Faktaboks 4-7: Sykdommer og tilstander som fikk avslag i PGD-nemnda, men som er innvilget i den nasjonale tjenesten

Faktaboks 4-7: Sykdommer og tilstander som fikk avslag i PGD-nemnda, men som er innvilget i den nasjonale behandlingstjenesten

Den nasjonale behandlingstjenesten har innvilget enkelte søknader for sykdommer som PGD-nemnda tidligere har avslått [121]. Tjenesten har også fått søknader som gjelder tilstander som PGD-nemnda ikke tidligere har behandlet. Eksempler på dette er en del sjeldne og ultra-sjeldne tilstander [122], Sticklers syndrom og X-bundet CMT. Tjenesten har innvilget disse søknadene. 

Sykdommer og tilstander som fikk avslag i PGD-nemnda, men som er innvilget i den nasjonale tjenesten:

• Kardiomyopati, inkludert høyre ventrikkelkardiomyopati (ARVC)
• BRCA1 (innvilget i unntakstilfelle
• Charcot-Marie-Tooth sykdom type 2A (CMT2A)
• Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) (avslag med dissens i nemnda)
• Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)
• Multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN1)
• Multiple osteokondromer (avslag med dissens i nemnda)