Fosterdiagnostikk gir informasjon om fosterets genetiske egenskaper, sykdom eller risiko for utviklingsavvik. Fosterdiagnostikk er definert i bioteknologiloven § 4-1 som "undersøkelse av føtale celler, foster eller en gravid kvinne med det formål å få informasjon om fosterets genetiske egenskaper eller for å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret."
Det framgår videre at "ultralydundersøkelser i den alminnelige svangerskapsomsorgen anses ikke som fosterdiagnostikk i henhold til første ledd, og omfattes derfor ikke av bioteknologiloven, med unntak av § 4-5."
Begrepet fosterdiagnostikk omfatter derfor mer enn det som denne rapporten omhandler.
Denne utredningen omfatter i hovedsak genetisk fosterdiagnostikk, altså fosterdiagnostikk i tilfeller der kvinnen eller paret har en risiko for å få et barn med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik som skyldes en arvelig genetisk forandring (mutasjon eller kromosomavvik). Det vil si fosterdiagnostikk på indikasjon risiko for alvorlig, arvelig sykdom hvor det også kan være aktuelt å tilby PGD.
I dette kapittelet omtales konsekvensene av Stortingets vedtak 26. mai 2020. Derfor omtales fosterdiagnostikk litt bredere i denne delen av rapporten.
3.1.1 Generelt om fosterdiagnostikk
Fosterdiagnostikk gjøres ved å undersøke fosterets anatomi ved hjelp av ultralyd, eller fosterets arvemateriale ved hjelp av fostervannsprøve, morkakeprøve eller en blodprøve av den gravide.
Fosterdiagnostikk kan avdekke tilstander som kan behandles, noen allerede før fødselen. De fleste tilstander eller utviklingsavvik kan imidlertid ikke behandles, men fosterdiagnostikk tilbys når det er antatt at det er en fordel for foreldrene å være informert og få informasjon om fosterets tilstand under graviditeten.
Fosterdiagnostikk kan ha flere ulike formål.
I tilfeller der det er høy sannsynlighet for å få et foster eller barn med en alvorlig, arvelig monogen eller kromosomal sykdom, kan fosterdiagnostikk avklare om fosteret har den aktuelle gen- eller kromosomforandring, og dermed gi informasjon om barnet kan få den aktuelle sykdommen eller ikke.
I noen tilfeller vil fosterdiagnostikk avdekke tilstander som kan behandles i fosterlivet eller bidra til å optimalisere oppfølgingen i svangerskapet. Fosterdiagnostikk kan avklare behov for planlagt forløsning og spesiell oppfølging og ivaretagelse av barnet kort tid etter fødsel, for eksempel ved behov for akutt medisinsk eller kirurgisk behandling.
I mange tilfeller kan fosterdiagnostikk forberede foreldre og helsepersonell på et sykt barn, abort eller tidlig død.
Fosterdiagnositkk kan, i likhet med genetisk undersøkelse av fødte, fasilitere kunnskap og informasjon om gjentakelsesrisiko, noe som er viktig ved nytt svangerskap.
Fosterdiagnostikk legger til rette for at kvinnen/paret kan foreta informerte valg om svangerskapsutfall.
Henvisning til fosterdiagnostikk rettes til medisinsk-genetisk avdeling ved universitetssykehusene, eller til fostermedisinske sentre som tilbyr ultralydundersøkelse og invasiv prøvetaking.
Den gravide/paret må få informasjon om undersøkelsen og gi skriftlig samtykke til fosterdiagnostikk. Hvis det er mistanke om arvelig sykdom, skal de få tilbud om genetisk veiledning. Ett av formålene med veiledningen er å gi informasjon og klargjøre risiko. Eksempelvis er trisomi i hovedsak en ikke-arvelig tilstand da det i 96-97 prosent av tilfeller forårsakes av en nyoppstått trisomi ("fri trisomi") som gir svært lav gjentagelsesrisiko. Andre kromosomavvik kan være forbundet med høy gjentagelsesrisiko i neste svangerskap.
Dersom en fosterdiagnostisk undersøkelse viser at fosteret kan ha sykdom eller utviklingsavvik, skal den gravide/paret, i tillegg til genetisk veiledning, også ha informasjon om gjeldende rettigheter og aktuelle hjelpetiltak.
