilbud om NIPT gjennom den offentlige helsetjenesten ville øke fra ca. 4000 i året til rundt 16 000 hvert år [201].

Det forelå ingen utredning om hvordan tilbudet skulle innrettes før beslutningen ble fattet.

Før vedtakene kunne følges opp med etablering av nye tilbud om fosterdiagnostikk, var det nødvendig å vurdere hva innholdet i tilbudene til de ulike gruppene skulle være og hvordan det burde organiseres. Endringene medførte behov for oppbygging av kompetanse og kapasitet i helsetjenesten. Det var også nødvendig å justere indikasjoner for fosterdiagnostikk i henhold til vedtaket.

Kort om føringene fra Stortinget

Flertallet i Helse- og omsorgskomiteen ga en del føringer knyttet til disse vedtakene [202],[203]. Til vedtaket om å innføre et tilbud om ultralydundersøkelse i første trimester:

«(…) Tidlig ultralyd i svangerskapet er en metode fostermedisinere er avhengig av for å avdekke helsetilstander som krever behandling eller tett observasjon. Et eksempel på dette er risikosvangerskap med tvillinger som deler morkake. (…)  Flertallet mener tidlig ultralyd med tilleggsundersøkelser i svangerskapet er nødvendig for å kunne yte helsehjelp til dem som trenger det, og at dette må innføres som et nasjonalt tilbud til alle gravide. Flertallet viser til at tidlig ultralyd gir en bedre datering av svangerskap. Videre kan man kan lettere oppdage tidlig alvorlig veksthemming, og man kan finne riktig tidspunkt for behandling av fosteret, som eksempelvis lungemodning (…).»

Og til vedtaket om å gjøre NIPT tilgjengelig for alle gravide:

«(…) Flertallet mener dette er et første, viktig skritt på veien til at NIPT på sikt blir tilgjengelig for alle kvinner i den ordinære svangerskapsomsorgen når hensynet til kostnader og prioritering tilsier det. Flertallet viser til at NIPT med forslagene under i første omgang vil bli tilgjengelig for alle kvinner som er >35 år ved termindato, og dersom det er funn på tidlig ultralyd med tilleggsundersøkelser, uavhengig av kvinnens alder (…).»

«(…) Flertallet viser til at Helsedirektoratet i sin vurdering av om en virksomhet skal godkjennes, må legge vekt på om virksomheten har nødvendig kompetanse til å veilede og ivareta den gravide. Virksomheten må ha kompetanse på ultralydundersøkelse, siden NIPT ikke gir mening hvis det ikke er undersøkt hvor mange fostre det er, og at det er liv. Virksomheten skal gi tilbakemelding til kvinnen om resultatet, og hun skal også ha god oppfølging og veiledning hvis resultatet setter henne i en vanskelig situasjon (…).»

Kort om Helsedirektoratets utredning: Forslag til organisering og innføring av tilbud om ultralydundersøkelse og NIPT i første trimester 

På oppdrag fra departementet utredet Helsedirektoratet hvordan disse vedtakene kunne innføres i helsetjenesten. Helsedirektoratets forslag til organisering og innføring av tilbud om NIPT og ultralydundersøkelser i første trimester (PDF) ble levert i november 2020.

Etter bioteknologiloven § 4-1 andre ledd anses «Ultralydundersøkelser i den alminnelige svangerskapsomsorgen (…) ikke som fosterdiagnostikk». Fordi Stortingets anmodningsvedtak innebar at en ultralydundersøkelse i første trimester ville bli en del av den offentlige svangerskapsomsorgen, vurderte direktoratet om denne ultralydundersøkelsen ville være omfattet av unntaket fra fosterdiagnostikkdefinisjonen. Direktoratet konkluderte med at undersøkelsen ikke kom inn under unntaket, blant annet fordi undersøkelsen skulle kunne «avdekke alvorlig sykdom eller skade hos fosteret». Dette ble lagt til grunn for Helsedirektoratets videre arbeid med utredningen og for innretningen av tilbudet.

Hovedanbefalinger om ultralydundersøkelser og NIPT

• Ultralydundersøkelsen anbefales utført i uke 11+0 til 13+6. Innholdet i undersøkelsen bør beskrives i faglige retningslinjer, som tar utgangspunkt i gjeldende internasjonale anbefalinger og oppdateres i samsvar med fagutviklingen mv. Det må stilles kompetansekrav til helsepersonell som skal utføre ultralydundersøkelsen.
• NIPT må ha høy evne til å skille mellom affiserte og ikke affiserte fostre og gi lavest mulig falske positive, falske negative og ikke-konkluderende svar. Analyse og tolkning av NIPT bør ses i sammenheng med ultralydundersøkelsen i uke 11+0 til13+6, og blodprøve til NIPT bør tas i tilknytning til denne ultralydundersøkelsen.
• Det bør legges til rette for evaluering og kvalitetssikring av tilbudet.

