Bioteknologiloven kapittel 4 gjelder for fosterdiagnostiske undersøkelser. Loven setter krav om at fosterdiagnostiske metoder er godkjent av myndighetene, og alle virksomheter som skal tilby fosterdiagnostiske undersøkelser må ha godkjenning for dette. Godkjente virksomheter kan pålegges å rapportere om aktiviteten til Helsedirektoratet.
Loven har krav om at den gravide må samtykke skriftlig til at en fosterdiagnostisk undersøkelse gjennomføres, og en bestemmelse om informasjon og genetisk veiledning i forbindelse med slike undersøkelser. I tillegg er det bestemmelser som begrenser adgang til å opplyse om fosterets kjønn og til å fastsette farskap på fosterstadiet.
Ved behandlingen av Prop. 34 L (2019–2020) om Endringer i bioteknologiloven mv., vedtok ikke Stortinget endringer i bioteknologilovens bestemmelser om fosterdiagnostikk, men fattet flere vedtak som innebar at tilbudet ville bli endret. Det er nå tilbud om ultralyd i uke 11 til14 til alle gravide, og alle gravide kan også få utført fosterdiagnostikk med NIPT for trisomi 13 ,18 og 21, enten som et gratis tilbud i den offentlige spesialisthelsetjenesten (gravide over 35 eller med spesiell indikasjon) eller privat. Dette representerer de mest omfattende endringene i fosterdiagnostikktilbudet siden forrige evaluering av bioteknologiloven. Helsedirektoratet la derfor vekt på å beskrive konsekvensene av disse endringene for den offentlige helsetjenesten, og utviklingen i det private tilbudet, i delrapport 1.
Endringen har også aktualisert spørsmål om hva slags begreper som bør brukes om ulike typer undersøkelser av fosteret, og hvilken funksjon indikasjonene for fosterdiagnostikk skal ha. Dette omtalte vi også i delrapport 1. I delrapport 1 så vi også på hvordan ny abortlovgivning påvirker reglene om fosterdiagnostikk.
I denne delen av evalueringen oppsummerer vi kort utredninger (oppdrag fra departementet) og andre tiltak som var nødvendig for å følge opp Stortingets vedtak (kapittel 5.2). Sammen med beskrivelsen av konsekvensene av vedtakene i delrapport 1, gir det et godt bilde av hva som måtte til for å iverksette vedtakene. Vi omtaler også hvilke genetiske analyser som er aktuelle for ulike typer problemstillinger knyttet til fosterdiagnostikk (kapittel 5.3).
Det skjer en rask utvikling i metoder for å få kunnskap om fosterets egenskaper, som kan brukes uten at det er risiko for spontanabort (NIPT). NIPT kan nå brukes for å undersøke mange flere typer strukturelle avvik enn det som per nå tilbys alle gravide. Dette beskriver vi i kapittel 5.4.
Vi omtaler også tilbud om fosterdiagnostikk i våre nordiske naboland (kapittel 5.5), med særlig vekt på å beskrive NIPT-undersøkelsene som tilbys, siden de kan være mer omfattende enn det vi tilbyr i Norge.