3.1.2 Føringer om fosterdiagnostikk i bioteknologiloven og forarbeidene
Bioteknologiloven fastsetter i § 4-1 første og andre ledd et skille mellom bruk av ultralyd i forbindelse med fosterdiagnostikk og ultralydundersøkelser som er ledd i den alminnelige svangerskapsomsorgen. Ultralydundersøkelser i den alminnelige svangerskapsomsorgen anses ikke som fosterdiagnostikk i henhold til § 4-1 første ledd.
Bioteknologiloven stiller i § 4-2 krav om godkjenning av fosterdiagnostiske metoder. Fosterdiagnostikk kan bare utføres ved virksomheter som er godkjent for dette i henhold til bioteknologiloven § 7-1. Virksomhetsgodkjenningen angir hvilken metode virksomheten er godkjent for å tilby eller utføre.
Det er lovfestet at kvinnen eller paret skal få informasjon om undersøkelsene og om mulige utfall og valg før de bestemmer seg for om de ønsker fosterdiagnostiske undersøkelser, se bioteknologiloven § 4-4.
Vilkår for fosterdiagnostikk som gjaldt før Stortingets vedtak 26. mai 2020, er omtalt i Ot.prp. nr. 64 (2002–2003) Om lov om medisinsk bruk av bioteknologi m.m. (bioteknologiloven). Helsedirektoratet fikk deretter i januar 2004 i oppdrag fra Helse- og omsorgsdepartementet å utarbeide utkast til veiledende retningslinjer for bruk av ultralyd i alminnelig svangerskapsomsorg og i forbindelse med fosterdiagnostikk, der vilkårene også skulle framgå. Direktoratet leverte sitt forslag til retningslinjer til departementet i april 2004. Retningslinjene ble tatt inn i revidert nasjonalbudsjett for 2004, hvor Stortinget sluttet seg til de fremlagte retningslinjene.[59]
Vilkårene for ultralyd i forbindelse med fosterdiagnostikk framgår av rundskriv IS-23/2004 om Veiledende retningslinjer for bruk av ultralyd i svangerskapet pkt. 1.3.[60]
Etter vilkårene som følger av de veiledende retningslinjene fra 2004 har en gravid kvinne rett til å få tilbud om fosterdiagnostikk hvis:
- hun er 38 år eller eldre ved termin
- hun selv eller partneren tidligere har fått et barn eller foster med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik
- hun selv eller partneren har økt risiko for å få et barn med alvorlig sykdom og tilstanden kan påvises (eksempler er en del arvelige sykdommer)
- hun bruker medisiner som kan forårsake utviklingsavvik hos fosteret
- en ultralydundersøkelse har påvist tegn til utviklingsavvik hos fosteret
- i spesielle tilfeller hvis kvinnen/paret er i en vanskelig livssituasjon og mener at hun/de ikke vil klare den ekstra belastningen et sykt eller funksjonshemmet barn kan medføre
Angst og uro for at svangerskapet ikke utvikler seg normalt gir ikke rett til fosterdiagnostikk.
Det er vilkårene for genetisk fosterdiagnostikk (kulepunkt 2 og 3) som er aktuelle å se i sammenheng med PGD. Disse vilkårene for fosterdiagnostikk gjelder genetisk risiko som kvinnen/paret har kunnskap om før hun/de blir gravide.
3.1.3 Godkjente metoder[61]
Godkjente metoder for fosterdiagnostikk, jf. bioteknologiloven § 4-2, omfatter:
Ultralydundersøkelser som har som formål å få informasjon om fosterets utvikling og gir mulighet til å avdekke noen typer utviklingsavvik og/eller markører for kromosomavvik. [62]
Morkakeprøve eller fostervannsprøve – invasiv undersøkelse der det tas prøve fra morkake eller fostervann. Celler fra morkaken eller fostervann analyseres for mutasjoner eller kromosomforandringer.
NIPT/D[63] – analyse av fritt foster-DNA i blodet til den gravide. I Norge er metoden til nå godkjent for følgende formål[64]:
- NIPT kjønn[65] – NIPT for å bestemme fosterets kjønn. Dette er aktuelt hvis den gravide/paret er bærer av en alvorlig, arvelig kjønnsbundet sykdom som i hovedsak rammer gutter. I slike tilfeller er det lov å opplyse om kjønn før 12. svangerskapsuke[66], noe som ellers er forbudt.
Hvis fosteret er en gutt, må det gjøres en morkakeprøve eller fostervannsprøve for å avklare om fosteret har den aktuelle sykdommen. - NIPT trisomi – bruk av metoden for å avklare om fosteret kan ha trisomi 13, 18 eller 21. Eventuelle funn må bekreftes med en morkakeprøve eller en fostervannsprøve.
