Laboratoriet bør ha rutiner for håndtering av utilsiktede funn
Laboratoriet bør ha utarbeidet rutiner for håndtering av utilsiktede funn som er relevante for pasientens helse eller har betydning for familieplanlegging, men som ikke er relevante for den aktuelle kliniske problemstillingen. Personer som får tilbakemelding om utilsiktede funn skal få tilbud om genetisk veiledning.
Laboratoriet skal ikke lete aktivt etter sykdomsgivende varianter i gener som det ikke er naturlig å undersøke i forbindelse med pasientens tilstand. Dette får pasienten informasjon om.
Før det gis tilbakemelding om utilsiktede funn, må det gjøres en helhetsvurdering av varianten som er påvist, sykdommens alvorlighetsgrad og muligheter for behandling.
Det bør bare gis tilbakemelding om utilsiktede funn av sikre og sannsynlig sykdomsgivende varianter. Det skal ikke gis tilbakemelding om utilsiktede funn med usikker klinisk betydning (VUS).
Det bør ikke gis tilbakemelding om genvarianter som tilsier høy risiko for sykdom som ikke kan behandles. Laboratoriet må gi tydelig informasjon om hva slags policy de har for ev. tilbakemelding om funn som har betydning for familieplanlegging. Det gis vanligvis ikke tilbakemelding om bærertilstand for recessiv sykdom.
Pasienten blir informert om at det gis tilbakemelding om funn av genvarianter som tilsier at pasienten har høy risiko for alvorlig sykdom som kan behandles eller forebygges, se egen anbefaling.
Utilsiktede funn hos barn skal ikke rapporteres, med mindre funnet påviser forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet, og det er nødvendig å iverksette tiltak før barnet er 16 år.
Pasienten skal ha fått informasjon om utredningen som gjøres, og om muligheten for utilsiktede funn. Laboratoriet må følgelig ha et system som ivaretar situasjoner hvor tilbakemelding kan være aktuelt.
En eventuell beslutning om tilbakemelding må bygge på solid kunnskap og kompetanse om tolkning av genetiske varianter. Klinikere med kompetanse om den aktuelle sykdommen og eksperter innen medisinsk etikk bør inkluderes i prosessen. Aktuelle momenter i vurderingen er variantens penetrans, hvis den er kjent, hvor alvorlig sykdommen er og hvilke muligheter for behandling eller forebygging som finnes.
Det kan være relevant å drøfte saken med kolleger ved andre medisinsk-genetiske avdelinger, sykehusets kliniske etikkomité eller annet fagråd før endelig beslutning tas.
Utilsiktede funn hos barn: Det bør lages felles rutiner for hvordan barn som når helserettslig myndighetsalder, ev. kan få informasjon om utilsiktede funn av genvarianter som tilsier høy risiko for alvorlig sykdom som kan behandles eller forebygges i voksen alder.
Hvis det er utført trioanalyser, kan det være aktuelt å avklare om en av eller begge foreldrene har den samme sykdomsgivende varianten, og gi foreldrene informasjon om det utilsiktede funnet i tråd med anbefalingene som er gitt her. Det forutsettes da at foreldrene har fått informasjon i samsvar med anbefalingene om informasjon om den genetiske undersøkelsen og om at pasienter som skal undersøkes ved hjelp av eksom- eller genomanalyser, skal ha tilleggsinformasjon.
Begrunnelse for krav om genetisk veiledning
Utilsiktede funn om risiko for fremtidig sykdom regnes som prediktiv genetisk informasjon. Bioteknologiloven § 5-5 og Tilleggsprotokollen til konvensjonen om menneskerettigheter og biomedisin om genetiske undersøkelser for helseformål stiller krav om genetisk veiledning når prediktiv genetisk informasjon formidles til pasienten.
Begrunnelse for å ikke formidle utilsiktede funn fra undersøkelser av barn
Bioteknologiloven har strenge regler om prediktive undersøkelser av barn. Hovedregelen er at det ikke er tillatt å gjøre slike undersøkelser med mindre det er for å avdekke risiko for sykdom hvor det finnes tiltak som kan forhindre sykdom eller forbedre et sykdomsforløp som med stor sikkerhet vil inntreffe. Dette tilsier at det ikke gis tilbakemelding om utilsiktede funn om sykdom som ev. kan ramme barnet senere i livet, med mindre funnet ville oppfylle vilkår for å gjøre en prediktiv undersøkelse av barn etter § 5-7.
Referanser
Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (bioteknologiloven)