Faktaboks 4-6: Søknader om PGD som er behandlet ved den nasjonale behandlingstjenesten i 2024.

Listene under viser alle søknader som er behandlet ved den nasjonale tjenesten i 2024. Av hensyn til personvern og taushetsplikt har tjenesten ikke oppgitt antall søknader som er innvilget eller avslått i hver gruppe.

77 søknader ble innvilget:

Balanserte translokasjoner
Sjeldne syndrom som inkluderer utviklingshemming eller høy risiko for barnedød
Arvelig bryst- og eggstokkreft (i unntakstilfelle og etter en individuell vurdering)
Arvelig tarmkreft
Sjelden krefttilstand som debuterer i barneår og/eller voksenalder
Kraniofaciale tilstander
Arvelig hjertesykdom inkl. kardiomyopati og arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati (ARVC)
Nevrologisk sykdom med debut i voksen alder
Tilstander som debuterer i barneår og medfører smerter og/eller innskrenket livsutfoldelse, men ikke utviklingshemming
Polycystisk nyresykdom med tidlig nyresvikt og andre tidlig debuterende nyresykdommer
Charcot Marie Tooth (X-bundet)
Bindevevssykdom, inkludert Marfan, familiær aortasykdom og Stickler syndrom
Huntingtons sykdom

20 søknader ble avslått:

Akutt intermitterende porfyri
Limb girdle muskeldystrofi mild type
Retinitis pigmentosa sent debuterende
Charcot Marie Tooth (X-bundet) hos mann
Birth-Hogg-Dubé
Mild og sen debuterende nyresykdom
Fascioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD1)
Medfødt hypotyreose og annen endokrin tilstand
Variant av usikker betydning, alvorlig tilstand
Arvelig bryst- og eggstokkreft
Reproduksjonsmessig årsak (7 søknader)