Klassifisering av varianter og variantnomenklatur skal være basert på internasjonalt anerkjente, standardiserte systemer og kriterier for variantbedømming. Det norske fagmiljøet innen medisinsk genetikk forutsettes å bruke omforente kriterier.
Laboratoriene skal bruke internasjonalt anerkjente kriterier for klassifisering, basert på gruppering av genetiske varianter i ulike hovedgrupper:
- ikke sykdomsgivende
- sannsynlig ikke sykdomsgivende
- variant med usikker klinisk betydning (VUS)
- sannsynlig sykdomsgivende
- sykdomsgivende
Laboratoriene anbefales å samarbeide med relevante klinikere og med kolleger ved andre laboratorier, spesielt om tolkning av varianter med usikker klinisk betydning.