- NIPD[67] – bruk av metoden for å avklare om fosteret kan ha en bestemt alvorlig, arvelig monogen sykdom[68]. Aktuelt hvis foreldrene har eller er bærer av aktuell mutasjon. Metoden gir et sikkert svar, og det er ikke nødvendig å gjøre en invasiv undersøkelse for å bekrefte funn.
Vedtak om metodegodkjenning for NIPT/NIPD stiller vilkår for bruk av metoden og gir derfor rammer for hvem som kan få tilbud om fosterdiagnostikk.
3.1.4 Spesielt om NIPT for trisomi 13, 18 og 21
NIPT for trisomi 13 ,18 og 21 ble godkjent som fosterdiagnostisk metode 1. mars 2017[69]. Vedtaket ble fattet av Helse- og omsorgsdepartementet. Ifølge dette vedtaket kunne NIPT for trisomi 13, 18 og 21 benyttes som metode innen fosterdiagnostikk for gravide som først har tatt KUB[70]-test og har fått påvist høy risiko for trisomi hos foster (veiledende 1:250 eller høyere). Vedtaket avgrenset hvem som kunne få tilbud (gravide som får tilbud om KUB), hva det kan analyseres for (trisomi 13, 18 og 21) og når NIPT kunne tilbys (når KUB viste økt sannsynlighet eller risiko for trisomi 13, 18 og 21).
I 2020 ble vedtaket endret[71]. Det ble åpnet for at:
"NIPT kan benyttes uten forutgående KUB hvis den gravide har indikasjon for morkakeprøve eller fostervannsprøve pga. risiko for trisomi og det ikke er hensiktsmessig å gjøre KUB-test først."
Departementet videreførte krav om KUB- test før NIPT i andre situasjoner:
Krav om forutgående KUB-test vil fortsatt gjelde for kvinner som ikke har annen økt risiko enn den som følger av alder og som får KUB-test innen utgangen av uke 14 (13+6).
KUB-testen utgår når tilbudet om ultralydundersøkelse i uke 11+0 til 13+6 innføres. Vedtaket som begrenser bruk av NIPT for trisomi 13, 18 og 21 er endret i samsvar med Stortingets vedtak 26. mai 2020, se pkt. 3.3.
Fotnoter
[59] St. prp. nr. 63 (2003–2004) Tilleggsbevilgninger og omprioriteringer i statsbudsjettet medregnet folketrygden 2004, s. 88-91
[61] Dobbelt-test og trippeltest med måling av to/tre hormoner i den gravides blod er også godkjent metode for fosterdiagnostikk. Dobbelt-test sammen med ultralydundersøkelse i uke 11+0 til 13 +6 med måling av nakkeoppklaring kan brukes til å beregne sannsynlighet for at fosteret kan ha trisomi 13, 18 og 21. En del av KUB. Omtales ikke siden KUB nå erstattes av NIPT.
[62] Ultralydundersøkelsen i første trimester, som etter hvert skal tilbys alle gravide, regnes som fosterdiagnostikk. Ultralydundersøkelser i den alminnelige svangerskapsomsorgen, inkludert ultralydundersøkelse i uke 17-19, anses ikke som fosterdiagnostikk i henhold til 4-1 første ledd.
[63] Non-invasive prenatal testing/diagnosis.
[64] NIPT er også godkjent for å bestemme RhD-status hos fosteret, og er godkjent for dette formålet. NIPT for RhD tilbys rutinemessig til gravide som er RhD negative. RhD-typing har til formål å identifisere gravide som skal tilbys anti-D profylakse i svangerskapet, og skiller seg derfor fra annen fosterdiagnostikk. Omtales derfor ikke her.
[65] Godkjenning av bruk av Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) for undersøkelse av alvorlig, arvelig kjønnsbundet sykdom - regjeringen.no
[67] Godkjenning av bruk av Non-Invasive Prenatal Diagnosis (NIPD) for undersøkelse av alvorlig, arvelig monogen sykdom - regjeringen.no
[68] Sykdom knyttet til et bestemt gen.
[69] Gir begrenset godkjenning av blodprøve som fosterdiagnostikk - regjeringen.no, lenke til vedtaksbrev i artikkelen.
[70] KUB-test er en kombinasjon av ultralydundersøkelse i uke 11–14, ofte omtalt som "tidlig ultralyd", og en blodprøve av den som er gravid. I blodprøven måles nivå av to hormoner (dobbeltest/duotest)