Anbefalinger om organisering av tilbudet

Den gravide må ha tilgang til kvalitetssikret informasjon før, under og etter undersøkelsen. Informasjonen i forkant bør gis trinnvis gjennom nettsider og andre informasjonsplattformer, og ved konsultasjoner i primærhelsetjenesten tidlig i svangerskapet. Den gravide får ytterligere informasjon i forbindelse med ultralydundersøkelsen i uke 11+0 til 13+6.

Det anbefales at ultralydundersøkelsen i uke 11+0 til13+6 og NIPT tilbys ved lokalsykehus som i dag gjør ultralydundersøkelsen i uke 17 til19. Det gir et helhetlig tilbud, og for de fleste gravide innen rimelig avstand fra bosted. Det betyr også at kompetanse, personell og utstyr må bygges opp ved mange helseforetak og avdelinger i hver region.

Gravide med kjent risiko for å få et barn med alvorlig arvelig sykdom eller utviklingsavvik, som har funn på ultralydundersøkelsen, funn på NIPT eller annen indikasjon som tilsier høy sannsynlighet for sykdom eller utviklingsavvik hos foster, skal tilbys videre oppfølging. Oppfølging vil inkludere informasjon, veiledning og undersøkelser ved medisinsk-genetisk og/eller fostermedisinsk avdeling der dette er relevant.

Implementering av tilbudet bør skje på en måte som sikrer god kvalitet i alle ledd. Helsetjenesten trenger tid til å bygge opp nødvendig kompetanse og kapasitet til å utføre undersøkelsene, og til å bygge opp kompetanse for å veilede de gravide.

De gravide må få god informasjon om hva undersøkelsene innebærer av muligheter og begrensninger. Informasjonen som gis må være korrekt og verdinøytral og det må etableres gode rutiner for oppfølging ved unormale undersøkelsesresultater/prøvesvar og ved prøvesvar som gir usikre funn. Helsepersonell som skal gi informasjon til den gravide bør ha god kompetanse om tilbudet og undersøkelsene.

Omtale av det private tilbudet

Stortinget har bestemt at NIPT skal være tilgjengelig for alle gravide, men det er bare gravide som er over 35 år ved termin eller har spesiell indikasjon for fosterdiagnostikk som skal få undersøkelsen gjennom den offentlige svangerskapsomsorgen. Andre gravide vil kunne få undersøkelsen gjennom private helsetilbud, se kapittel 9. I slike sammenhenger vil den gravide mest sannsynlig få utført undersøkelsen på et annet tidspunkt i svangerskapet og ikke i sammenheng med ultralydundersøkelsen i uke 11+0 til 13+6. Helsedirektoratet anbefalte at blodprøven ikke tas før uke 10+0 i svangerskapet.

Private virksomheter som rekvirerer og/eller analyserer NIPT må ha et tilbud som er likeverdig med det offentlige. For å sikre at undersøkelsen gir mest mulig presise svar og har høy sensitivitet og spesifisitet (og for å minimere falske positive og falske negative resultater), stilles det kvalitetskrav til testen.

Helsedirektoratets kommentarer til endringer i indikasjonene for fosterdiagnostikk

Som beskrevet i delrapport 1 gjorde Helsedirektoratet i samråd med Helse- og omsorgsdepartementet endringer i indikasjonene for fosterdiagnostikk etter Stortingets vedtak om å endre tilbudet om fosterdiagnostikk i 2020. Det var bl.a. nødvendig for å tydeliggjøre hvilke tilbud som gjelder alle gravide, og hvilke tilbud som skal være forbeholdt gravide med spesiell indikasjon. Direktoratet kommenterte endringene i indikasjonene slik:

«(…) Kriteriene gjenspeiler endringene i tilbud om fosterdiagnostikk.

Begrepene "relevant genetisk fosterdiagnostikk eller ultralydundersøkelse" er brukt for å tydeliggjøre hvilke tilbud som bare gjelder noen grupper gravide. Eksempelvis kan dette være tilfeller hvor en av foreldrene er bærer av en arvelig sykdom og det utføres undersøkelser for spesifikke gen- eller kromosomforandringer eller anatomiske endringer hos fosteret for å finne ut om fosteret har den aktuelle sykdommen.

Aldersgrensen gjelder bare for tilbud om NIPT i den offentlige spesialisthelsetjenesten.

Kriteriene som gjelder kjent genetisk risiko og tilfeller der den gravide/paret tidligere har fått et foster eller barn med alvorlig utviklingsavvik eller alvorlig arvelig sykdom videreføres. Funn ved ultralydundersøkelse videreføres. Funn etter NIPT gir rett til videre fosterdiagnostikk ved et fostermedisinsk senter, men vi anser at dette er dekket av punktet økt risiko for å ha et foster/barn med utviklingsavvik.

Gravide/par som er i en spesielt vanskelig livssituasjon og ikke vil klare belastningen med et barn med en alvorlig sykdom eller tilstand bør fremdeles ha mulighet til å få fosterdiagnostikk utover tilbudet om ultralydundersøkelser som alle gravide får. Dersom de ikke har økt risiko for å for å ha et foster med alvorlig utviklingsavvik eller arvelig sykdom, bør de først henvises til fosterdiagnostikk ved lokalt HF (ultralydundersøkelse i uke 11+0 til 13+6 og ev. NIPT), og ev. få videre oppfølging ved fostermedisinsk avdeling dersom det er nødvendig.

