Laboratoriene bør utvise forsiktighet ved ev. rapportering av varianter med usikker klinisk betydning (VUS)
Informasjon om VUS kan rapporteres i tilfeller hvor laboratoriet mener varianten med rimelig sannsynlighet er årsak til pasientens tilstand. Rapportering av VUS er også aktuelt hvis det kan være indikasjon for videre undersøkelser, for eksempel supplerende kliniske undersøkelser, biokjemiske analyser, funksjonelle analyser eller segregasjonsanalyser som kan bidra til å avklare variantens kliniske betydning.
Hvis en usikker variant rapporteres, er det svært viktig at laboratoriet har god dialog med rekvirenten. Det må formidles tydelig at den usikre varianten ikke er klassifisert som et sykdomsgivende funn. Inntil variantens betydning er oppklart, bør varianten klinisk sett anses som en ukjent, sjelden normalvariant. Det bør også informeres om at VUS i noen tilfeller kan bli omklassifisert på et senere tidspunkt og at rekvirenten i så fall blir kontaktet.
For informasjon om klassifisering, se klassifisering av varianter og variantnomenklatur skal være basert på internasjonale retningslinjer.
Laboratoriet kan vurdere å gjøre mer omfattende analyser for å avklare klassifisering av varianten før den beskrives i rapport.
Ved ev. videre oppfølging/analyser for å avklare betydningen av en VUS: Merk at segregasjonsanalyser bør brukes med forsiktighet i tilfeller der den aktuelle tilstanden har nedsatt penetrans.
Se for øvrig rutiner for håndtering av utilsiktede funn.
Varianter med usikker betydning kan vanligvis ikke brukes for å bestemme hvilken behandling pasienten skal ha, jf. rutiner for håndtering av utilsiktede funn.
Association for Clinical Genomic Science oppdaterte sine anbefalinger om rapportering av VUS i 2019. ACGS-anbefalingene samsvarer med anbefalingene i denne veilederen.
Referanser
Sist faglig oppdatert: 17. juli 2020 Se tidligere versjoner
Helsedirektoratet (2020). Laboratoriene bør utvise forsiktighet ved ev. rapportering av varianter med usikker klinisk betydning (VUS) [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (sist faglig oppdatert 17. juli 2020, lest 01. april 2023). Tilgjengelig fra https://www.helsedirektoratet.no/veiledere/genetiske-undersokelser-i-helsetjenesten-kapittel-5-i-bioteknologiloven/veiledning-til-laboratoriene/rapportering-av-analyseresultater/laboratoriene-bor-utvise-forsiktighet-ved-ev.rapportering-av-varianter-med-usikker-klinisk-betydning-vus