Nasjonalt genomsenter

De regionale helseforetakene er under ledelse av Helse Sør-Øst RHF bedt om å utrede og etablere et nasjonalt genomsenter i oppdragsdokument fra Helse- og omsorgsdepartementet. Oppdraget er siden 2021 fulgt av en årlig avsetning over Statsbudsjettet gjennom de øremerkede midlene til persontilpasset medisin (post 70).

Nøkkelinformasjon

Strategimål

4 - Tilgjengelig informasjon og styrket samhandling

Eier

Helse Sør-Øst RHF

Kontaktperson

Morgan Henrik Lunde

Segment

Observere

De regionale helseforetakene vedtok i 2020 en helhetlig plan for å videreutvikle en nasjonal infrastruktur for presisjonsdiagnostikk (InPred) på tvers av alle regioner. Mandat for konseptfase ble utformet i 2021.
Infrastrukturen skal fremme lik tilgang til presisjonsdiagnostikk, en god arbeidsdeling og samordning av rutiner for klinisk virksomhet og forskning. Helse Sør-Øst RHF leder arbeidet med å utrede hvordan infrastruktur, kompetanse og forskning sammen skal utgjøre en nasjonalt genomsenter.

Sykehusparnter HF er tildelt rollen som helseaktør i henhold til mandat behandlet i Fagdirektørmøtet og RHF IKT-Direktørmøtet august 2025.Rollen som helseaktører innbefatter koordinerende arbeid og avklaringer med øvrige IKT selskaper, og gjennomføring av tre utvalgte pilotleveranser.

Status

Under kontroll

Helse- og omsorgsdepartementet har gitt de regionale helseforetaleken, under ledelse av Helse Sør-Øst, oppdrag om å utvikle og etablere nasjonalt genomsenter med tilhørende registerløsninger. Sykehuspartner HF har gjennom mandat fått ansvar for gjennomføring av tre piloter samt lede nasjonal koordingering av de regionale IKT-tjenesteleverandørene. Basert på leveranser og læring fra pågående arbeid med pilotering går nå arbeidet inn i en fase hvor det er behov for å styrke koordinering på tvers av helseregionene, særlig knyttet til utvikling av felles infrastruktur, tjenester og teknologiske løsninger. Oppdragsgiver har derfor oppdatert leveransemål i mandatet, og formidlet behov for en koordineringsgruppe på faglig strategisk nivå.

Pilot 1 til MVP: Føderert tilgang til genomdata og kliniske data
Tar utgangspunkt i InPreD og Nyfødtscreeningen ved OUS. Mål: sikker føderert tilgang uten unødig fysisk dataflytting. Definerte verdiforslag inkluderer direkte dataflyt fra sekvenseringsinstrumenter, gjenbruk av verktøy, felles datakatalog og bedre tilgang for tolkning/rapportering. Piloten går videre med mål om å etablere enkleste brukbare produkt (MVP) i produksjon.

Pilot 2 til MVP: Skybasert deling av analyseverktøy/pipelines for genomdiagnostikk
Fokus på AMG ved OUS og Helse Bergen. Mål: felles skybasert deling av bioinformatiske pipelines og verktøy for mer effektiv diagnostikk og kvalitetsarbeid. Det er definert felles kommunikasjons-/samarbeidsverktøy, kodeforvaltning og lagringsområder. Rammeverk er etablert og piloten går videre med mål om å etablere enkleste brukbare produkt (MVP) i produksjon.

Pilot 3: Sikker kobling mellom spesialisthelsetjenesten og TSD/NorTRE
Mål: erstatte manuell overføring (f.eks. kryptert disk) med sikker, effektiv datautveksling. Verdiforslagsarbeid er igangsatt med UNN, OUS InPreD og IMPRESS. Eksterne avhengigheter (autentisering, nettverksforbindelse forskernett–helsenett, nasjonal VPN). Test av pilot er ikke gjennomført. Det arbeides med løsning for nettverksforbindelse mellom Sykehuspartner og TSD/NorTre.

I oppdatert mandatutvidelse skal Mikrobiell genomikk og felles infrastruktur utredes. Det ønskes en foranalyse med anbefalinger om videre omfang, gjenbrukspotensiale og eventuelle MVP-er. Det oppleves forsinkelse knyttet til organisering og omstilling i Sykehuspartner (som forventes å gi økt gjennomføringskraft framover). Oppdragets bredde treffer ulike fagområder og organisasjonsnivåer, og avhengigheter mot eksterne beslutninger kan føre til midlertidige løsninger for å sikre fremdrift.

Risiko

Ikke rapportert
Til toppen