Inntak av medikament som kan være skadelig for fosteret kan gi grunnlag for fosterdiagnostikk. I stedet for å omtale inntak av medikamenter som kan skade fosteret som en selvstendig indikasjon, er dette nå dekket av det første kulepunktet ‘økt risiko for utviklingsavvik hos fosteret’. Helsedirektoratet mener dette er mer hensiktsmessig. Inntak av medikament som kan skade fosteret vil fremdeles gi rett til fosterdiagnostikk, men dette vil i stedet omtales i veiledning til jordmor og lege i svangerskapsomsorgen (…).» [204]

Behov for kvalitetssikring av kompetanse?

I 2021 leverte Helsedirektoratet på oppdrag fra departementet en utredningsrapport om hvorvidt det var behov for å etablere egne ordninger for å kvalitetssikre helsepersonells kompetanse om ultralyd og NIPT.

Helsedirektoratet ga følgende anbefalinger:

• Helsedirektoratet mener at det ikke er nødvendig å etablere en egen godkjenningsordning for jordmødre og leger i den kommunale helse- og omsorgstjenesten som skal gi informasjon om ultralydundersøkelsen i uke 11+0 til13+6 og NIPT.
• Helsedirektoratet anbefaler ikke å etablere en egen godkjenningsordning for jordmødre og gynekologer i spesialisthelsetjenesten som skal utføre ultralydundersøkelsen i uke 11+0 til13+6 og gi informasjon og veiledning om NIPT. Helseforetakene og private virksomheter har ansvar for å sørge for trygge tjenester med forsvarlig kompetanse. Dette omfatter også kvalitetssikring av helsepersonellets kompetanse. 
• Helsedirektoratet mener at jordmødre som har godkjent utdanning fra NTNU og gynekologer som har gjennomført Norsk gynekologisk forening (NGFs) [205] anbefalte etterutdanningsforløp oppfyller kompetansekravene og kan utføre ultralydundersøkelsen i uke 11+0 til13+6.
• Helsedirektoratet anbefaler at videreutdanning for jordmødre for å utføre ultralyd i svangerskapsuke 11+0 til 13+6 følger et utdanningsopplegg med tilsvarende innhold som det som i dag gis ved NTNU. Videre at de regionale helseforetak (fostermedisinske avdelinger) bidrar med å tilby utdanningsløp og kompetansehevende tiltak for den kommunale helse- og omsorgstjenesten og etterutdanning/opplæring av gynekologer i (den offentlige) spesialisthelsetjenesten.  
• Helsedirektoratet anbefaler at kompetansekrav til jordmødre og gynekologer som ikke har sin utdanning og spesialisering i Norge bør samsvare med Helsedirektoratets anbefalinger i rapporten [206]. Helseforetak og private virksomheter skal selv kvalitetssikre kompetansen til jordmødre og gynekologer som skal utføre tidlig ultralyd og NIPT tilsvarende for de med norsk utdanning.

Informasjon til helsepersonell og gravide

Helsedirektoratet fikk i oppdrag å lage informasjonsmateriale til helsepersonell, for å bidra til å bygge kompetanse om tilbudet om ultralydundersøkelse i uke 11+0 til 13+6 til alle gravide og utvidet tilbud om NIPT. Formålet med informasjonen er å gi leger og jordmor et godt grunnlag for å gi informasjon og veilede gravide om tilbudet. Felles informasjon vil bidra til å redusere uønsket variasjon og fremme god kvalitet og samhandling i helse- og omsorgstjenestene. Se informasjon om fosterdiagnostikk til helsepersonell i svangerskapsomsorgen i den kommunale helse- og omsorgstjenesten.

Informasjon om fosterdiagnostikk på helsenorge.no er oppdatert [207], og det er laget informasjon på flere språk.

Oslo universitetssykehus laget en animasjonsfilm om fosterdiagnostikk, hvor tilbudet om ultralyd i uke 11 til 14 (11+0 til 13+6) og NIPT er grundig beskrevet. Det er behov for å oppdatere denne filmen nå som ny abortlov har trådt i kraft.

Oppdatering av retningslinjene for svangerskapsomsorgen

Nettsiden om konsultasjoner i svangerskapsomsorgen under Nasjonale retningslinjer for svangerskapsomsorgen er oppdatert med informasjon om tilbudet om fosterdiagnostikk med ultralydundersøkelse i uke 11 til 14 og NIPT:

«Konsultasjoner i svangerskapsomsorgen
Gravide bør få tilbud om et basisprogram med ni konsultasjoner inkludert fosterdiagnostikk:

• tidlig ultralyd i svangerskapsuke 11+0 til 13+6 for alle gravide
• NIPT for trisomi 13, 18 og 21 for gravide som er 35 år eller eldre ved termin eller har en annen indikasjon»

Ved behov bør gravide få tilbud om ekstra oppfølging uto