Gå til hovedinnhold
ForsidenGenetiske undersøkelser i helsetjenesten – kapittel 5 i bioteknologilovenVeiledning til laboratorieneKlassifisering av varianter

Hvis laboratoriene oppgir ulik klassifisering av en variant, bør det laboratoriet som oppdager ulikheten, kontakte de øvrige laboratoriene som har klassifisert varianten for å avklare klassifisering

Laboratoriene klassifiserer de variantene de selv påviser i henhold til standardiserte internasjonale retningslinjer.

Hvis laboratoriene oppgir ulik klassifisering av en variant, er det viktig å avklare hva som er korrekt klassifisering. I tilfeller hvor ulik klassifisering kan begrunnes ut fra kliniske parametere, tilleggsanalyser, fenotype osv., kan det være behov for å presisere begrunnelsen for klassifiseringen.

Virksomheten som oppdager at laboratoriene har klassifisert en variant ulikt, har ansvar for å kontakte de laboratoriene som oppgir en annen klassifisering av variantene, for å få avklart situasjonen.

Laboratoriene kan dele genetiske varianter med laboratorier i andre virksomheter samt opprette kvalitetsregistre på ulike måter og med ulike lovhjemler, se brev fra Helsedirektoratet til landets medisinsk-genetiske avdelinger datert 23.01.2020. Nedenfor er noen eksempler på tilfeller der man lovlig kan dele genetiske varianter mellom virksomheter:

  • Virksomheten kan dele tolkede genetiske varianter om en pasient med en annen virksomhet dersom formålet er å få en ny vurdering av den samme pasienten. Dette kan for eksempel være å diskutere tolkning av en ny variant som er observert hos pasienten.
  • Virksomheten kan dele tolkede genetiske varianter om egen pasient for å yte helsehjelp til andre pasienter etter samtykke fra den personen opplysningene gjelder.
  • Dersom en genetisk variant vurderes av den dataansvarlige å kunne anses å være anonym og det er ubetydelig risiko for å identifisere pasienten direkte eller indirekte, kan informasjonen deles som anonyme opplysninger.

Kvalitetssikringen av helsehjelpen til den enkelte pasient vil være en del av plikten til å yte forsvarlig helsehjelp. Dette innebærer at man for eksempel kan be om en "second opinion" av helsehjelpen man yter til en pasient, ved for eksempel be en kollega vurdere om helsehjelpen man yter er adekvat.

Det er mulig å dele personopplysninger mellom helseforetak, forutsatt at det foreligger blant annet rettslig grunnlag og tekniske løsninger for deling. Slik kan både pasientenes rett til personopplysningsvern og foretakenes plikt til å legge til rette for at helsepersonell kan yte forsvarlig helsehjelp oppfylles.

Referanser

Lov om helsepersonell m.v. (helsepersonelloven)

Lov om spesialisthelsetjenesten m.m. (spesialisthelsetjenesteloven)

Nye kriterier for anonyme helseopplysninger (nyhet 23.01.2010)


Siste faglige endring: 17. juli 2020 Se tidligere versjoner

Helsedirektoratet (2020). Hvis laboratoriene oppgir ulik klassifisering av en variant, bør det laboratoriet som oppdager ulikheten, kontakte de øvrige laboratoriene som har klassifisert varianten for å avklare klassifisering [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (siste faglige endring 17. juli 2020, lest 22. januar 2026). Tilgjengelig fra https://www.helsedirektoratet.no/veiledere/genetiske-undersokelser-i-helsetjenesten-kapittel-5-i-bioteknologiloven/veiledning-til-laboratoriene/klassifisering-av-varianter/hvis-laboratoriene-oppgir-ulik-klassifisering-av-en-variant-bor-det-laboratoriet-som-oppdager-ulikheten-kontakte-de-ovrige-laboratoriene-som-har-klassifisert-varianten-for-a-avklare-klassifisering

Få tilgang til innhold fra Helsedirektoratet som åpne data: https://utvikler.helsedirektoratet.no

Om Helsedirektoratet

  • Om oss
  • Jobbe hos oss
  • Kontakt oss

    Postadresse:
    Helsedirektoratet
    Postboks 220, Skøyen
    0213 Oslo

Aktuelt

  • Nyheter
  • Arrangementer
  • Høringer
  • Presse

Om nettstedet

  • Personvernerklæring
  • Tilgjengelighetserklæring (uustatus.no)
  • Besøksstatistikk og informasjonskapsler
  • Nyhetsvarsel og abonnement
  • Åpne data (API)
Følg oss: